sclerodermia

La sclerodermia è una malattia che comporta l'accumulo di tessuto cicatriziale nella pelle e in altre parti del corpo. Danneggia anche le cellule che rivestono le pareti delle piccole arterie.

La sclerodermia è un tipo di malattia autoimmune. In questa condizione, il sistema immunitario attacca e danneggia erroneamente i tessuti sani del corpo.

La causa della sclerodermia è sconosciuta. Un accumulo di una sostanza chiamata collagene nella pelle e in altri organi porta ai sintomi della malattia.

La malattia colpisce più spesso le persone di età compresa tra 30 e 50 anni. Le donne ottengono la sclerodermia più spesso degli uomini. Alcune persone con sclerodermia hanno una storia di presenza di polvere di silice e cloruro di polivinile, ma la maggior parte no.

La sclerodermia diffusa può verificarsi con altre malattie autoimmuni, tra cui il lupus eritematoso sistemico e la polimiosite. Questi casi sono indicati come malattia del tessuto connettivo indifferenziato o sindrome da sovrapposizione.

Alcuni tipi di sclerodermia colpiscono solo la pelle, mentre altri colpiscono tutto il corpo.

• Sclerodermia localizzata (chiamata anche morfea) -- Spesso colpisce solo la pelle del torace, dell'addome o degli arti, ma di solito non delle mani e del viso. La morfea si sviluppa lentamente e raramente si diffonde nel corpo o causa gravi problemi come danni agli organi interni.
• Sclerodermia sistemica o sclerosi: può interessare vaste aree della pelle e di organi come cuore, polmoni o reni. Ci sono due tipi principali, malattia limitata (sindrome CREST) ​​e malattia diffusa.

I segni cutanei di sclerodermia possono includere:

• Dita delle mani o dei piedi che diventano blu o bianche in risposta alle basse temperature (fenomeno di Raynaud)
• Rigidità e tensione della pelle delle dita, delle mani, dell'avambraccio e del viso
• La perdita di capelli
• Pelle più scura o più chiara del normale
• Piccoli grumi bianchi di calcio sotto la pelle che a volte trasudano una sostanza bianca che sembra dentifricio
• Piaghe (ulcere) sulla punta delle dita o dei piedi
• Pelle tesa e simile a una maschera sul viso
• Teleangectasie, che sono piccoli vasi sanguigni dilatati visibili sotto la superficie del viso o sul bordo delle unghie

I sintomi ossei e muscolari possono includere:

• Dolore articolare, rigidità e gonfiore, con conseguente perdita di movimento. Le mani sono spesso coinvolte a causa della fibrosi intorno ai tessuti e ai tendini.
• Intorpidimento e dolore ai piedi.

I problemi respiratori possono derivare da cicatrici nei polmoni e possono includere:

• Tosse secca
• Fiato corto
• respiro sibilante
• Aumento del rischio di cancro ai polmoni

I problemi del tratto digestivo possono includere:

• Difficoltà a deglutire
• Reflusso esofageo o bruciore di stomaco
• Gonfiore dopo i pasti
• Stipsi
• Diarrea
• Problemi nel controllo delle feci

I problemi cardiaci possono includere:

• Ritmo cardiaco anomalo
• Fluido intorno al cuore
• Fibrosi nel muscolo cardiaco, diminuzione della funzione cardiaca

I problemi renali e genito-urinari possono includere:

• Sviluppo di insufficienza renale
• Disfunzione erettile negli uomini
• Secchezza vaginale nelle donne

Il medico eseguirà un esame fisico completo. L'esame può mostrare:

• Pelle tesa e spessa sulle dita, sul viso o altrove.
• La pelle sul bordo delle unghie può essere esaminata con una lente d'ingrandimento accesa per le anomalie dei piccoli vasi sanguigni.
• I polmoni, il cuore e l'addome saranno esaminati per anomalie.

La tua pressione sanguigna sarà controllata. La sclerodermia può causare il restringimento dei piccoli vasi sanguigni nei reni. I problemi ai reni possono portare ad alta pressione sanguigna e diminuire la funzione del rene.

Gli esami del sangue e delle urine possono includere:

• Pannello di anticorpi antinucleari (ANA)
• Test degli anticorpi della sclerodermia
• VES (tasso sed)
• Fattore reumatoide
• Emocromo completo
• Pannello metabolico, inclusa la creatinina
• Test del muscolo cardiaco
• Analisi delle urine

Altri test possono includere:

• Radiografia del torace
• TAC dei polmoni
• Elettrocardiogramma (ECG)
• Ecocardiogramma
• Test per vedere come funzionano i polmoni e il tratto gastrointestinale (GI)
• Biopsia cutanea

Non esiste un trattamento specifico per la sclerodermia. Il medico valuterà l'entità della malattia nella pelle, nei polmoni, nei reni, nel cuore e nel tratto gastrointestinale.

Le persone con malattia cutanea diffusa (piuttosto che un coinvolgimento cutaneo limitato) possono essere più inclini a malattie progressive e degli organi interni. Questa forma della malattia è classificata come sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc). I trattamenti a livello corporeo (sistemici) sono più spesso utilizzati per questo gruppo di pazienti.

Ti verranno prescritti medicinali e altri trattamenti per controllare i sintomi e prevenire complicazioni.

I medicinali usati per trattare la sclerodermia progressiva includono:

• Corticosteroidi come il prednisone. Tuttavia, dosi superiori a 10 mg al giorno non sono raccomandate perché dosi più elevate possono scatenare malattie renali e ipertensione.
• Farmaci che sopprimono il sistema immunitario come micofenolato, ciclofosfamide, ciclosporina o metotrexato.
• Idrossiclorochina per il trattamento dell'artrite.

Alcune persone con sclerodermia rapidamente progressiva possono essere candidate al trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche (HSCT). Questo tipo di trattamento deve essere eseguito in centri specializzati.

Altri trattamenti per sintomi specifici possono includere:

• Trattamenti per migliorare il fenomeno di Raynaud.
• Medicinali per bruciore di stomaco o problemi di deglutizione, come l'omeprazolo.
• Medicinali per la pressione sanguigna, come gli ACE-inibitori, per l'ipertensione o problemi ai reni.
• Terapia della luce per alleviare l'ispessimento della pelle.
• Medicinali per migliorare la funzione polmonare, come bosentan e sildenafil.

Il trattamento spesso prevede anche la terapia fisica.

Alcune persone possono trarre beneficio dalla partecipazione a un gruppo di supporto per persone con sclerodermia.

In alcune persone, i sintomi si sviluppano rapidamente per i primi anni e continuano a peggiorare. Tuttavia, nella maggior parte delle persone, la malattia peggiora lentamente.

Le persone che hanno solo sintomi della pelle hanno una prospettiva migliore. La sclerodermia diffusa (sistemica) può portare a.

• Insufficienza cardiaca
• Cicatrici dei polmoni, chiamate fibrosi polmonare
• Alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare)
• Insufficienza renale (crisi renale sclerodermica)
• Problemi ad assorbire i nutrienti dal cibo
• Cancro

Chiama il tuo medico se sviluppi il fenomeno di Raynaud, un ispessimento progressivo della pelle o problemi di deglutizione.

Sclerosi sistemica progressiva; Sclerosi sistemica; sclerodermia limitata; sindrome CREST; Sclerodermia localizzata; Morfea - lineare; Fenomeno di Raynaud - sclerodermia

• Il fenomeno di Raynaud
• Sindrome CREST
• Sclerodattilia
• teleangectasie

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Esito del trattamento nella sclerosi sistemica cutanea diffusa precoce: lo studio osservazionale europeo sulla sclerodermia (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017;76(7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Sclerodermia: terapia. In: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, eds. Riabilitazione della mano e dell'arto superiore. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021:cap 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Trapianto mieloablativo di cellule staminali autologhe per sclerodermia grave. N Inglese J Med. 2018;378(1):35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Eziologia e patogenesi della sclerosi sistemica. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Il libro di testo di reumatologia di Firestein e Kelly. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 88.

Varga J. Sclerosi sistemica (sclerodermia). In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 251.