Cos'è la SCID (sindrome da immunodeficienza combinata grave)

Contenuto

• Cause possibili
• Quali sintomi
• Qual è la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome da immunodeficienza combinata grave (SCID) comprende un insieme di malattie presenti sin dalla nascita, che sono caratterizzate da un cambiamento nel sistema immunitario, in cui gli anticorpi sono a bassi livelli e i linfociti sono bassi o assenti, rendendo il corpo incapace di proteggersi dalle infezioni, mettere a rischio il bambino e può anche portare alla morte.

I sintomi più comuni della malattia sono causati da malattie infettive e il trattamento che cura la malattia consiste nel trapianto di midollo osseo.

Cause possibili

SCID viene utilizzato per classificare un insieme di malattie che possono essere causate da difetti genetici legati al cromosoma X e anche da carenza dell'enzima ADA.

Quali sintomi

I sintomi della SCID di solito compaiono durante il primo anno di vita e possono includere malattie infettive che non rispondono a trattamenti come polmonite, meningite o sepsi, che sono difficili da trattare e generalmente non rispondono all'uso di farmaci e infezioni della pelle, infezioni fungine nella bocca e nella regione del pannolino, diarrea e infezione del fegato.

Qual è la diagnosi

La diagnosi viene fatta quando il bambino soffre di infezioni ricorrenti, che non vengono risolte con il trattamento. Poiché la malattia è ereditaria, se un membro della famiglia soffre di questa sindrome, il medico potrà diagnosticare la malattia non appena il bambino nasce, che consiste nell'eseguire esami del sangue per valutare i livelli di anticorpi e cellule T .

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento più efficace per la SCID è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo da un donatore sano e compatibile, che nella maggior parte dei casi cura la malattia.

Fino a quando non viene trovato un donatore compatibile, il trattamento consiste nella risoluzione dell'infezione e nella prevenzione di nuove infezioni isolando il bambino per evitare il contatto con altri che potrebbero essere fonte di contagio di malattie.

Il bambino può anche essere sottoposto a una correzione dell'immunodeficienza attraverso la sostituzione dell'immunoglobulina, che deve essere somministrata solo a bambini di età superiore a 3 mesi e / o che hanno già contratto infezioni.

Nel caso di bambini con SCID causato da carenza dell'enzima ADA, il medico può raccomandare una terapia enzimatica sostitutiva, con applicazione settimanale di ADA funzionale, che prevede la ricostituzione del sistema immunitario in circa 2-4 mesi dall'inizio della terapia .

Inoltre, è anche importante ricordare che i vaccini con virus vivi o attenuati non devono essere somministrati a questi bambini, fino a quando il medico non ordina diversamente.