Sindrome di Ellis-van Creveld

La sindrome di Ellis-van Creveld è una rara malattia genetica che colpisce la crescita ossea.

Ellis-van Creveld viene tramandato attraverso le famiglie (ereditato). È causata da difetti in 1 dei 2 geni della sindrome di Ellis-van Creveld (EVC e EVC2). Questi geni sono posizionati uno accanto all'altro sullo stesso cromosoma.

La gravità della malattia varia da persona a persona. Il tasso più alto della condizione è visto tra la popolazione Amish dell'Old Order della contea di Lancaster, in Pennsylvania. È abbastanza raro nella popolazione generale.

I sintomi possono includere:

• Labbro leporino o palatoschisi
• Epispadia o testicolo ritenuto (criptorchidismo)
• Dita extra (polidattilia)
• Gamma di movimento limitata
• Problemi alle unghie, comprese le unghie mancanti o deformate
• Braccia e gambe corte, in particolare avambraccio e parte inferiore della gamba
• Altezza ridotta, tra 3,5 e 5 piedi (da 1 a 1,5 metri) di altezza
• Capelli radi, assenti o fini
• Anomalie dei denti, come denti di legno, denti molto distanziati
• Denti presenti alla nascita (denti natali)
• Denti in ritardo o mancanti

I segni di questa condizione includono:

• Deficit di ormone della crescita
• Difetti cardiaci, come un buco nel cuore (difetto del setto interatriale), si verificano in circa la metà di tutti i casi

I test includono:

• Radiografia del torace
• Ecocardiogramma
• I test genetici possono essere eseguiti per le mutazioni in uno dei due geni EVC
• Radiografia scheletrica
• Ultrasuoni
• Analisi delle urine

Il trattamento dipende dal sistema corporeo interessato e dalla gravità del problema. La condizione in sé non è curabile, ma molte delle complicazioni possono essere trattate.

Molte comunità hanno gruppi di supporto EVC. Chiedi al tuo medico o all'ospedale locale se ce n'è uno nella tua zona.

Molti bambini con questa condizione muoiono nella prima infanzia. Molto spesso ciò è dovuto a un piccolo difetto toracico o cardiaco. La morte in utero è comune.

Il risultato dipende da quale sistema corporeo è coinvolto e in che misura tale sistema corporeo è coinvolto. Come molte condizioni genetiche che coinvolgono le ossa o la struttura fisica, l'intelligenza è normale.

Le complicazioni possono includere:

• Anomalie ossee
• Difficoltà respiratorie
• Cardiopatia congenita (CHD) in particolare difetto del setto interatriale (ASD)
• Malattie renali

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha sintomi di questa sindrome. Se hai una storia familiare di sindrome EVC e tuo figlio ha qualche sintomo, visita il tuo fornitore.

La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione e come prendersi cura della persona.

La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori di un gruppo ad alto rischio o che hanno una storia familiare di sindrome EVC.

Displasia condroectodermica; EVC

• Polidattilia - la mano di un bambino
• Cromosomi e DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosi e gestione delle anomalie scheletriche fetali. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Medicina fetale: scienza di base e pratica clinica. 3a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 34.

Hecht JT, Horton WA. Altri disturbi ereditari dello sviluppo scheletrico. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 720.