Sindrome di Klippel-Trenaunay

La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) è una condizione rara che è tipicamente presente alla nascita. La sindrome spesso coinvolge macchie di vino porto, crescita eccessiva di ossa e tessuti molli e vene varicose.

La maggior parte dei casi di KTS si verifica senza una ragione chiara. Tuttavia, si pensa che alcuni casi siano tramandati attraverso le famiglie (ereditari).

I sintomi di KTS includono:

• Molte macchie di vino porto o altri problemi ai vasi sanguigni, comprese le macchie scure sulla pelle
• Vene varicose (possono essere osservate nella prima infanzia, ma è più probabile che si manifestino più tardi nell'infanzia o nell'adolescenza)
• Andatura instabile a causa della differenza di lunghezza degli arti (l'arto coinvolto è più lungo)
• Dolore osseo, venoso o nervoso

Altri possibili sintomi:

• Sanguinamento dal retto
• Sangue nelle urine

Le persone con questa condizione possono avere una crescita eccessiva di ossa e tessuti molli. Ciò si verifica più comunemente nelle gambe, ma può anche interessare le braccia, il viso, la testa o gli organi interni.

Varie tecniche di imaging possono essere utilizzate per scoprire qualsiasi cambiamento nelle strutture corporee dovuto a questa condizione. Questi aiutano anche a decidere il piano di trattamento. Questi possono includere:

• MRA
• Terapia di termoablazione endoscopica
• raggi X
• Scansioni TC o venografia TC
• risonanza magnetica
• Ecografia duplex a colori

L'ecografia durante la gravidanza può aiutare nella diagnosi della condizione.

Le seguenti organizzazioni forniscono ulteriori informazioni su KTS:

• Il gruppo di supporto per la sindrome di Klippel-Trenaunay -- k-t.org
• Fondazione per le voglie vascolari -- www.birthmark.org

La maggior parte delle persone con KTS sta bene, sebbene la condizione possa influenzare il loro aspetto. Alcune persone hanno problemi psicologici dalla condizione.

A volte possono esserci vasi sanguigni anormali nell'addome, che potrebbero dover essere valutati.

sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber; KTS; Angio-osteoipertrofia; Emangiectasia ipertrofica; Nevus verucosus hypertrophicans; Malformazione capillare-linfatico-venosa (CLVM)

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Sito web del gruppo di supporto K-T. Linee guida di pratica clinica per la sindrome di Klippel-Trenaunays (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Aggiornato il 6 gennaio 2016. Accesso al 5 novembre 2019.

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