Sferocitosi ereditaria: cause, sintomi e trattamento

Contenuto

• Cosa causa la sferocitosi
• Principali sintomi
• Come viene eseguito il trattamento

La sferocitosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da alterazioni della membrana dei globuli rossi, che ne favorisce la distruzione, ed è quindi considerata un'anemia emolitica. I cambiamenti nella membrana dei globuli rossi li rendono più piccoli e meno resistenti del solito, essendo facilmente distrutti dalla milza.

La sferocitosi è una malattia ereditaria, che accompagna la persona fin dalla nascita, tuttavia può progredire con anemia di varia gravità. Pertanto, in alcuni casi possono non esserci sintomi e in altri possono essere notati pallore, stanchezza, ittero, ingrossamento della milza e cambiamenti dello sviluppo, per esempio.

Sebbene non esista una cura, la sferocitosi ha un trattamento, che deve essere guidato da un ematologo, e può essere indicata la sostituzione dell'acido folico e, nei casi più gravi, l'asportazione della milza, chiamata splenectomia, per controllare la malattia .

Cosa causa la sferocitosi

La sferocitosi ereditaria è causata da un cambiamento genetico che si traduce in un cambiamento nella quantità o qualità delle proteine ​​che formano le membrane dei globuli rossi, popolarmente noti come globuli rossi. I cambiamenti di queste proteine ​​provocano una perdita di rigidità e protezione della membrana dei globuli rossi, che li rende più fragili e di dimensioni inferiori, sebbene il contenuto sia lo stesso, formando globuli rossi più piccoli, dall'aspetto arrotondato e più pigmentati.

L'anemia insorge perché gli sferociti, come vengono chiamati i globuli rossi deformati nella sferocitosi, vengono solitamente distrutti nella milza, specialmente quando i cambiamenti sono importanti e c'è perdita di flessibilità e resistenza al passaggio attraverso il microcircolo del sangue da questo organo.

Principali sintomi

La sferocitosi può essere classificata come lieve, moderata o grave. Pertanto, le persone con sferocitosi lieve potrebbero non presentare alcun sintomo, mentre quelle con sferocitosi da moderata a grave possono presentare segni e sintomi di vario grado come:

• Anemia persistente;
• Pallore;
• Stanchezza e intolleranza all'esercizio fisico;
• Bilirubina aumentata nel sangue e ittero, che è il colore giallastro della pelle e delle mucose;
• Formazione di calcoli di bilirubina nella cistifellea;
• Aumento delle dimensioni della milza.

Per diagnosticare la sferocitosi ereditaria, oltre alla valutazione clinica, l'ematologo può ordinare esami del sangue come un esame emocromocitometrico completo, conta dei reticolociti, misurazione della bilirubina e striscio di sangue periferico che dimostra cambiamenti suggestivi di questo tipo di anemia.È indicato anche l'esame della fragilità osmotica, che misura la resistenza della membrana dei globuli rossi.

Come viene eseguito il trattamento

La sferocitosi ereditaria non ha cura, tuttavia l'ematologo può consigliare trattamenti che possono alleviare l'aggravarsi della malattia e dei sintomi, a seconda delle esigenze del paziente. Nel caso di persone che non mostrano i sintomi della malattia, non è necessario alcun trattamento specifico.

La sostituzione dell'acido folico è consigliata perché, a causa della maggiore degradazione dei globuli rossi, questa sostanza è più necessaria per la formazione di nuove cellule nel midollo.

La principale forma di trattamento è la rimozione chirurgica della milza, che di solito è indicata nei bambini di età superiore a 5 o 6 anni che hanno un'anemia grave, come quelli che hanno un'emoglobina inferiore a 8 mg / dl nel numero di sangue, oppure inferiore a 10 mg / dl se ci sono sintomi o complicazioni importanti come i calcoli biliari. La chirurgia può essere eseguita anche su bambini che hanno un ritardo nello sviluppo a causa della malattia.

Le persone che subiscono la rimozione della milza hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate infezioni o trombosi, quindi sono necessari vaccini, come lo pneumococco, oltre all'uso di ASA per controllare la coagulazione del sangue. Scopri come viene eseguita la chirurgia per la rimozione della milza e le cure necessarie.