Miotonia congenita

La miotonia congenita è una condizione ereditaria che colpisce il rilassamento muscolare. È congenito, nel senso che è presente dalla nascita. Si verifica più frequentemente nella Scandinavia settentrionale.

La miotonia congenita è causata da un cambiamento genetico (mutazione). Viene tramandato da uno o entrambi i genitori ai figli (ereditato).

La miotonia congenita è causata da un problema nella parte delle cellule muscolari necessarie per il rilassamento dei muscoli. Segnali elettrici ripetuti anormali si verificano nei muscoli, causando una rigidità chiamata miotonia.

Il segno distintivo di questa condizione è la miotonia. Ciò significa che i muscoli non sono in grado di rilassarsi rapidamente dopo la contrazione. Ad esempio, dopo una stretta di mano, la persona è in grado di aprire e tirare via la mano solo molto lentamente.

I primi sintomi possono includere:

• Difficoltà a deglutire
• bavaglio
• Movimenti rigidi che migliorano quando vengono ripetuti
• Mancanza di respiro o tensione toracica all'inizio dell'esercizio
• Cadute frequenti
• Difficoltà ad aprire gli occhi dopo averli forzati a chiuderli o aver pianto

I bambini con miotonia congenita spesso sembrano muscolosi e ben sviluppati. Potrebbero non presentare sintomi di miotonia congenita fino all'età di 2 o 3 anni.

Il medico può chiedere se c'è una storia familiare di miotonia congenita.

I test includono:

• Elettromiografia (EMG, un test dell'attività elettrica dei muscoli)
• Test genetici
• Biopsia muscolare

La mexiletina è un medicinale che tratta i sintomi della miotonia congenita. Altri trattamenti includono:

• fenitoina
• procainamide
• Chinino (raramente usato ora, a causa di effetti collaterali)
• Tocainide
• carbamazepina

Gruppi di supporto

Le seguenti risorse possono fornire maggiori informazioni sulla miotonia congenita:

• Associazione per la distrofia muscolare -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Le persone con questa condizione possono fare bene. I sintomi si verificano solo quando viene avviato un movimento. Dopo alcune ripetizioni, il muscolo si rilassa e il movimento diventa normale.

Alcune persone sperimentano l'effetto opposto (miotonia paradossale) e peggiorano con il movimento. I loro sintomi possono migliorare più tardi nella vita.

Le complicazioni possono includere:

• Polmonite da aspirazione causata da difficoltà di deglutizione
• Frequenti soffocamenti, conati di vomito o difficoltà a deglutire in un neonato
• Problemi articolari (cronici) a lungo termine
• Debolezza dei muscoli addominali

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha sintomi di miotonia congenita.

Le coppie che desiderano avere figli e che hanno una storia familiare di miotonia congenita dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.

malattia di Thomsen; La malattia di Becker

• Muscoli anteriori superficiali
• Muscoli anteriori profondi
• Tendini e muscoli
• Muscoli della parte inferiore delle gambe

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