Cos'è il mosaicismo e le sue principali conseguenze

Contenuto

• Caratteristiche principali
• Conseguenze del mosaicismo

Mosaicismo è il nome dato a un tipo di fallimento genetico durante lo sviluppo dell'embrione all'interno dell'utero materno, in cui la persona inizia ad avere 2 materiali genetici distinti, uno che è formato dalla giunzione dell'uovo con lo sperma dei genitori, e un altro che nasce a causa di una mutazione di una cellula durante lo sviluppo dell'embrione.

Pertanto, la persona svilupperà una miscela di cellule, con una percentuale di cellule normali e un'altra percentuale di cellule con la mutazione, come mostrato nella figura seguente:

Caratteristiche principali

Il mosaicismo si verifica quando una mutazione si verifica in una cellula embrionale, di solito la perdita o la duplicazione di un cromosoma, che induce la persona a sviluppare il suo organismo con 2 tipi di cellule e 2 tipi di materiale genetico. Questa mutazione può essere di 2 tipi:

• Germinativo o Gonadal: colpisce lo sperma o gli ovuli, con cambiamenti che possono essere trasmessi ai bambini. Alcuni esempi di malattie causate dai cambiamenti nelle cellule germinali sono la sindrome di Turner, l'osteogenesi imperfetta e la distrofia muscolare di Duchenne;
• Somatici: dove le cellule di qualsiasi altra parte del corpo portano questa mutazione, indipendentemente dal fatto che la persona possa sviluppare o meno cambiamenti fisici causati da essa. Pertanto, l'espressione fisica della mutazione dipende da quali e quante cellule del corpo sono interessate. Il mosaicismo somatico può essere trasmesso dai genitori ai figli, e alcuni esempi di malattie causate sono la sindrome di Down e la neurofibromatosi.

Il mosaicismo misto si verifica quando la persona ha entrambi i tipi di mosaicismo, sia germinale che somatico.

Il mosaicismo è diverso dal chimerismo in quanto, in questa situazione, il materiale genetico dell'embrione è duplicato dalla fusione di 2 embrioni diversi, che diventano uno. Scopri di più su questa situazione nel chimerismo.

Conseguenze del mosaicismo

Sebbene molti casi di mosaicismo non causino sintomi o conseguenze per la salute della persona, questa situazione può causare la comparsa di diverse complicazioni e malattie per la persona portatrice, e alcuni esempi sono:

• Predisposizione al cancro;
• Cambiamenti nella crescita;
• Predisposizione ad aborti spontanei;
• Cambiamenti nel modello di pigmentazione della pelle;
• Eterocromia oculare, in cui la persona può avere un occhio di ogni colore;
• Sindrome di Down;
• Sindrome di Turner;
• Osteogenesi imperfetta;
• Distrofia muscolare di Duchenne;
• Sindromi di McCune-Albright;
• Sindrome di Pallister-Killian;
• Sindrome di Proteus.

Inoltre, è stato osservato che il mosaicismo aumenta la predisposizione a malattie neurologiche degenerative, come ad esempio l'Alzheimer o il Parkinson.