Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni

La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni (PAIS) è una malattia che si verifica nei bambini quando il loro corpo non può rispondere nel modo giusto agli ormoni sessuali maschili (androgeni). Il testosterone è un ormone sessuale maschile.

Questo disturbo è un tipo di sindrome da insensibilità agli androgeni.

Nei primi 2-3 mesi di gravidanza, tutti i bambini hanno gli stessi genitali. Quando un bambino cresce all'interno dell'utero, i genitali maschili o femminili si sviluppano a seconda della coppia di cromosomi sessuali dei genitori. Dipende anche dai livelli di androgeni. In un bambino con cromosomi XY, nei testicoli vengono prodotti alti livelli di androgeni. Questo bambino svilupperà genitali maschili. In un bambino con cromosomi XX, non ci sono testicoli e i livelli di androgeni sono molto bassi. Questo bambino svilupperà genitali femminili. In PAIS, c'è un cambiamento nel gene che aiuta il corpo a riconoscere e utilizzare correttamente gli ormoni maschili. Ciò porta a problemi con lo sviluppo degli organi sessuali maschili. Alla nascita, il bambino può avere genitali ambigui, il che porta a confusione sul sesso del bambino.

La sindrome è trasmessa attraverso le famiglie (ereditato). Le persone con due cromosomi X non sono colpite se solo una copia del cromosoma X porta la mutazione genetica. I maschi che ereditano il gene dalle loro madri avranno la condizione. C'è una probabilità del 50% che un figlio maschio di una madre con il gene sia affetto. Ogni bambina ha una probabilità del 50% di portare il gene. La storia familiare è importante nel determinare i fattori di rischio di PAIS.

Le persone con PAIS possono avere caratteristiche fisiche sia maschili che femminili. Questi possono includere:

• Genitali maschili anormali, come l'uretra che si trova nella parte inferiore del pene, pene piccolo, piccolo scroto (con una linea in mezzo o non completamente chiusa) o testicoli ritenuti.
• Sviluppo del seno nei maschi al momento della pubertà. Barba e peli del corpo diminuiti, ma peli pubici e ascellari normali.
• Disfunzione sessuale e infertilità.

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico.

I test possono includere:

• Esami del sangue per controllare i livelli di ormoni maschili e femminili
• Test genetici come il cariotipo per controllare i cromosomi
• Numero di spermatozoi
• Biopsia testicolare
• Ecografia pelvica per verificare la presenza di organi riproduttivi femminili

Ai neonati con PAIS può essere assegnato un genere a seconda dell'entità dell'ambiguità genitale. Tuttavia, l'assegnazione di genere è una questione complessa e deve essere considerata con attenzione. I possibili trattamenti per PAIS includono:

• Per quelli assegnati come maschi, può essere eseguito un intervento chirurgico per ridurre il seno, riparare i testicoli ritenuti o rimodellare il pene. Possono anche ricevere androgeni per aiutare i peli del viso a crescere e ad approfondire la voce.
• Per quelli assegnati come femmine, può essere eseguito un intervento chirurgico per rimuovere i testicoli e rimodellare i genitali. L'ormone femminile estrogeno viene quindi somministrato durante la pubertà.

I seguenti gruppi possono fornire maggiori informazioni su PAIS:

• Intersex Society of North America -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Gli androgeni sono più importanti durante lo sviluppo iniziale nell'utero. Le persone con PAIS possono avere una vita normale ed essere totalmente sane, ma possono avere difficoltà a concepire un bambino. Nei casi più gravi, i ragazzi con genitali femminili esterni o un pene estremamente piccolo possono avere problemi psicologici o emotivi.

I bambini con PAIS ei loro genitori possono trarre beneficio dalla consulenza e ricevere cure da un'équipe sanitaria che include diversi specialisti.

Chiama il tuo fornitore se tu, tuo figlio o un membro della famiglia maschio avete infertilità o sviluppo incompleto dei genitali maschili. I test genetici e la consulenza sono raccomandati se si sospetta PAIS.

È disponibile il test prenatale. Le persone con una storia familiare di PAIS dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.

PAIS; Sindrome da insensibilità agli androgeni - parziale; Femminilizzazione testicolare incompleta; Pseudoermafroditismo maschile familiare incompleto di tipo I; sindrome di Lubs; sindrome di Reifenstein; Sindrome di Rosewater

• Sistema riproduttivo maschile

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