Come trattare la fenilchetonuria e come evitare complicazioni

Contenuto

• 1. Trattamento nutrizionale
• Come somministrare il latte materno in sicurezza
• 2. Uso di integratori alimentari
• Possibili complicanze della fenilchetonuria
• Come evitare

La cura e il trattamento della fenilchetonuria nel bambino dovrebbero essere guidati dal pediatra, ma la cura principale è quella di evitare cibi ricchi di fenilalanina, che sono principalmente alimenti ricchi di proteine, come carne, pesce, latte, formaggio e uova. Pertanto, i genitori di bambini con fenilchetonuria dovrebbero essere attenti alla dieta del loro bambino, sia a casa che a scuola.

Inoltre, l'allattamento al seno esclusivo deve anche essere ben orientato dal pediatra, poiché il latte materno contiene fenilalanina, sebbene sia molto inferiore a quella presente nella maggior parte delle formule farmaceutiche. Idealmente, la quantità di fenilalanina per un bambino fino a 6 mesi di età dovrebbe essere mantenuta tra 20 e 70 mg di fenilalanina per kg di peso corporeo.

È importante che il trattamento per la fenilchetonuria sia seguito secondo le linee guida del pediatra e del nutrizionista per prevenire l'insorgenza di complicazioni, che sono principalmente legate allo sviluppo del sistema nervoso.

1. Trattamento nutrizionale

Il trattamento nutrizionale è la via principale per evitare complicazioni della malattia, in quanto è dal cibo che è possibile controllare i livelli di fenilalanina nel sangue, evitando così le complicanze della malattia. È importante che la dieta sia guidata dal nutrizionista in base ai risultati dei test del bambino che devono essere eseguiti regolarmente per valutare i livelli di fenilalanina nel sangue.

La fenilalanina può essere trovata in molti alimenti, sia animali che vegetali. Pertanto, per controllare la malattia ed evitare complicazioni è importante evitare alcuni alimenti, come:

• Alimenti animali: carni, latte e prodotti a base di carne, uova, pesce, frutti di mare e prodotti a base di carne come salsiccia, salsiccia, pancetta, prosciutto.
• Alimenti di origine vegetale: grano, soia e derivati, ceci, fagioli, piselli, lenticchie, noci, arachidi, noci, mandorle, nocciole, pistacchi, pinoli;
• Dolcificanti aspartame;
• Prodotti che contengono alimenti proibiti come ingredientecome torte, biscotti, gelati e pane.

Frutta e verdura possono essere consumate da fenilchetonurici, così come zuccheri e grassi. Inoltre è possibile trovare sul mercato diversi prodotti speciali realizzati per questo pubblico, come riso, maccheroni e cracker, e ci sono diverse ricette che possono essere utilizzate per produrre cibi a basso contenuto di fenilalanina.

Consulta un elenco di alimenti ricchi di fenilalanina.

Come somministrare il latte materno in sicurezza

Sebbene la raccomandazione sia quella di escludere il latte materno dalla dieta del bambino, utilizzando solo latte farmaceutico senza fenilalanina, è comunque possibile allattare il bambino fenilchetonurico, tuttavia per questo è necessario:

• Fai un esame del sangue sul bambino ogni settimana per controllare i livelli di fenilalanina nel sangue;
• Calcola la quantità di latte materno da dare al bambino, in base ai valori di fenilalanina nel sangue del bambino e secondo le indicazioni del pediatra;
• Calcola la quantità di latte della farmacia senza fenilalanina, per completare l'alimentazione del bambino;
• Pompare la giusta quantità di latte materno che la madre può dare al bambino;
• Usa la tecnica del biberon o della rilattazione per nutrire il bambino.

È fondamentale escludere l'aminoacido fenilalanina dal cibo, in modo che il bambino non abbia problemi di sviluppo fisico e mentale, come il ritardo mentale. Guarda come dovrebbe essere il cibo nella fenilchetonuria.

2. Uso di integratori alimentari

Poiché la dieta della persona con fenilchetonuria è molto limitata, è possibile che non disponga della quantità di vitamine e minerali necessari per il corretto funzionamento dell'organismo e per il corretto sviluppo del bambino. Pertanto, il nutrizionista può consigliare l'uso di integratori e formule nutrizionali per garantire la corretta crescita del bambino e promuoverne la salute.

L'integratore da utilizzare è indicato dal nutrizionista in base all'età, al peso della persona e alla capacità digestiva del bambino, e deve essere mantenuto per tutta la vita.

Possibili complicanze della fenilchetonuria

Le complicanze della fenilchetonuria sorgono quando la diagnosi non viene fatta precocemente o quando il trattamento non viene seguito secondo le linee guida del pediatra, con un accumulo di fenilalanina nel sangue, che può raggiungere aree specifiche del cervello e portare allo sviluppo di cambiamenti permanenti, quali come:

• Sviluppo psicomotorio ritardato;
• Poco sviluppo del cervello;
• Microcefalia;
• Iperattività;
• Disturbi comportamentali;
• Diminuzione del QI;
• Grave disabilità mentale;
• Convulsioni;
• Tremori.

Nel tempo, se il bambino non viene adeguatamente trattato, possono esserci difficoltà a stare seduto e camminare, disturbi del comportamento e ritardo nel linguaggio e nello sviluppo intellettuale, oltre a depressione, epilessia e atassia, che è la perdita del controllo dei movimenti volontari.

Come evitare

Per evitare complicazioni è importante che la diagnosi della malattia venga fatta nei primi giorni dopo la nascita del bambino attraverso il prick test del tallone. Se il risultato è positivo, è importante che il trattamento venga eseguito secondo le indicazioni del pediatra.

Inoltre, in questi casi è importante che vengano effettuati esami regolari per verificare lo stato di salute generale del bambino e, quindi, per segnalare cambiamenti nella dieta e negli integratori alimentari.

Gli esami di follow-up vengono solitamente eseguiti settimanalmente fino a quando il bambino compie 1 anno. I bambini dai 2 ai 6 anni ripetono l'esame ogni 15 giorni e, dai 7 anni, l'esame viene fatto una volta al mese.