Tutto quello che dovresti sapere sulla poichilocitosi

Contenuto

• Sintomi di poichilocitosi
• Quali sono le cause della poichilocitosi?
• Diagnosi di poichilocitosi
• Quali sono i diversi tipi di poichilocitosi?
• Sferociti
• Stomatociti (cellule della bocca)
• Codociti (cellule bersaglio)
• Leptociti
• Cellule falciformi (drepanociti)
• Ellittociti (ovalociti)
• Dacriociti (cellule a goccia)
• Acantociti (cellule sperone)
• Echinociti (cellule di bava)
• Schizociti (schistociti)
• Come viene trattata la poichilocitosi?
• Qual è la prospettiva?

Cos'è la poichilocitosi?

La poichilocitosi è il termine medico per indicare la presenza di globuli rossi (GR) di forma anomala nel sangue. I globuli di forma anormale sono chiamati poichilociti.

Normalmente, i globuli rossi di una persona (chiamati anche eritrociti) sono a forma di disco con un centro appiattito su entrambi i lati. I poichilociti possono:

• essere più piatto del normale
• essere allungato, a forma di mezzaluna oa forma di lacrima
• hanno proiezioni appuntite
• hanno altre caratteristiche anormali

I globuli rossi trasportano ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti e agli organi del corpo. Se i tuoi globuli rossi hanno una forma irregolare, potrebbero non essere in grado di trasportare abbastanza ossigeno.

La poichilocitosi è solitamente causata da un'altra condizione medica, come anemia, malattie del fegato, alcolismo o una malattia ereditaria del sangue. Per questo motivo, la presenza di poichilociti e la forma delle cellule anormali sono utili per diagnosticare altre condizioni mediche. Se hai la poichilocitosi, probabilmente hai una condizione sottostante che richiede un trattamento.

Sintomi di poichilocitosi

Il sintomo principale della poichilocitosi è avere una quantità significativa (superiore al 10 percento) di globuli rossi di forma anormale.

In generale, i sintomi della poichilocitosi dipendono dalla condizione sottostante. La poichilocitosi può anche essere considerata un sintomo di molti altri disturbi.

I sintomi comuni di altri disturbi legati al sangue, come l'anemia, includono:

• fatica
• pelle pallida
• debolezza
• fiato corto

Questi particolari sintomi sono il risultato di una quantità insufficiente di ossigeno erogata ai tessuti e agli organi del corpo.

Quali sono le cause della poichilocitosi?

La poichilocitosi è in genere il risultato di un'altra condizione. Le condizioni di poichilocitosi possono essere ereditate o acquisite. Le condizioni ereditarie sono causate da una mutazione genetica. Le condizioni acquisite si sviluppano più tardi nella vita.

Le cause ereditarie di poichilocitosi includono:

• anemia falciforme, una malattia genetica caratterizzata da globuli rossi con una forma a mezzaluna anormale
• talassemia, una malattia genetica del sangue in cui il corpo produce emoglobina anormale
• carenza di piruvato chinasi
• Sindrome di McLeod, una rara malattia genetica che colpisce i nervi, il cuore, il sangue e il cervello. I sintomi di solito si manifestano lentamente e iniziano a metà dell'età adulta
• ellissocitosi ereditaria
• sferocitosi ereditaria

Le cause acquisite di poichilocitosi includono:

• anemia da carenza di ferro, la forma più comune di anemia che si verifica quando il corpo non ha abbastanza ferro
• anemia megaloblastica, un'anemia tipicamente causata da una carenza di folato o vitamina B-12
• anemie emolitiche autoimmuni, un gruppo di disturbi che si verificano quando il sistema immunitario distrugge erroneamente i globuli rossi
• malattie del fegato e dei reni
• alcolismo o epatopatia alcol-correlata
• avvelenamento da piombo
• trattamento chemioterapico
• infezioni gravi
• cancro
• mielofibrosi

Diagnosi di poichilocitosi

Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per alcune malattie genetiche del sangue, come l'anemia falciforme. La poichilocitosi può essere diagnosticata durante un test chiamato striscio di sangue. Questo test può essere eseguito durante un esame fisico di routine o se si verificano sintomi inspiegabili.

Durante uno striscio di sangue, un medico sparge un sottile strato di sangue su un vetrino da microscopio e colora il sangue per aiutare a differenziare le cellule. Il medico quindi visualizza il sangue al microscopio, dove è possibile vedere le dimensioni e le forme dei globuli rossi.

Non tutti i singoli globuli rossi assumeranno una forma anormale. Le persone con poichilocitosi hanno cellule di forma normale mescolate con cellule di forma anormale. A volte, nel sangue sono presenti diversi tipi di poichilociti. Il medico proverà a capire quale forma è più diffusa.

Inoltre, il tuo medico eseguirà probabilmente più test per scoprire cosa sta causando i tuoi globuli rossi di forma anormale. Il tuo medico potrebbe farti domande sulla tua storia medica. Assicurati di parlare loro dei tuoi sintomi o se stai assumendo farmaci.

Esempi di altri test diagnostici includono:

• emocromo completo (CBC)
• livelli sierici di ferro
• test della ferritina
• test della vitamina B-12
• test dei folati
• test di funzionalità epatica
• biopsia del midollo osseo
• test della piruvato chinasi

Quali sono i diversi tipi di poichilocitosi?

Esistono diversi tipi di poichilocitosi. Il tipo dipende dalle caratteristiche dei globuli rossi di forma anormale. Sebbene sia possibile avere più di un tipo di poichilocita presente nel sangue in un dato momento, di solito un tipo sarà più numeroso degli altri.

Sferociti

Gli sferociti sono cellule rotonde piccole e dense che mancano del centro appiattito e di colore più chiaro dei globuli rossi di forma regolare. Gli sferociti possono essere visti nelle seguenti condizioni:

• sferocitosi ereditaria
• anemia emolitica autoimmune
• reazioni trasfusionali emolitiche
• disturbi della frammentazione dei globuli rossi

Stomatociti (cellule della bocca)

La parte centrale di una cellula stomatocita è ellittica, o simile a una fessura, invece che rotonda. Gli stomatociti sono spesso descritti come a forma di bocca e possono essere visti in persone con:

• alcolismo
• malattia del fegato
• stomatocitosi ereditaria, una rara malattia genetica in cui la membrana cellulare perde ioni sodio e potassio

Codociti (cellule bersaglio)

I codociti sono talvolta chiamati cellule bersaglio perché spesso assomigliano a un occhio di bue. I codociti possono apparire nelle seguenti condizioni:

• talassemia
• malattia epatica colestatica
• disturbi dell'emoglobina C.
• persone a cui è stata recentemente asportata la milza (splenectomia)

Sebbene non siano così comuni, i codocti possono anche essere visti in persone con anemia falciforme, anemia da carenza di ferro o avvelenamento da piombo.

Leptociti

Spesso chiamati cellule wafer, i leptociti sono cellule sottili e piatte con emoglobina sul bordo della cellula. I leptociti sono osservati nelle persone con disturbi talassemici e in quelli con malattia epatica ostruttiva.

Cellule falciformi (drepanociti)

Le cellule falciformi, o drepanociti, sono globuli rossi allungati a forma di mezzaluna. Queste cellule sono la caratteristica dell'anemia falciforme e dell'emoglobina S-talassemia.

Ellittociti (ovalociti)

Gli ellittociti, detti anche ovalociti, sono leggermente ovali a forma di sigaro con estremità smussate. Di solito, la presenza di un gran numero di ellittociti segnala una condizione ereditaria nota come ellittocitosi ereditaria. Un numero moderato di ellittociti può essere visto in persone con:

• talassemia
• mielofibrosi
• cirrosi
• anemia da carenza di ferro
• anemia megaloblastica

Dacriociti (cellule a goccia)

Gli eritrociti a goccia, o dacriociti, sono globuli rossi con un'estremità rotonda e un'estremità appuntita. Questo tipo di poichilocita può essere visto in persone con:

• beta talassemia
• mielofibrosi
• leucemia
• anemia megaloblastica
• anemia emolitica

Acantociti (cellule sperone)

Gli acantociti hanno proiezioni spinose anormali (chiamate spicole) sul bordo della membrana cellulare. Gli acantociti si trovano in condizioni come:

• abetalipoproteinemia, una rara condizione genetica che si traduce in un'incapacità di assorbire alcuni grassi alimentari
• grave malattia epatica alcolica
• dopo una splenectomia
• anemia emolitica autoimmune
• nefropatia
• talassemia
• Sindrome di McLeod

Echinociti (cellule di bava)

Come gli acantociti, anche gli echinociti hanno proiezioni (spicole) sul bordo della membrana cellulare. Ma queste proiezioni sono tipicamente distanziate in modo uniforme e si verificano più frequentemente rispetto agli acantociti. Gli echinociti sono anche chiamati cellule bava.

Gli echinociti potrebbero essere visti in persone con le seguenti condizioni:

• carenza di piruvato chinasi, una malattia metabolica ereditaria che influisce sulla sopravvivenza dei globuli rossi
• nefropatia
• cancro
• immediatamente dopo una trasfusione di sangue invecchiato (durante la conservazione del sangue possono formarsi echinociti)

Schizociti (schistociti)

Gli schizociti sono globuli rossi frammentati. Sono comunemente osservati nelle persone con anemie emolitiche o possono apparire in risposta alle seguenti condizioni:

• sepsi
• grave infezione
• ustioni
• lesioni ai tessuti

Come viene trattata la poichilocitosi?

Il trattamento per la poichilocitosi dipende da cosa sta causando la condizione. Ad esempio, la poichilocitosi causata da bassi livelli di vitamina B-12, acido folico o ferro sarà probabilmente trattata assumendo integratori e aumentando la quantità di queste vitamine nella dieta. Oppure, i medici possono trattare la malattia di base (come la celiachia) che potrebbe aver causato la carenza in primo luogo.

Le persone con forme ereditarie di anemia, come l'anemia falciforme o la talassemia, possono richiedere trasfusioni di sangue o un trapianto di midollo osseo per trattare la loro condizione. Le persone con malattie del fegato possono richiedere un trapianto, mentre quelle con infezioni gravi possono aver bisogno di antibiotici.

Qual è la prospettiva?

Le prospettive a lungo termine per la poichilocitosi dipendono dalla causa e dalla rapidità con cui vieni trattato. L'anemia causata da carenza di ferro è curabile e spesso curabile, ma può essere pericolosa se non trattata. Ciò è particolarmente vero se sei incinta. L'anemia durante la gravidanza può causare complicazioni durante la gravidanza, inclusi gravi difetti alla nascita (come difetti del tubo neurale).

L'anemia causata da una malattia genetica come l'anemia falciforme richiederà un trattamento per tutta la vita, ma i recenti progressi della medicina hanno migliorato le prospettive per le persone con determinate malattie genetiche del sangue.