Sindrome di Aase

La sindrome di Aase è una malattia rara che coinvolge l'anemia e alcune deformità articolari e scheletriche.

Molti casi di sindrome di Aase si verificano senza una ragione nota e non vengono trasmessi attraverso le famiglie (ereditari). Tuttavia, è stato dimostrato che alcuni casi (45%) sono ereditari.Questi sono dovuti a un cambiamento in 1 dei 20 geni importanti per la produzione corretta delle proteine ​​(i geni producono le proteine ​​ribosomiali).

Questa condizione è simile all'anemia Diamond-Blackfan e le due condizioni non dovrebbero essere separate. Un pezzo mancante sul cromosoma 19 si trova in alcune persone con anemia Diamond-Blackfan.

L'anemia nella sindrome di Aase è causata da uno scarso sviluppo del midollo osseo, che è il luogo in cui si formano le cellule del sangue.

I sintomi possono includere:

• Nocche assenti o piccole
• palatoschisi
• Orecchie deformate
• Palpebre cadenti
• Incapacità di estendere completamente le articolazioni dalla nascita
• Spalle strette
• Pelle pallida
• Pollici a triplo snodo

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. I test che possono essere eseguiti includono:

• Biopsia del midollo osseo
• Emocromo completo (CBC)
• Ecocardiogramma
• raggi X

Il trattamento può comportare trasfusioni di sangue nel primo anno di vita per curare l'anemia.

Un medicinale steroideo chiamato prednisone è stato utilizzato anche per trattare l'anemia associata alla sindrome di Aase. Tuttavia, dovrebbe essere utilizzato solo dopo aver esaminato i benefici e i rischi con un fornitore che ha esperienza nel trattamento delle anemie.

Un trapianto di midollo osseo può essere necessario se altri trattamenti falliscono.

L'anemia tende a migliorare con l'età.

Le complicazioni legate all'anemia includono:

• Fatica
• Diminuzione dell'ossigeno nel sangue
• Debolezza

I problemi cardiaci possono portare a una serie di complicazioni, a seconda del difetto specifico.

Casi gravi di sindrome di Aase sono stati associati a natimortalità o morte prematura.

La consulenza genetica è consigliata se si ha una storia familiare di questa sindrome e si desidera una gravidanza.

sindrome di Aase-Smith; Anemia ipoplasica - pollici trifalangei, tipo Aase-Smith; Diamond-Blackfan con AS-II

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