Deficit di fattore VII

La carenza di fattore VII (sette) è un disturbo causato dalla mancanza di una proteina chiamata fattore VII nel sangue. Porta a problemi con la coagulazione del sangue (coagulazione).

Quando sanguini, nel corpo si verificano una serie di reazioni che aiutano la formazione di coaguli di sangue. Questo processo è chiamato cascata della coagulazione. Coinvolge proteine ​​speciali chiamate coagulazione o fattori di coagulazione. Potresti avere una maggiore possibilità di sanguinamento in eccesso se uno o più di questi fattori mancano o non funzionano come dovrebbero.

Il fattore VII è uno di questi fattori della coagulazione. La carenza di fattore VII si riscontra nelle famiglie (ereditarietà) ed è molto rara. Entrambi i genitori devono avere il gene per trasmettere la malattia ai figli. Una storia familiare di un disturbo emorragico può essere un fattore di rischio.

La carenza di fattore VII può anche essere dovuta a un'altra condizione o all'uso di determinati farmaci. Questo è chiamato deficit acquisito del fattore VII. Può essere causato da:

• Bassa vitamina K (alcuni bambini nascono con carenza di vitamina K)
• Grave malattia del fegato
• Uso di medicinali che prevengono la coagulazione (anticoagulanti come il warfarin)

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Sanguinamento dalle mucose
• Sanguinamento nelle articolazioni
• Sanguinamento nei muscoli
• Lividi facilmente
• Sanguinamento mestruale abbondante
• Sangue dal naso che non si fermano facilmente
• Sanguinamento del cordone ombelicale dopo la nascita

I test che possono essere eseguiti includono:

• Tempo di tromboplastina parziale (PTT)
• Attività del fattore VII plasmatico
• Tempo di protrombina (PT)
• Studio di miscelazione, uno speciale test PTT per confermare la carenza di fattore VII

Il sanguinamento può essere controllato mediante infusioni endovenose (IV) di plasma normale, concentrati di fattore VII o fattore VII (ricombinante) prodotto geneticamente.

Avrai bisogno di cure frequenti durante gli episodi di sanguinamento perché il fattore VII non dura a lungo all'interno del corpo. Può essere utilizzata anche una forma di fattore VII chiamata NovoSeven.

Se hai una carenza di fattore VII a causa della mancanza di vitamina K, puoi assumere questa vitamina per bocca, attraverso iniezioni sottocutanee o in vena (per via endovenosa).

Se hai questo disturbo emorragico, assicurati di:

• Informate i vostri operatori sanitari prima di sottoporvi a qualsiasi tipo di procedura, inclusi interventi chirurgici e dentistici.
• Dillo ai tuoi familiari perché potrebbero avere lo stesso disturbo ma non lo sanno ancora.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulla carenza di Fattore VII:

• Fondazione nazionale per l'emofilia: carenze di altri fattori -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Puoi aspettarti un buon risultato con un trattamento adeguato.

La carenza ereditaria di fattore VII è una condizione che dura tutta la vita.

Le prospettive per il deficit acquisito del fattore VII dipendono dalla causa. Se è causato da una malattia del fegato, l'esito dipende da quanto bene può essere trattata la malattia del fegato. L'assunzione di integratori di vitamina K tratterà la carenza di vitamina K.

Le complicazioni possono includere:

• Sanguinamento eccessivo (emorragia)
• Ictus o altri problemi del sistema nervoso da emorragia del sistema nervoso centrale
• Problemi articolari nei casi più gravi quando il sanguinamento si verifica spesso

Ottieni subito un trattamento di emergenza se hai un sanguinamento grave e inspiegabile.

Non esiste una prevenzione nota per il deficit ereditario del fattore VII. Quando la causa è una mancanza di vitamina K, l'uso della vitamina K può aiutare.

Deficit di proconvertina; Deficit di fattori estrinseci; Deficit dell'acceleratore di conversione della protrombina sierica; Malattia di Alessandro

• Formazione di coaguli di sangue
• Coaguli di sangue

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