Sindrome di Pfeiffer: che cos'è, tipi, diagnosi e trattamento

Contenuto

• Tipi di sindrome di Pfeiffer
• Come viene fatta la diagnosi
• Com'è il trattamento

La sindrome di Pfeiffer è una malattia rara che si verifica quando le ossa che formano la testa si uniscono prima del previsto, nelle prime settimane di gravidanza, il che porta allo sviluppo di deformità alla testa e al viso. Inoltre, un'altra caratteristica di questa sindrome è l'unione tra il mignolo e le dita dei piedi del bambino.

Le sue cause sono genetiche e non c'è nulla che la madre o il padre abbiano fatto durante la gravidanza che possa causare questa sindrome, ma ci sono studi che suggeriscono che quando i genitori sono rimasti incinta dopo i 40 anni, le possibilità di questa malattia sono maggiori.

Tipi di sindrome di Pfeiffer

Questa malattia può essere classificata in base alla sua gravità e può essere:

• Tipo 1: È la forma più lieve della malattia e si manifesta quando c'è unione delle ossa del cranio, le guance sono infossate e ci sono cambiamenti nelle dita delle mani o dei piedi, ma di solito il bambino si sviluppa normalmente e la sua intelligenza viene mantenuta, sebbene ci possa essere sordità e idrocefalo.
• Tipo 2: La testa ha la forma di un trifoglio, con complicazioni nel sistema nervoso centrale, oltre alla deformità negli occhi, nelle dita e nella formazione degli organi. In questo caso, il bambino ha una fusione tra le ossa delle braccia e delle gambe, motivo per cui non può presentare gomiti e ginocchia ben definiti e di solito è coinvolto un ritardo mentale.
• Tipo 3: Ha le stesse caratteristiche del tipo 2, tuttavia la testa non è a forma di trifoglio.

Solo i bambini nati con il tipo 1 hanno maggiori probabilità di sopravvivere, sebbene siano necessari diversi interventi chirurgici per tutta la vita, mentre i tipi 2 e 3 sono più gravi e generalmente non sopravvivono dopo la nascita.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi viene solitamente fatta subito dopo la nascita osservando tutte le caratteristiche che ha il bambino. Tuttavia, durante gli ultrasuoni, l'ostetrico può indicare che il bambino ha una sindrome in modo che i genitori possano prepararsi. È raro che l'ostetrico indichi che si tratta della sindrome di Pfeiffer perché ci sono altre sindromi che possono avere caratteristiche simili come la sindrome di Apert o la sindrome di Crouzon, per esempio.

Le caratteristiche principali della sindrome di Pfeiffer sono la fusione tra le ossa che formano il cranio ei cambiamenti nelle dita delle mani e dei piedi che possono manifestarsi attraverso:

• Testa ovale o asimmetrica, a forma di trifoglio a 3 foglie;
• Piccolo naso piatto;
• Ostruzione delle vie aeree;
• Gli occhi possono essere molto prominenti e ben distanziati;
• Pollici molto spessi e rivolti verso l'interno;
• Alluce molto distanti dal resto;
• Dita dei piedi unite insieme attraverso una sottile membrana;
• Potrebbe esserci cecità dovuta agli occhi ingranditi, alla loro posizione e all'aumento della pressione oculare;
• Potrebbe esserci sordità dovuta a malformazione del condotto uditivo;
• Potrebbe esserci ritardo mentale;
• Potrebbe esserci l'idrocefalo.

I genitori che hanno avuto un bambino come questo possono avere altri figli con la stessa sindrome e per questo motivo è consigliabile rivolgersi a un consulto di consulenza genetica per saperne di più e sapere quali sono le possibilità di avere un bambino sano.

Com'è il trattamento

Il trattamento per la sindrome di Pfeiffer dovrebbe iniziare dopo la nascita con alcuni interventi chirurgici che possono aiutare il bambino a svilupparsi meglio e prevenire la perdita della vista o dell'udito, se c'è ancora tempo per farlo. Generalmente il bambino che ha questa sindrome viene sottoposto a numerosi interventi chirurgici al cranio, al viso e alla mascella per decomprimere il cervello, rimodellare il cranio, accogliere meglio gli occhi, separare le dita e migliorare la masticazione.

Nel primo anno di vita è consigliabile eseguire un intervento chirurgico per aprire le suture del cranio, in modo che il cervello continui a crescere normalmente, senza essere compresso dalle ossa della testa. Se il bambino ha occhi molto prominenti, è possibile eseguire alcuni interventi chirurgici per correggere la dimensione delle orbite al fine di preservare la vista.

Prima che il bambino compia 2 anni, il medico può suggerire di valutare la dentatura per un possibile intervento chirurgico o l'uso di dispositivi di allineamento dei denti, che sono essenziali per l'alimentazione.