Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia trasmessa attraverso le famiglie. I globuli rossi che normalmente hanno la forma di un disco assumono una forma a falce o a mezzaluna. I globuli rossi trasportano ossigeno in tutto il corpo.

L'anemia falciforme è causata da un tipo anomalo di emoglobina chiamata emoglobina S. L'emoglobina è una proteina all'interno dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno.

• L'emoglobina S modifica i globuli rossi. I globuli rossi diventano fragili e hanno la forma di mezzelune o falci.
• Le cellule anormali forniscono meno ossigeno ai tessuti del corpo.
• Possono anche facilmente rimanere bloccati in piccoli vasi sanguigni e rompersi in pezzi. Questo può interrompere il flusso sanguigno sano e ridurre ancora di più la quantità di ossigeno che scorre ai tessuti del corpo.

L'anemia falciforme è ereditata da entrambi i genitori. Se ottieni il gene dell'anemia falciforme da un solo genitore, avrai il tratto falciforme. Le persone con tratto falciforme non hanno i sintomi dell'anemia falciforme.

L'anemia falciforme è molto più comune nelle persone di origine africana e mediterranea. Si vede anche in persone del Sud e Centro America, dei Caraibi e del Medio Oriente.

I sintomi di solito non si verificano fino all'età di 4 mesi.

Quasi tutte le persone con anemia falciforme hanno episodi dolorosi chiamati crisi. Questi possono durare da ore a giorni. Le crisi possono causare dolore alla parte bassa della schiena, alle gambe, alle articolazioni e al torace.

Alcune persone hanno un episodio ogni pochi anni. Altri hanno molti episodi ogni anno. Le crisi possono essere abbastanza gravi da richiedere un ricovero ospedaliero.

Quando l'anemia diventa più grave, i sintomi possono includere:

• Fatica
• Pallore
• Battito cardiaco accelerato
• Fiato corto
• Ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero)

I bambini più piccoli con anemia falciforme hanno attacchi di dolore addominale.

I seguenti sintomi possono verificarsi perché i piccoli vasi sanguigni vengono bloccati dalle cellule anormali:

• Erezione dolorosa e prolungata (priapismo)
• Vista scarsa o cecità
• Problemi con il pensiero o confusione causati da piccoli ictus
• Ulcere nella parte inferiore delle gambe (negli adolescenti e negli adulti)

Nel tempo, la milza smette di funzionare. Di conseguenza, le persone con anemia falciforme possono presentare sintomi di infezioni come:

• Infezione ossea (osteomielite)
• Infezione della colecisti (colecistite)
• Infezione polmonare (polmonite)
• Infezione del tratto urinario

Altri segni e sintomi includono:

• Crescita ritardata e pubertà
• Articolazioni dolorose causate da artrite
• Insufficienza cardiaca o epatica dovuta a troppo ferro (da trasfusioni di sangue)

I test comunemente eseguiti per diagnosticare e monitorare le persone con anemia falciforme includono:

• bilirubina
• Saturazione di ossigeno nel sangue
• Emocromo completo (CBC)
• Elettroforesi dell'emoglobina
• Siero di creatinina
• Potassio sierico
• Test dell'anemia falciforme

L'obiettivo del trattamento è gestire e controllare i sintomi e limitare il numero di crisi. Le persone con anemia falciforme hanno bisogno di cure continue, anche quando non hanno una crisi.

Le persone con questa condizione dovrebbero assumere integratori di acido folico. L'acido folico aiuta a produrre nuovi globuli rossi.

Il trattamento per una crisi falciforme include:

• Trasfusioni di sangue (possono anche essere somministrate regolarmente per prevenire l'ictus)
• farmaci per il dolore
• Un sacco di liquidi

Altri trattamenti per l'anemia falciforme possono includere:

• Idrossiurea (Hydrea), che aiuta a ridurre il numero di episodi di dolore (inclusi dolore toracico e problemi respiratori) in alcune persone
• Antibiotici, che aiutano a prevenire le infezioni batteriche comuni nei bambini con anemia falciforme
• Medicinali che riducono la quantità di ferro nel corpo
• Sono state approvate nuove terapie per ridurre la frequenza e la gravità delle crisi dolorose

I trattamenti che potrebbero essere necessari per gestire le complicanze dell'anemia falciforme includono:

• Dialisi o trapianto di rene per malattie renali
• Consulenza per complicazioni psicologiche
• Rimozione della cistifellea nelle persone con malattia da calcoli biliari
• Sostituzione dell'anca per necrosi avascolare dell'anca
• Chirurgia per problemi agli occhi
• Trattamento per uso eccessivo o abuso di farmaci antidolorifici narcotici
• Cura delle ferite per le ulcere alle gambe

I trapianti di midollo osseo o di cellule staminali possono curare l'anemia falciforme, ma questo trattamento non è un'opzione per la maggior parte delle persone. Le persone con anemia falciforme spesso non riescono a trovare donatori di cellule staminali ben assortiti.

Le persone con anemia falciforme dovrebbero avere le seguenti vaccinazioni per ridurre il rischio di infezione:

• Vaccino contro l'Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaccino pneumococcico coniugato (PCV)
• Vaccino pneumococcico polisaccaridico (PPV)

Partecipare a un gruppo di supporto in cui i membri condividono problemi comuni può alleviare lo stress di una malattia cronica.

In passato, le persone affette da anemia falciforme morivano spesso tra i 20 ei 40 anni. Grazie alle cure moderne, le persone ora possono vivere fino a 50 anni e oltre.

Le cause di morte includono insufficienza d'organo e infezione.

Chiama il tuo medico se hai:

• Qualsiasi sintomo di infezione (febbre, dolori muscolari, mal di testa, affaticamento)
• crisi di dolore
• Erezione dolorosa e a lungo termine (negli uomini)

Anemia - falciforme; Malattia da emoglobina SS (Hb SS); Anemia falciforme

• Globuli rossi, cellule falciformi
• Globuli rossi - normali
• Globuli rossi - cellule falciformi multiple
• Globuli rossi - cellule falciformi
• Globuli rossi - falce e Pappenheimer
• Elementi formati di sangue
• Cellule del sangue

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