Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una malattia del sistema nervoso. Questa condizione porta a problemi di sviluppo nei bambini. Colpisce principalmente le abilità linguistiche e l'uso della mano.

RTT si verifica quasi sempre nelle ragazze. Può essere diagnosticato come autismo o paralisi cerebrale.

La maggior parte dei casi di RTT è dovuta a un problema nel gene chiamato MECP2. Questo gene è sul cromosoma X. Le femmine hanno 2 cromosomi X. Anche quando un cromosoma ha questo difetto, l'altro cromosoma X è abbastanza normale da permettere al bambino di sopravvivere.

I maschi nati con questo gene difettoso non hanno un secondo cromosoma X per compensare il problema. Pertanto, il difetto di solito provoca aborto spontaneo, natimortalità o morte prematura.

Un bambino con RTT di solito ha uno sviluppo normale per i primi 6-18 mesi. I sintomi variano da lievi a gravi.

I sintomi possono includere:

• Problemi respiratori, che possono peggiorare con lo stress. La respirazione è solitamente normale durante il sonno e anormale durante la veglia.
• Cambiamento nello sviluppo.
• Eccessiva salivazione e sbavare.
• Braccia e gambe flosce, che è spesso il primo segno.
• Disabilità intellettive e difficoltà di apprendimento.
• Scoliosi.
• Andatura traballante, instabile, rigida o camminata sulle punte.
• Convulsioni.
• Rallentamento della crescita della testa a partire dai 5-6 mesi di età.
• Perdita dei normali schemi di sonno.
• Perdita di movimenti intenzionali della mano: ad esempio, la presa utilizzata per raccogliere piccoli oggetti viene sostituita da movimenti ripetitivi della mano come strizzare le mani o posizionare costantemente le mani in bocca.
• Perdita di impegno sociale.
• In corso, grave costipazione e reflusso gastroesofageo (GERD).
• Cattiva circolazione che può portare a braccia e gambe fredde e bluastre.
• Gravi problemi di sviluppo del linguaggio.

NOTA: i problemi con i modelli di respirazione possono essere il sintomo più sconvolgente e difficile da osservare per i genitori. Perché accadono e cosa fare al riguardo non è ben compreso. La maggior parte degli esperti consiglia ai genitori di mantenere la calma durante un episodio di respirazione irregolare come trattenere il respiro. Può essere utile ricordare a te stesso che la respirazione normale ritorna sempre e che tuo figlio si abituerà allo schema respiratorio anormale.

I test genetici possono essere eseguiti per cercare il difetto genetico. Ma, poiché il difetto non è identificato in tutti con la malattia, la diagnosi di RTT si basa sui sintomi.

Esistono diversi tipi di RTT:

• atipico
• Classico (soddisfa i criteri diagnostici)
• Provvisorio (alcuni sintomi compaiono tra 1 e 3 anni)

RTT è classificato come atipico se:

• Inizia presto (subito dopo la nascita) o tardi (oltre i 18 mesi di età, a volte fino a 3 o 4 anni)
• I problemi di parola e abilità manuali sono lievi
• Se compare in un ragazzo (molto raro)

Il trattamento può includere:

• Aiuto con l'alimentazione e il pannolino
• Metodi per trattare costipazione e GERD
• Fisioterapia per aiutare a prevenire problemi alla mano
• Esercizi di carico con scoliosi

Le alimentazioni supplementari possono aiutare con la crescita rallentata. Potrebbe essere necessario un sondino per l'alimentazione se il bambino inspira (aspira) il cibo. Una dieta ricca di calorie e grassi combinata con tubi di alimentazione può aiutare ad aumentare il peso e l'altezza. L'aumento di peso può migliorare la vigilanza e l'interazione sociale.

I medicinali possono essere usati per trattare le convulsioni. Gli integratori possono essere provati per costipazione, vigilanza o rigidità muscolare.

La terapia con cellule staminali, da sola o in combinazione con la terapia genica, è un altro trattamento promettente.

I seguenti gruppi possono fornire ulteriori informazioni sulla sindrome di Rett:

• Fondazione internazionale per la sindrome di Rett -- www.rettsyndrome.org
• Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

La malattia peggiora lentamente fino all'adolescenza. Quindi, i sintomi possono migliorare. Ad esempio, convulsioni o problemi respiratori tendono a diminuire nella tarda adolescenza.

I ritardi di sviluppo variano. Di solito, un bambino con RTT si siede correttamente, ma potrebbe non gattonare. Per coloro che gattonano, molti lo fanno strisciando sulla pancia senza usare le mani.

Allo stesso modo, alcuni bambini camminano autonomamente all'interno della normale fascia di età, mentre altri:

• sono in ritardo
• Non imparare affatto a camminare in modo indipendente
• Non imparare a camminare fino alla tarda infanzia o alla prima adolescenza

Per quei bambini che imparano a camminare al momento normale, alcuni mantengono questa capacità per tutta la vita, mentre altri bambini perdono l'abilità.

Le aspettative di vita non sono ben studiate, sebbene sia probabile la sopravvivenza almeno fino alla metà degli anni '20. L'aspettativa di vita media per le ragazze può essere intorno ai 40 anni. La morte è spesso correlata a convulsioni, polmonite ab ingestis, malnutrizione e incidenti.

Chiama il tuo medico se:

• Hai qualche dubbio sullo sviluppo di tuo figlio
• Nota una mancanza di normale sviluppo con abilità motorie o linguistiche nel tuo bambino
• Pensi che tuo figlio abbia un problema di salute che necessita di cure

RTT; Scoliosi - sindrome di Rett; Disabilità intellettiva - Sindrome di Rett

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