Albinismo

Contenuto

• Cos'è l'albinismo?
• Quali sono i tipi di albinismo?
• Albinismo oculocutaneo (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinismo oculare
• Sindrome di Hermansky-Pudlak
• Sindrome di Chediak-Higashi
• Sindrome di Griscelli
• Cosa causa l'albinismo?
• Chi è a rischio di albinismo?
• Quali sono i sintomi dell'albinismo?
• Come viene diagnosticato l'albinismo?
• Quali sono i trattamenti per l'albinismo?
• Qual è la prospettiva a lungo termine?

Cos'è l'albinismo?

L'albinismo è un raro gruppo di malattie genetiche che fanno sì che la pelle, i capelli o gli occhi abbiano poco o nessun colore. L'albinismo è anche associato a problemi di vista. Secondo l'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione, circa 1 su 18.000-20.000 persone negli Stati Uniti hanno una forma di albinismo.

Quali sono i tipi di albinismo?

Difetti genetici diversi caratterizzano i numerosi tipi di albinismo. I tipi di albinismo includono:

Albinismo oculocutaneo (OCA)

L'OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Esistono diversi sottotipi di OCA:

OCA1

OCA1 è dovuto a un difetto dell'enzima tirosinasi. Esistono due sottotipi di OCA1:

• OCA1a. Le persone con OCA1a hanno una completa assenza di melanina. Questo è il pigmento che conferisce alla pelle, agli occhi e ai capelli la loro colorazione. Le persone con questo sottotipo hanno i capelli bianchi, la pelle molto pallida e gli occhi chiari.
• OCA1b. Le persone con OCA1b producono melanina. Hanno la pelle, i capelli e gli occhi chiari. La loro colorazione può aumentare con l'età.

OCA2

OCA2 è meno grave di OCA1. È dovuto a un difetto nel gene OCA2 che si traduce in una ridotta produzione di melanina. Le persone con OCA2 nascono con una colorazione e una pelle chiare. I loro capelli possono essere gialli, biondi o castano chiaro. OCA2 è più comune nelle persone di origine africana e nei nativi americani.

OCA3

OCA3 è un difetto nel gene TYRP1. Di solito colpisce le persone con la pelle scura, in particolare i neri sudafricani. Le persone con OCA3 hanno la pelle bruno-rossastra, i capelli rossastri e gli occhi nocciola o marroni.

OCA4

OCA4 è dovuto a un difetto nella proteina SLC45A2. Risulta in una produzione minima di melanina e compare comunemente nelle persone di discendenza dell'Asia orientale. Le persone con OCA4 hanno sintomi simili a quelli delle persone con OCA2.

Albinismo oculare

L'albinismo oculare è il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma X e si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Questo tipo di albinismo colpisce solo gli occhi. Le persone con questo tipo hanno capelli, pelle e colorazione degli occhi normali, ma non hanno colorazione nella retina (la parte posteriore dell'occhio).

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Questa sindrome è una rara forma di albinismo dovuta a un difetto in uno degli otto geni. Produce sintomi simili all'OCA. La sindrome si manifesta con disturbi ai polmoni, all'intestino e al sanguinamento.

Sindrome di Chediak-Higashi

La sindrome di Chediak-Higashi è un'altra rara forma di albinismo che è il risultato di un difetto nel gene LYST. Produce sintomi simili a OCA, ma potrebbe non interessare tutte le aree della pelle. I capelli sono solitamente castani o biondi con una lucentezza argentea. La pelle è generalmente di colore da bianco crema a grigiastro. Le persone con questa sindrome hanno un difetto nei globuli bianchi, aumentando il rischio di infezioni.

Sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli è una malattia genetica estremamente rara. È dovuto a un difetto in uno dei tre geni. Questa sindrome si è manifestata in tutto il mondo solo dal 1978. Si manifesta con albinismo (ma potrebbe non interessare l'intero corpo), problemi immunitari e problemi neurologici. La sindrome di Griscelli di solito provoca la morte entro la prima decade di vita.

Cosa causa l'albinismo?

Un difetto in uno dei numerosi geni che producono o distribuiscono melanina provoca albinismo. Il difetto può provocare l'assenza di produzione di melanina o una ridotta quantità di produzione di melanina. Il gene difettoso passa da entrambi i genitori al bambino e porta all'albinismo.

Chi è a rischio di albinismo?

L'albinismo è una malattia ereditaria presente alla nascita. I bambini corrono il rischio di nascere con albinismo se hanno genitori con albinismo o genitori che portano il gene dell'albinismo.

Quali sono i sintomi dell'albinismo?

Le persone con albinismo avranno i seguenti sintomi:

• un'assenza di colore nei capelli, nella pelle o negli occhi
• colorazione più chiara del normale dei capelli, della pelle o degli occhi
• macchie di pelle che hanno un'assenza di colore

L'albinismo si verifica con problemi di vista, che possono includere:

• strabismo (occhi incrociati)
• fotofobia (sensibilità alla luce)
• nistagmo (movimenti oculari rapidi involontari)
• visione alterata o cecità
• astigmatismo

Come viene diagnosticato l'albinismo?

Il modo più accurato per diagnosticare l'albinismo è attraverso test genetici per rilevare geni difettosi legati all'albinismo. Metodi meno accurati per rilevare l'albinismo includono una valutazione dei sintomi da parte del medico o un test di elettroretinogramma. Questo test misura la risposta delle cellule fotosensibili negli occhi per rivelare problemi agli occhi associati all'albinismo.

Quali sono i trattamenti per l'albinismo?

Non esiste una cura per l'albinismo. Tuttavia, il trattamento può alleviare i sintomi e prevenire i danni del sole. Il trattamento può includere:

• occhiali da sole per proteggere gli occhi dai raggi ultravioletti (UV) del sole
• indumenti protettivi e crema solare per proteggere la pelle dai raggi UV
• occhiali da vista per correggere i problemi di vista
• intervento chirurgico sui muscoli degli occhi per correggere i movimenti oculari anormali

Qual è la prospettiva a lungo termine?

La maggior parte delle forme di albinismo non influisce sulla durata della vita. Tuttavia, la sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome di Chediak-Higashi e la sindrome di Griscelli influenzano la durata della vita. Ciò è dovuto ai problemi di salute associati alle sindromi.

Le persone con albinismo potrebbero dover limitare le loro attività all'aperto perché la loro pelle e gli occhi sono sensibili al sole. I raggi UV del sole possono causare il cancro della pelle e la perdita della vista in alcune persone con albinismo.