Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che colpisce la pelle, il cervello/sistema nervoso, i reni, il cuore e i polmoni. La condizione può anche causare la crescita di tumori nel cervello. Questi tumori hanno un aspetto tubero oa forma di radice.

La sclerosi tuberosa è una condizione ereditaria. Cambiamenti (mutazioni) in uno dei due geni, TSC1 e TSC2, sono responsabili della maggior parte dei casi.

Solo un genitore deve trasmettere la mutazione affinché il bambino contragga la malattia. Tuttavia, i due terzi dei casi sono dovuti a nuove mutazioni. Nella maggior parte dei casi, non esiste una storia familiare di sclerosi tuberosa.

Questa condizione fa parte di un gruppo di malattie chiamate sindromi neurocutanee. Sono coinvolti sia la pelle che il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).

Non ci sono fattori di rischio noti, oltre ad avere un genitore con sclerosi tuberosa. In tal caso, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.

I sintomi della pelle includono:

• Aree della pelle che sono bianche (a causa della diminuzione del pigmento) e hanno l'aspetto di una foglia di frassino o di coriandoli
• Macchie rosse sul viso contenenti molti vasi sanguigni (angiofibromi facciali)
• Chiazze di pelle in rilievo con una consistenza a buccia d'arancia (macchie zigrinate), spesso sul dorso

I sintomi cerebrali includono:

• Disturbi dello spettro autistico
• Ritardi nello sviluppo
• Disabilità intellettuale
• Convulsioni

Altri sintomi includono:

• Smalto dei denti snocciolato.
• Escrescenze ruvide sotto o intorno alle unghie e alle unghie dei piedi.
• Tumori gommosi non cancerosi sopra o intorno alla lingua.
• Malattia polmonare nota come LAM (linfangioleiomiomatosi). Questo è più comune nelle donne. In molti casi, non ci sono sintomi. In altre persone, questo può portare a mancanza di respiro, tosse con sangue e collasso polmonare.
  

I sintomi variano da persona a persona. Alcune persone hanno un'intelligenza normale e nessun attacco. Altri hanno disabilità intellettive o convulsioni difficili da controllare.

I segni possono includere:

• Ritmo cardiaco anomalo (aritmia)
• Depositi di calcio nel cervello
• "tuberi" non cancerosi nel cervello
• Escrescenze gommose sulla lingua o sulle gengive
• Crescita simile a un tumore (amartoma) sulla retina, macchie pallide nell'occhio
• Tumori del cervello o dei reni

I test possono includere:

• TAC della testa
• TC al torace
• Ecocardiogramma (ecografia del cuore)
• risonanza magnetica della testa
• Ecografia del rene
• Esame della pelle con luce ultravioletta

Test del DNA per i due geni che possono causare questa malattia (TSC1 o TSC2) è disponibile.

I controlli ecografici regolari dei reni sono importanti per assicurarsi che non vi sia crescita del tumore.

Non esiste una cura nota per la sclerosi tuberosa. Poiché la malattia può variare da persona a persona, il trattamento si basa sui sintomi.

• A seconda della gravità della disabilità intellettiva, il bambino potrebbe aver bisogno di un'istruzione speciale.
• Alcuni attacchi sono controllati con farmaci (vigabatrin). Altri bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico.
• Piccole escrescenze sul viso (angiofibromi facciali) possono essere rimosse mediante trattamento laser. Queste escrescenze tendono a ripresentarsi e saranno necessari trattamenti ripetuti.
• I rabdomiomi cardiaci comunemente scompaiono dopo la pubertà. La chirurgia per rimuoverli di solito non è necessaria.
• I tumori cerebrali possono essere trattati con medicinali chiamati inibitori di mTOR (sirolimus, everolimus).
• I tumori renali vengono trattati chirurgicamente o riducendo l'afflusso di sangue mediante speciali tecniche a raggi X. Gli inibitori di mTOR sono allo studio come un altro trattamento per i tumori renali.

Per ulteriori informazioni e risorse, contattare la Tuberous Sclerosis Alliance su www.tsalliance.org.

I bambini con lieve sclerosi tuberosa spesso stanno bene. Tuttavia, i bambini con grave disabilità intellettiva o convulsioni incontrollabili spesso necessitano di assistenza per tutta la vita.

A volte, quando un bambino nasce con una grave sclerosi tuberosa, si scopre che uno dei genitori ha avuto un caso lieve di sclerosi tuberosa che non è stato diagnosticato.

I tumori in questa malattia tendono ad essere non cancerosi (benigni). Tuttavia, alcuni tumori (come i tumori renali o cerebrali) possono diventare cancerosi.

Le complicazioni possono includere:

• Tumori cerebrali (astrocitoma)
• Tumori cardiaci (rabdomioma)
• Grave disabilità intellettiva
• Convulsioni incontrollabili

Chiama il tuo medico se:

• Entrambi i lati della tua famiglia hanno una storia di sclerosi tuberosa
• Noti sintomi di sclerosi tuberosa nel tuo bambino

Chiama uno specialista genetico se a tuo figlio viene diagnosticato un rabdomioma cardiaco. La sclerosi tuberosa è la principale causa di questo tumore.

La consulenza genetica è consigliata alle coppie che hanno una storia familiare di sclerosi tuberosa e che desiderano avere figli.

La diagnosi prenatale è disponibile per le famiglie con una mutazione genetica nota o una storia di questa condizione. Tuttavia, la sclerosi tuberosa appare spesso come una nuova mutazione del DNA. Questi casi non sono prevenibili.

Malattia di Bourneville

• Sclerosi tuberosa, angiofibromi - viso
• Sclerosi tuberosa - macule ipopigmentate

Sito web dell'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Ictus. Scheda informativa sulla sclerosi tuberosa. Pubblicazione NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Aggiornato a marzo 2020. Accesso al 3 novembre 2020.

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