Cause della sindrome di Alagille e come trattare

Contenuto

• Possibili sintomi
• Cause della sindrome di Alagille
• Diagnosi della sindrome di Alagille
• Trattamento per la malattia di Alagille

La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara che colpisce gravemente diversi organi, in particolare il fegato e il cuore, e può essere fatale. Questa malattia è caratterizzata da insufficienza dei dotti biliari ed epatici, portando così all'accumulo di bile nel fegato, che gli impedisce di funzionare normalmente per eliminare le scorie dal sangue.

I sintomi si manifestano ancora durante l'infanzia e possono essere causa di ittero prolungato nei neonati. In alcuni casi i sintomi possono passare inosservati, non provocando danni gravi e nei casi più gravi può essere necessario trapiantare gli organi interessati.

Possibili sintomi

Oltre a dotti biliari insufficienti, la sindrome di Alagille causa una varietà di segni e sintomi, come:

• Pelle giallastra;
• Macchie sugli occhi;
• Ossa della colonna vertebrale a forma di farfalla;
• Fronte, mento e naso sporgenti;
• Problemi di cuore;
• Ritardo nello sviluppo;
• Prurito generalizzato;
• Deposito di colesterolo sulla pelle;
• Stenosi polmonare periferica;
• Cambiamenti oftalmici.

Oltre a questi sintomi, possono verificarsi progressivamente anche insufficienza epatica, anomalie cardiache e renali. In generale la malattia si stabilizza tra i 4 ei 10 anni di età, ma in presenza di insufficienza epatica o danno cardiaco il rischio di mortalità è maggiore.

Cause della sindrome di Alagille

La sindrome di Alagille è una malattia autosomica dominante, il che significa che se uno dei genitori del bambino ha questo problema, il bambino ha il 50% di probabilità in più di contrarre la malattia. Tuttavia, la mutazione può verificarsi anche nel bambino, anche se entrambi i genitori sono sani.

Questa malattia è causata da alterazioni o mutazioni nella sequenza del DNA che codifica per un gene specifico, situato sul cromosoma 20, che è responsabile del normale funzionamento del fegato, del cuore e di altri organi, facendoli non funzionare normalmente.

Diagnosi della sindrome di Alagille

Poiché provoca molti sintomi, la diagnosi di questa malattia può essere effettuata in diversi modi, il più comune dei quali è una biopsia epatica.

Valutazione di segni e sintomi

Se la pelle è giallastra o se sono presenti anomalie facciali e spinali caratteristiche, problemi cardiaci e renali, alterazioni oftalmiche o ritardo dello sviluppo, è molto probabile che il bambino soffra di questa sindrome. Tuttavia, ci sono altri modi per diagnosticare la malattia.

Misurare il funzionamento del pancreas

Si possono fare test per valutare il funzionamento del pancreas, determinando quanto grasso viene assorbito dal cibo ingerito dal bambino, attraverso l'analisi delle feci. Tuttavia, è necessario eseguire più test, poiché questo test da solo può essere un indicatore di altre malattie.

Valutazione da parte di un cardiologo

Il cardiologo può rilevare un problema cardiaco utilizzando un ecocardiogramma, che consiste in un'ecografia del cuore per vedere la struttura e il funzionamento, oppure tramite un elettrocardiogramma che misura il ritmo cardiaco.

Valutazione da parte di un oftalmologo

L'oftalmologo può eseguire un esame oculistico specializzato per rilevare eventuali anomalie, disturbi agli occhi o cambiamenti nella pigmentazione della retina.

Valutazione della colonna vertebrale a raggi X. 

L'esecuzione di una radiografia della colonna vertebrale può aiutare a rilevare le ossa della colonna vertebrale a forma di farfalla, che è il difetto più comune associato a questa sindrome.

Trattamento per la malattia di Alagille

Questa malattia non ha cura, tuttavia, per migliorare i sintomi e la qualità della vita, si consigliano farmaci che regolano il flusso biliare, come Ursodiol e multivitaminici con vitamina A, D, E, K, calcio e zinco al fine di correggere le carenze nutrizionali che possono si verificano a causa della malattia.

Nei casi più gravi può essere necessario ricorrere alla chirurgia o addirittura al trapianto di organi come il fegato e il cuore.