Pseudoipoparatiroidismo

Lo pseudoipoparatiroidismo (PHP) è una malattia genetica in cui il corpo non risponde all'ormone paratiroideo.

Una condizione correlata è l'ipoparatiroidismo, in cui il corpo non produce abbastanza ormone paratiroideo.

Le ghiandole paratiroidi producono l'ormone paratiroideo (PTH). Il PTH aiuta a controllare i livelli di calcio, fosforo e vitamina D nel sangue ed è importante per la salute delle ossa.

Se hai PHP, il tuo corpo produce la giusta quantità di PTH, ma è "resistente" al suo effetto. Ciò causa bassi livelli di calcio nel sangue e alti livelli di fosfato nel sangue.

PHP è causato da geni anormali. Esistono diversi tipi di PHP. Tutte le forme sono rare e di solito vengono diagnosticate durante l'infanzia.

• Il tipo 1a è ereditato con modalità autosomica dominante. Ciò significa che solo un genitore deve trasmetterti il ​​gene difettoso affinché tu abbia la condizione. Viene anche chiamata osteodistrofia ereditaria di Albright. La condizione causa bassa statura, viso tondo, obesità, ritardo dello sviluppo e ossa della mano corte. I sintomi dipendono dal fatto che erediti il ​​gene da tua madre o da tuo padre.
• Il tipo 1b comporta la resistenza al PTH solo nei reni. Si sa meno del tipo 1b rispetto al tipo 1a. Il calcio nel sangue è basso, ma non ci sono altre caratteristiche dell'osteodistrofia ereditaria di Albright.
• Il tipo 2 comporta anche bassi livelli di calcio nel sangue e alti livelli di fosfato nel sangue. Le persone con questa forma non hanno i tratti fisici comuni alle persone con il Tipo 1a. L'anomalia genetica che lo causa non è nota. È diverso dal tipo 1b nel modo in cui il rene risponde a livelli elevati di PTH.

I sintomi sono correlati a un basso livello di calcio e includono:

• cataratta
• Problemi dentali
• Intorpidimento
• Convulsioni
• Tetania (un insieme di sintomi tra cui contrazioni muscolari e crampi a mani e piedi e spasmi muscolari)

Le persone con osteodistrofia ereditaria di Albright possono presentare i seguenti sintomi:

• Depositi di calcio sotto la pelle
• Fossette che possono sostituire le nocche sulle dita colpite
• Viso tondo e collo corto
• Ossa della mano corte, in particolare l'osso sotto il 4° dito
• Bassa statura

Verranno eseguiti esami del sangue per controllare i livelli di calcio, fosforo e PTH. Potresti anche aver bisogno di esami delle urine.

Altri test possono includere:

• Test genetici
• Risonanza magnetica della testa o TC del cervello

Il tuo medico ti consiglierà integratori di calcio e vitamina D per mantenere un adeguato livello di calcio. Se il livello di fosfato nel sangue è elevato, potrebbe essere necessario seguire una dieta a basso contenuto di fosforo o assumere medicinali chiamati chelanti del fosfato (come carbonato di calcio o acetato di calcio). Il trattamento di solito dura tutta la vita.

Il calcio basso nel sangue in PHP è solitamente più mite rispetto ad altre forme di ipoparatiroidismo, ma la gravità dei sintomi può essere diversa tra persone diverse.

Le persone con PHP di tipo 1a hanno maggiori probabilità di avere altri problemi del sistema endocrino (come ipotiroidismo e ipogonadismo).

PHP può essere collegato ad altri problemi ormonali, con conseguente:

• Basso desiderio sessuale
• Sviluppo sessuale lento
• Bassi livelli di energia
• Aumento di peso

Contatta il tuo fornitore se tu o tuo figlio avete sintomi di un basso livello di calcio o pseudoipoparatiroidismo.

Osteodistrofia ereditaria di Albright; Pseudoipoparatiroidismo di tipo 1A e 1B; PHP

• Ghiandole endocrine
• Ghiandole paratiroidi

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