Sequenza di Pierre Robin

La sequenza (o sindrome) di Pierre Robin è una condizione in cui un bambino ha una mascella inferiore più piccola del normale, una lingua che ricade nella gola e difficoltà a respirare. È presente alla nascita.

Le cause esatte della sequenza di Pierre Robin sono sconosciute. Può essere parte di molte sindromi genetiche.

La mascella inferiore si sviluppa lentamente prima della nascita, ma può crescere più velocemente durante i primi anni di vita.

I sintomi di questa condizione includono:

• palatoschisi
• Palato ogivale
• Mascella molto piccola con un piccolo mento
• Mascella che è molto indietro nella gola
• Infezioni ripetute dell'orecchio
• Piccola apertura nel palato, che può causare soffocamento o la fuoriuscita di liquidi attraverso il naso
• Denti che compaiono quando nasce il bambino
• Lingua grande rispetto alla mascella

Un operatore sanitario può spesso diagnosticare questa condizione durante un esame fisico. La consultazione con uno specialista genetico può escludere altri problemi legati a questa sindrome.

Parla con il medico di tuo figlio delle posizioni sicure per dormire. Alcuni bambini con la sequenza di Pierre-Robin hanno bisogno di dormire sulla pancia invece che sulla schiena per evitare che la lingua ricada nelle vie aeree.

In casi moderati, il bambino dovrà inserire un tubo attraverso il naso e nelle vie aeree per evitare il blocco delle vie aeree. Nei casi più gravi, è necessario un intervento chirurgico per prevenire un blocco delle vie aeree superiori. Alcuni bambini hanno bisogno di un intervento chirurgico per praticare un foro nelle vie aeree o per spostare la mascella in avanti.

L'alimentazione deve essere eseguita con molta attenzione per evitare di soffocare e respirare liquidi nelle vie aeree. Potrebbe essere necessario nutrire il bambino attraverso un tubo per evitare il soffocamento.

Le seguenti risorse possono fornire ulteriori informazioni sulla sequenza di Pierre Robin:

• Ricerca sui difetti di nascita per i bambini - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• La Fondazione Palatoschisi -- www.cleftline.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

I problemi di soffocamento e di alimentazione possono scomparire da soli nei primi anni man mano che la mascella inferiore raggiunge una dimensione più normale. C'è un alto rischio di problemi se le vie aeree del bambino non vengono bloccate.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Difficoltà respiratorie, soprattutto quando il bambino dorme
• Episodi soffocanti
• Insufficienza cardiaca congestizia
• Morte
• Difficoltà di alimentazione
• Basso livello di ossigeno nel sangue e danni al cervello (a causa della difficoltà di respirazione)
• Tipo di pressione alta chiamata ipertensione polmonare

I bambini nati con questa condizione vengono spesso diagnosticati alla nascita.

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha episodi di soffocamento o problemi respiratori. Un blocco delle vie aeree può causare un rumore acuto quando il bambino inspira. Può anche portare al blu della pelle (cianosi).

Chiama anche se tuo figlio ha altri problemi respiratori.

Non esiste una prevenzione nota. Il trattamento può ridurre i problemi respiratori e il soffocamento.

sindrome di Pierre Robin; complesso di Pierre Robin; Anomalia di Pierre Robin

• Palato duro e molle infantile

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