acondrogenesi

L'acondrogenesi è un raro tipo di deficit dell'ormone della crescita in cui è presente un difetto nello sviluppo delle ossa e della cartilagine.

L'acondrogenesi è ereditata, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie.

Alcuni tipi sono noti per essere recessivi, il che significa che entrambi i genitori portano il gene difettoso. La possibilità che un figlio successivo ne sia affetto è del 25%.

I sintomi possono includere:

• Tronco, braccia, gambe e collo molto corti
• La testa appare grande rispetto al tronco
• Mascella inferiore piccola
• Petto stretto

I raggi X mostrano problemi ossei associati alla condizione.

Non esiste una terapia attuale. Parla con il tuo medico delle decisioni relative alla cura.

Potresti voler chiedere una consulenza genetica.

Il risultato è molto spesso molto povero. Molti bambini con acondrogenesi nascono morti o muoiono poco dopo la nascita a causa di problemi respiratori legati al torace anormalmente piccolo.

Questa condizione è spesso fatale all'inizio della vita.

Questa condizione viene spesso diagnosticata al primo esame di un neonato.

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