Telangiectasia emorragica ereditaria

La telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) è una malattia ereditaria dei vasi sanguigni che può causare un sanguinamento eccessivo.

L'HHT si trasmette attraverso le famiglie con modalità autosomica dominante. Ciò significa che il gene anomalo è necessario da un solo genitore per ereditare la malattia.

Gli scienziati hanno identificato quattro geni coinvolti in questa condizione. Tutti questi geni sembrano essere importanti per il corretto sviluppo dei vasi sanguigni. Una mutazione in uno qualsiasi di questi geni è responsabile dell'HHT.

Le persone con HHT possono sviluppare vasi sanguigni anormali in diverse aree del corpo. Questi vasi sono chiamati malformazioni arterovenose (MAV).

Se sono sulla pelle, si chiamano teleangectasie. I siti più comuni includono le labbra, la lingua, le orecchie e le dita. I vasi sanguigni anormali possono anche svilupparsi nel cervello, nei polmoni, nel fegato, nell'intestino o in altre aree.

I sintomi di questa sindrome includono:

• Epistassi frequenti nei bambini
• Sanguinamento nel tratto gastrointestinale (GI), compresa la perdita di sangue nelle feci o feci scure o nere
• Convulsioni o piccoli ictus inspiegabili (da sanguinamento nel cervello)
• Fiato corto
• Fegato ingrossato
• Insufficienza cardiaca
• Anemia causata da ferro basso

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi. Un fornitore esperto può rilevare le teleangectasie durante un esame fisico. C'è spesso una storia familiare di questa condizione.

I test includono:

• Emogasanalisi Blood
• Analisi del sangue
• Test di imaging del cuore chiamato ecocardiogramma
• Endoscopia, che utilizza una minuscola telecamera collegata a un tubo sottile per guardare all'interno del tuo corpo
• Risonanza magnetica per rilevare le MAV nel cervello
• TAC o ecografie per rilevare le MAV nel fegato

Sono disponibili test genetici per cercare cambiamenti nei geni associati a questa sindrome.

I trattamenti possono includere:

• Intervento chirurgico per trattare il sanguinamento in alcune aree
• Elettrocauterizzazione (riscaldamento dei tessuti con l'elettricità) o chirurgia laser per il trattamento di epistassi frequenti o abbondanti
• Embolizzazione endovascolare (iniezione di una sostanza attraverso un tubo sottile) per trattare vasi sanguigni anomali nel cervello e in altre parti del corpo

Alcune persone rispondono alla terapia con estrogeni, che può ridurre gli episodi di sanguinamento. Il ferro può essere somministrato anche se c'è molta perdita di sangue, che porta all'anemia. Evita di assumere farmaci che fluidificano il sangue. Alcuni farmaci che influenzano lo sviluppo dei vasi sanguigni sono allo studio come possibili trattamenti futuri.

Alcune persone potrebbero aver bisogno di assumere antibiotici prima di sottoporsi a interventi o interventi chirurgici dentali. Le persone con MAV polmonari dovrebbero evitare le immersioni subacquee per prevenire la malattia da decompressione (le curve). Chiedi al tuo fornitore quali altre precauzioni dovresti prendere.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su HHT:

• Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cura HHT -- curehht.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Le persone con questa sindrome possono vivere una vita completamente normale, a seconda di dove si trovano gli AVM nel corpo.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Insufficienza cardiaca
• Alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare)
• Emorragia interna
• Fiato corto
• Colpo

Chiama il tuo fornitore se tu o tuo figlio avete frequenti sanguinamenti dal naso o altri segni di questa malattia.

La consulenza genetica è consigliata alle coppie che desiderano avere figli e che hanno una storia familiare di HHT. Se soffri di questa condizione, i trattamenti medici possono prevenire alcuni tipi di ictus e insufficienza cardiaca.

HHT; sindrome di Osler-Weber-Rendu; malattia di Osler-Weber-Rendu; Sindrome di Rendu-Osler-Weber

• Sistema circolatorio
• Arterie del cervello

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