Test genetico del cariotipo

Contenuto

• Che cos'è un test del cariotipo?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test del cariotipo?
• Cosa succede durante un test del cariotipo?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test del cariotipo?
• Riferimenti

Che cos'è un test del cariotipo?

Un test del cariotipo esamina le dimensioni, la forma e il numero dei tuoi cromosomi. I cromosomi sono le parti delle tue cellule che contengono i tuoi geni. I geni sono parti del DNA trasmesse da tua madre e tuo padre. Trasportano informazioni che determinano i tuoi tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi.

Le persone normalmente hanno 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula. Uno di ogni coppia di cromosomi viene da tua madre e l'altro paio viene da tuo padre.

Se hai più o meno cromosomi di 46, o se c'è qualcosa di insolito nella dimensione o nella forma dei tuoi cromosomi, può significare che hai una malattia genetica. Un test del cariotipo viene spesso utilizzato per aiutare a trovare difetti genetici in un bambino in via di sviluppo.

Altri nomi: test genetici, test cromosomici, studi cromosomici, analisi citogenetiche

A cosa serve?

Un test del cariotipo può essere utilizzato per:

• Controllare un bambino non ancora nato per malattie genetiche
• Diagnosticare una malattia genetica in un neonato o in un bambino piccolo
• Scopri se un difetto cromosomico impedisce a una donna di rimanere incinta o sta causando aborti spontanei
• Controllare un bambino nato morto (un bambino morto durante la gravidanza o durante il parto) per vedere se un difetto cromosomico è stata la causa della morte
• Vedi se hai una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai tuoi figli
• Diagnosticare o fare un piano di trattamento per alcuni tipi di cancro e malattie del sangue

Perché ho bisogno di un test del cariotipo?

Se sei incinta, potresti voler eseguire un test del cariotipo per il tuo bambino non ancora nato se hai determinati fattori di rischio. Questi includono:

• Della tua età. Il rischio complessivo di difetti genetici alla nascita è piccolo, ma il rischio è maggiore per le donne che hanno bambini di 35 anni o più.
• Storia famigliare. Il rischio aumenta se tu, il tuo partner e/o un altro dei vostri figli avete una malattia genetica.

Il tuo bambino o bambino potrebbe aver bisogno di un test se ha segni di una malattia genetica. Esistono molti tipi di malattie genetiche, ognuna con sintomi diversi. Tu e il tuo medico potete parlare se il test è raccomandato.

Se sei una donna, potresti aver bisogno di un test del cariotipo se hai avuto problemi a rimanere incinta o hai avuto diversi aborti spontanei. Sebbene un aborto spontaneo non sia raro, se ne hai avuti diversi, potrebbe essere dovuto a un problema cromosomico.

Potrebbe anche essere necessario un test del cariotipo se si hanno sintomi o è stata diagnosticata una leucemia, un linfoma o un mieloma o un certo tipo di anemia. Questi disturbi possono causare alterazioni cromosomiche. Trovare questi cambiamenti può aiutare il tuo fornitore a diagnosticare, monitorare e/o curare la malattia.

Cosa succede durante un test del cariotipo?

Per un test del cariotipo, il tuo fornitore dovrà prelevare un campione delle tue cellule. I modi più comuni per ottenere un campione includono:

• Un esame del sangue. Per questo test, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.
• Esame prenatale con amniocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS). I villi coriali sono piccole escrescenze che si trovano nella placenta.

Per l'amniocentesi:

• Ti sdraierai sulla schiena su un lettino per gli esami.
• Il tuo fornitore sposterà un dispositivo a ultrasuoni sull'addome. Gli ultrasuoni utilizzano le onde sonore per controllare la posizione dell'utero, della placenta e del bambino.
• Il tuo fornitore inserirà un ago sottile nell'addome e ritirerà una piccola quantità di liquido amniotico.

L'amniocentesi viene solitamente eseguita tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza.

Per CVS:

• Ti sdraierai sulla schiena su un lettino per gli esami.
• Il medico sposterà un dispositivo a ultrasuoni sull'addome per controllare la posizione dell'utero, della placenta e del bambino.
• Il tuo fornitore raccoglierà le cellule dalla placenta in due modi: attraverso la cervice con un tubo sottile chiamato catetere o con un ago sottile attraverso l'addome.

Il CVS viene solitamente eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.

Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Se sei in fase di test o trattamento per un determinato tipo di cancro o malattia del sangue, il medico potrebbe dover prelevare un campione del midollo osseo. Per questa prova:

• Ti sdraierai su un fianco o sullo stomaco, a seconda di quale osso verrà utilizzato per il test. La maggior parte dei test del midollo osseo viene eseguita dall'osso dell'anca.
• Il sito sarà pulito con un antisettico.
• Riceverai un'iniezione di una soluzione paralizzante.
• Una volta che l'area è insensibile, il medico prenderà il campione.
• Per un'aspirazione del midollo osseo, che di solito viene eseguita per prima, l'operatore sanitario inserirà un ago attraverso l'osso ed estrarrà il liquido e le cellule del midollo osseo. Potresti sentire un dolore acuto ma breve quando l'ago viene inserito.
• Per una biopsia del midollo osseo, il medico utilizzerà uno strumento speciale che si attorciglia nell'osso per estrarre un campione di tessuto del midollo osseo. Potresti sentire una certa pressione sul sito mentre viene prelevato il campione.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Non hai bisogno di alcuna preparazione speciale per il test del cariotipo.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio di avere un esame del sangue. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

L'amniocentesi e i test CVS sono solitamente procedure molto sicure, ma hanno un leggero rischio di causare un aborto spontaneo. Parla con il tuo medico dei rischi e dei benefici di questi test.

Dopo un'aspirazione del midollo osseo e un test di biopsia, potresti sentirti rigido o dolorante nel sito di iniezione. Questo di solito scompare in pochi giorni. Il tuo medico può consigliare o prescrivere un antidolorifico per aiutarti.

Cosa significano i risultati?

Se i tuoi risultati erano anormali (non normali), significa che tu o tuo figlio avete più o meno di 46 cromosomi, o c'è qualcosa di anormale nelle dimensioni, nella forma o nella struttura di uno o più dei vostri cromosomi. Cromosomi anormali possono causare una serie di problemi di salute. I sintomi e la gravità dipendono da quali cromosomi sono stati colpiti.

Alcuni disturbi causati da difetti cromosomici includono:

• Sindrome di Down, un disturbo che causa disabilità intellettive e ritardi nello sviluppo
• sindrome di Edwards, un disturbo che causa gravi problemi a cuore, polmoni e reni
• Sindrome di Turner, un disturbo nelle ragazze che colpisce lo sviluppo delle caratteristiche femminili

Se sei stato sottoposto a test perché hai un certo tipo di cancro o malattia del sangue, i risultati possono mostrare se la tua condizione è causata o meno da un difetto cromosomico. Questi risultati possono aiutare il tuo medico a creare il miglior piano di trattamento per te.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test del cariotipo?

Se stai pensando di fare il test o hai ricevuto risultati anormali sul tuo test del cariotipo, potrebbe essere utile parlare con un consulente genetico.Un consulente genetico è un professionista specializzato in genetica e test genetici. Lui o lei può spiegare cosa significano i tuoi risultati, indirizzarti ai servizi di supporto e aiutarti a prendere decisioni informate sulla tua salute o sulla salute di tuo figlio.

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