Angioedema ereditario

L'angioedema ereditario è un problema raro ma serio del sistema immunitario. Il problema si trasmette attraverso le famiglie. Provoca gonfiore, in particolare del viso e delle vie aeree, e crampi addominali.

L'angioedema è un gonfiore simile all'orticaria, ma il gonfiore è sotto la pelle anziché in superficie.

L'angioedema ereditario (HAE) è causato da un basso livello o da una funzione impropria di una proteina chiamata inibitore C1. Colpisce i vasi sanguigni. Un attacco di HAE può provocare un rapido gonfiore delle mani, dei piedi, degli arti, del viso, del tratto intestinale, della laringe (voce) o della trachea (trachea).

Gli attacchi di gonfiore possono diventare più gravi nella tarda infanzia e nell'adolescenza.

Di solito c'è una storia familiare della condizione. Ma i parenti potrebbero non essere a conoscenza di casi precedenti, che potrebbero essere stati segnalati come morte inaspettata, improvvisa e prematura di un genitore, una zia, uno zio o un nonno.

Procedure dentistiche, malattie (compresi raffreddore e influenza) e interventi chirurgici possono scatenare attacchi di HAE.

I sintomi includono:

• Blocco delle vie aeree - comporta gonfiore della gola e raucedine improvvisa
• Ripetere episodi di crampi addominali senza causa evidente
• Gonfiore a mani, braccia, gambe, labbra, occhi, lingua, gola o genitali
• Gonfiore dell'intestino: può essere grave e portare a crampi addominali, vomito, disidratazione, diarrea, dolore e occasionalmente shock
• Un'eruzione cutanea rossa e non pruriginosa

Esami del sangue (idealmente eseguiti durante un episodio):

• Funzione inibitore C1
• Livello di inibitore C1
• Componente complemento 4

Gli antistaminici e altri trattamenti utilizzati per l'angioedema non funzionano bene per l'HAE. L'adrenalina deve essere utilizzata nelle reazioni pericolose per la vita. Esistono numerosi nuovi trattamenti approvati dalla FDA per l'HAE.

Alcuni vengono somministrati attraverso una vena (IV) e possono essere utilizzati a casa. Altri vengono somministrati come iniezione sottocutanea dal paziente.

• La scelta di quale agente può essere basata sull'età della persona e sul luogo in cui si verificano i sintomi.
• I nomi di nuovi farmaci per il trattamento dell'HAE includono Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor e Firazyr.

Prima che questi nuovi farmaci fossero disponibili, i farmaci androgeni, come il danazolo, venivano usati per ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi. Questi farmaci aiutano il corpo a produrre più inibitori C1. Tuttavia, molte donne hanno gravi effetti collaterali di questi medicinali. Inoltre non possono essere usati nei bambini.

Una volta che si verifica un attacco, il trattamento include sollievo dal dolore e fluidi somministrati attraverso una vena da una linea endovenosa (IV).

Helicobacter pylori, un tipo di batterio presente nello stomaco, può scatenare attacchi addominali. Gli antibiotici per trattare i batteri aiutano a ridurre gli attacchi addominali.

Maggiori informazioni e supporto per le persone affette da HAE e le loro famiglie sono disponibili all'indirizzo:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Associazione americana per l'angioedema ereditario -- www.haea.org

L'HAE può essere pericoloso per la vita e le opzioni di trattamento sono limitate. Quanto bene una persona fa dipende dai sintomi specifici.

Il gonfiore delle vie aeree può essere mortale.

Chiama o visita il tuo medico se stai pensando di avere figli e hai una storia familiare di questa condizione. Chiamare anche se si hanno sintomi di HAE.

Il gonfiore delle vie aeree è un'emergenza pericolosa per la vita. Se hai difficoltà a respirare a causa del gonfiore, consulta immediatamente un medico.

La consulenza genetica può essere utile per i futuri genitori con una storia familiare di HAE.

malattia di Quincke; HAE - Angioedema ereditario; Inibitore della callicreina - HAE; Antagonista del recettore della bradichinina - HAE; C1-inibitori - HAE; Alveari - HAE

• Anticorpi

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