Cosa c'è da sapere sui test genetici per il cancro ai polmoni

Contenuto

• Cosa sono le mutazioni genetiche?
• Quanti tipi di NSCLC esistono?
• Cosa devo sapere sui test genetici?
• In che modo queste mutazioni influenzano il trattamento?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Altri trattamenti

Il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è un termine per una condizione causata da più di una mutazione genetica nei polmoni. Il test per queste diverse mutazioni può influenzare le decisioni e i risultati del trattamento.

Continua a leggere per conoscere i diversi tipi di NSCLC e i test e i trattamenti disponibili.

Cosa sono le mutazioni genetiche?

Le mutazioni genetiche, ereditate o acquisite, svolgono un ruolo nello sviluppo del cancro. Sono già state identificate molte mutazioni coinvolte nel NSCLC. Ciò ha aiutato i ricercatori a sviluppare farmaci che prendono di mira alcune di quelle specifiche mutazioni.

Sapere quali mutazioni stanno causando il cancro può dare al medico un'idea di come si comporterà il cancro. Questo può aiutare a determinare quali farmaci hanno maggiori probabilità di essere efficaci. Può anche identificare farmaci potenti che è improbabile che siano di aiuto nel trattamento.

Questo è il motivo per cui i test genetici dopo una diagnosi di NSCLC sono così importanti. Aiuta a personalizzare il tuo trattamento.

Il numero di trattamenti mirati per NSCLC continua a crescere. Possiamo aspettarci di vedere ulteriori progressi man mano che i ricercatori scopriranno di più su specifiche mutazioni genetiche che causano il progresso del NSCLC.

Quanti tipi di NSCLC esistono?

Esistono due tipi principali di cancro ai polmoni: carcinoma polmonare a piccole cellule e carcinoma polmonare non a piccole cellule. Circa l'80-85% di tutti i tumori polmonari sono NSCLC, che possono essere ulteriormente suddivisi in questi sottotipi:

• Adenocarcinoma
  inizia nelle cellule giovani che secernono muco. Questo sottotipo si trova solitamente in
  parti esterne del polmone. Tende a verificarsi più spesso nelle donne che negli uomini e
  nelle persone più giovani. In genere è un cancro a crescita lenta, che lo rende di più
  rilevabile nelle prime fasi.
• Squamoso
  carcinomi a cellule iniziare nelle cellule piatte che rivestono l'interno delle vie aeree
  nei tuoi polmoni. È probabile che questo tipo inizi vicino alle vie aeree principali nel mezzo
  dei polmoni.
• Grande
  carcinomi a cellule può iniziare ovunque nel polmone e può essere piuttosto aggressivo.

Sottotipi meno comuni includono carcinoma adenosquamoso e carcinoma sarcomatoide.

Una volta che sai quale tipo di NSCLC hai, il passo successivo è solitamente quello di determinare le mutazioni genetiche specifiche che potrebbero essere coinvolte.

Cosa devo sapere sui test genetici?

Quando hai avuto la tua biopsia iniziale, il tuo patologo stava controllando la presenza di cancro. Lo stesso campione di tessuto della biopsia può essere solitamente utilizzato per i test genetici. I test genetici possono individuare centinaia di mutazioni.

Queste sono alcune delle mutazioni più comuni nel NSCLC:

• EGFR
  le mutazioni si verificano in circa il 10% delle persone con NSCLC. Circa la metà delle persone con NSCLC che non ha mai fumato
  si trovano ad avere questa mutazione genetica.
• EGFR T790M
  è una variazione della proteina EGFR.
• KRAS
  le mutazioni sono coinvolte circa il 25% delle volte.
• ALK / EML4-ALK
  la mutazione si trova in circa il 5% delle persone con NSCLC. Tende a
  coinvolgere giovani e non fumatori o fumatori leggeri con adenocarcinoma.

Le mutazioni genetiche meno comuni associate al NSCLC includono:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• INCONTRATO
• RET
• ROS1

In che modo queste mutazioni influenzano il trattamento?

Esistono molti trattamenti diversi per il NSCLC. Poiché non tutti i NSCLC sono uguali, il trattamento deve essere attentamente considerato.

Test molecolari dettagliati possono dirti se il tuo tumore ha particolari mutazioni genetiche o proteine. Le terapie mirate sono progettate per trattare le caratteristiche specifiche del tumore.

Queste sono alcune terapie mirate per il NSCLC:

EGFR

Gli inibitori di EGFR bloccano il segnale dal gene EGFR che incoraggia la crescita. Questi includono:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Questi sono tutti farmaci orali. Per il NSCLC avanzato, questi farmaci possono essere usati da soli o con la chemioterapia. Quando la chemioterapia non funziona, questi farmaci possono ancora essere utilizzati anche se non si ha la mutazione EGFR.

Necitumumab (Portrazza) è un altro inibitore dell'EGFR utilizzato per il NSCLC a cellule squamose avanzato. Viene somministrato tramite infusione endovenosa (IV) in combinazione con la chemioterapia.

EGFR T790M

Gli inibitori dell'EGFR riducono i tumori, ma alla fine questi farmaci possono smettere di funzionare. Quando ciò accade, il medico può ordinare un'ulteriore biopsia del tumore per vedere se il gene EGFR ha sviluppato un'altra mutazione chiamata T790M.

Nel 2017, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense a osimertinib (Tagrisso). Questo farmaco tratta il NSCLC avanzato che coinvolge la mutazione T790M. Il farmaco ha ottenuto l'approvazione accelerata nel 2015. Il trattamento è indicato quando gli inibitori dell'EGFR non funzionano.

Osimertinib è un farmaco orale assunto una volta al giorno.

ALK / EML4-ALK

Le terapie che prendono di mira la proteina ALK anormale includono:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Questi farmaci orali possono essere usati al posto della chemioterapia o dopo che la chemioterapia ha smesso di funzionare.

Altri trattamenti

Altre terapie mirate includono:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Attualmente non esiste una terapia mirata approvata per la mutazione KRAS, ma la ricerca è in corso.

I tumori devono formare nuovi vasi sanguigni per continuare a crescere. Il medico può prescrivere una terapia per bloccare la crescita di nuovi vasi sanguigni nel NSCLC avanzato, come:

• bevacizumab (Avastin), che può essere usato con o
  senza chemioterapia
• ramucirumab (Cyramza), che può essere combinato con
  chemioterapia e di solito viene somministrato dopo che un altro trattamento non funziona più

Altri trattamenti per NSCLC possono includere:

• chirurgia
• chemioterapia
• radiazione
• terapia palliativa per alleviare i sintomi

Gli studi clinici sono un modo per testare la sicurezza e l'efficacia delle terapie sperimentali che non sono ancora state approvate per l'uso. Parla con il tuo medico se desideri saperne di più sugli studi clinici per NSCLC.