Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è una condizione in cui i globuli rossi si rompono quando il corpo è esposto a determinati farmaci o allo stress dell'infezione. È ereditario, il che significa che viene tramandato nelle famiglie.

La carenza di G6PD si verifica quando una persona manca o non ha abbastanza di un enzima chiamato glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Questo enzima aiuta i globuli rossi a funzionare correttamente.

Troppo poco G6PD porta alla distruzione dei globuli rossi. Questo processo è chiamato emolisi. Quando questo processo si verifica attivamente, si parla di episodio emolitico. Gli episodi sono spesso brevi. Questo perché il corpo continua a produrre nuovi globuli rossi, che hanno una normale attività.

La distruzione dei globuli rossi può essere innescata da infezioni, determinati alimenti (come le fave) e alcuni medicinali, tra cui:

• Farmaci antimalarici come il chinino
• Aspirina (alte dosi)
• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
• chinidina
• farmaci sulfamidici
• Antibiotici come chinoloni, nitrofurantoina
  

Anche altre sostanze chimiche, come quelle contenute nella naftalina, possono scatenare un episodio.

Negli Stati Uniti, la carenza di G6PD è più comune tra i neri rispetto ai bianchi. Gli uomini hanno maggiori probabilità di avere questo disturbo rispetto alle donne.

È più probabile che tu sviluppi questa condizione se:

• sono afroamericani?
• Sono di discendenza mediorientale, in particolare curda o ebrea sefardita
• sono maschi?
• Avere una storia familiare della carenza

Una forma di questo disturbo è comune nei bianchi di origine mediterranea. Questa forma è anche associata ad episodi acuti di emolisi. Gli episodi sono più lunghi e più gravi rispetto agli altri tipi di disturbo.

Le persone con questa condizione non mostrano alcun segno della malattia fino a quando i loro globuli rossi non sono esposti a determinate sostanze chimiche presenti negli alimenti o nelle medicine.

I sintomi sono più comuni negli uomini e possono includere:

• Urina scura
• Febbre
• Dolore all'addome
• Milza e fegato ingrossati
• Fatica
• Pallore
• Battito cardiaco accelerato
• Fiato corto
• Colore della pelle giallo (ittero)

È possibile eseguire un esame del sangue per controllare il livello di G6PD.

Altri test che possono essere eseguiti includono:

• Livello di bilirubina
• Emocromo completo
• Emoglobina - urina
• Livello di aptoglobina
• test LDH
• Test di riduzione della metaemoglobina
• Conta dei reticolociti

Il trattamento può comportare:

• Medicinali per il trattamento di un'infezione, se presenti
• Interrompere qualsiasi farmaco che sta causando la distruzione dei globuli rossi
• Trasfusioni, in alcuni casi

Nella maggior parte dei casi, gli episodi emolitici scompaiono da soli.

In rari casi, a seguito di un grave evento emolitico possono verificarsi insufficienza renale o morte.

Chiama il tuo medico se hai sintomi di questa condizione.

Chiama il tuo medico se ti è stato diagnosticato un deficit di G6PD e i sintomi non scompaiono dopo il trattamento.

Le persone con deficit di G6PD devono evitare rigorosamente le cose che possono scatenare un episodio. Parla con il tuo fornitore dei tuoi farmaci.

La consulenza o i test genetici possono essere disponibili per coloro che hanno una storia familiare della condizione.

carenza di G6PD; Anemia emolitica da deficit di G6PD; Anemia - emolitica da deficit di G6PD

• Cellule del sangue

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