Perché ho fatto i test genetici per il cancro al seno?

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"I tuoi risultati sono pronti."

Nonostante le parole inquietanti, l'e-mail ben progettata sembra allegra. Irrilevante.

Ma sta per dirmi se sono una portatrice della mutazione del gene BRCA1 o BRAC2, che porterà alle stelle il mio rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie. Sta per dirmi se un giorno dovrò guardare in faccia la possibilità di una doppia mastectomia preventiva. Davvero, sta per dirmi come saranno le mie decisioni sulla salute da questo momento in poi.

Questo non è il mio primo incontro con il cancro al seno. Ho una storia familiare di malattia, quindi la consapevolezza e l'educazione sono state parti importanti della mia vita adulta. (Ecco cosa funziona davvero per ridurre il rischio di cancro al seno.) Tuttavia, quando il mese di prevenzione del cancro al seno si chiude ogni ottobre, di solito ho raggiunto il mio limite di nastri rosa e 5K di raccolta fondi. Per quanto riguarda la tecnologia per lo screening dei geni BRCA? Sapevo che esisteva, ma non ero davvero sicuro di cosa fare al riguardo.

Poi ho sentito parlare di Color Genomics, una società di test genetici che testa un campione di saliva per le mutazioni in 19 geni (inclusi BRCA1 e BRCA2). Era un'opzione così facile, sapevo che era ora di smettere di evitare il problema e iniziare a prendere decisioni responsabili sulla mia salute. Faccio attenzione a ciò che entra nel mio corpo (leggi: solo occasionalmente spendendo su quella seconda fetta di pizza), quindi perché non sto prestando attenzione a ciò che sta già succedendo dentro il mio corpo?

Non sono certo il primo a pensarci. Sempre più donne stanno prendendo la decisione di sottoporsi a uno screening così spaventoso. E Angelina Jolie Pitt ha gettato una seria luce sull'argomento oscuro due anni fa quando è risultata positiva per una mutazione BRCA1 e ha discusso pubblicamente della sua decisione di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva.

La conversazione è ripresa solo da allora. La donna media ha un rischio del 12% di sviluppare il cancro al seno e una probabilità dall'1 al 2% di contrarre il cancro alle ovaie nel corso della sua vita. Ma le donne che portano una mutazione del gene BRCA1 hanno l'81% di possibilità di sviluppare il cancro al seno ad un certo punto e il 54% di possibilità di sviluppare il cancro ovarico.

"Una delle cose che è davvero cambiata negli ultimi anni è che il costo del sequenziamento genetico è davvero diminuito drasticamente", afferma Othman Laraki, co-fondatore di Color Genomics. Quello che un tempo era un costoso esame del sangue è ora diventato un rapido esame dello sputo per circa un decimo del costo. "Piuttosto che i costosi costi di laboratorio, il principale fattore di blocco è diventato la capacità di comprendere ed elaborare le informazioni", afferma.

Questo è qualcosa che Color fa eccezionalmente bene: stiamo parlando di un'accuratezza dei test superiore al 99% e risultati che sono incredibilmente facili da capire. Con un elenco di ingegneri delle migliori aziende tecnologiche (come Google e Twitter), l'azienda rende la comprensione dei tuoi risultati meno intimidatoria e più simile a ordinare il pranzo su Seamless.

Dopo aver richiesto un kit di sputi online ($ 249; getcolor.com), Color offre tutto il necessario per inviare un campione (in pratica, una provetta in cui sputare). L'intero processo richiede circa cinque minuti e il kit include anche una scatola prepagata per inviare il campione direttamente al laboratorio. Mentre il tuo DNA è in transito verso le loro strutture di test, Color ti chiede di rispondere ad alcune domande sulla tua storia familiare online, il che aiuta gli scienziati a capire meglio come l'ereditarietà gioca nel tuo rischio genetico. Dal 10 al 15 percento dei tumori ha una componente ereditaria, il che significa che il tuo rischio è legato a una specifica mutazione genetica nella tua famiglia. Secondo Laraki, per i 19 geni che colora gli schermi, da una a due su 100 persone risultano positive per una o più mutazioni. (Scopri perché il cancro al seno è in aumento.)

Tutti portiamo mutazioni genetiche: sono queste che ci rendono individui. Ma alcune mutazioni significano rischi per la salute pericolosi che sicuramente vorrai conoscere, infatti tutti i 19 geni Test del colore sono collegati al rischio di cancro al seno e alle ovaie, così come ad altri tipi di cancro e malattie potenzialmente letali).

Secondo Laraki, si tratta di armarsi di informazioni. Se sei portatore di una mutazione pericolosa, contrarre il cancro al seno precocemente rispetto a tardi ha un effetto enorme sui tassi di sopravvivenza. Secondo l'American Cancer Society, stiamo parlando del 100% se lo prendi allo stadio I rispetto al solo 22% se non lo prendi fino allo stadio IV. Questo è un serio vantaggio per conoscere i tuoi rischi in anticipo.

Dopo alcune settimane di laboratorio, Color invia i risultati in un'e-mail come quella che ho ricevuto. Attraverso il loro portale super user-friendly, puoi vedere quali geni, se presenti, hanno una mutazione e cosa potrebbe significare tale mutazione per la tua salute. Ogni test include una consultazione con un consulente genetico, che ti guiderà attraverso i risultati e risponderà a qualsiasi domanda. Se lo chiedi, Color invierà anche i tuoi risultati al tuo medico in modo che tu possa lavorare con lei per fare un piano.

Allora per me? Quando alla fine ho fatto clic su quel minaccioso pulsante "Visualizza risultati", sono stato quasi sorpreso di scoprire che non sono portatore di alcuna mutazione genetica pericolosa, nei geni BRCA o altro. Tira un gigantesco sospiro di sollievo. Considerando la mia storia familiare, ero preparato per il contrario (tanto che non ho detto ad amici o familiari che mi stavano facendo il test fino a quando non avevo ricevuto i miei risultati). Se fossero stati positivi, avrei voluto il tempo per ottenere maggiori informazioni e per parlare con il mio medico del modo migliore per pianificare prima di discutere la decisione.

Questo significa che non dovrò mai preoccuparmi del cancro al seno? Ovviamente no. Come la maggior parte delle donne, ho ancora un rischio del 12% di sviluppare la malattia ad un certo punto. Questo significa che posso riposare un po' più facilmente? Assolutamente. In definitiva, non importa quanto sia grande il mio rischio personale, voglio essere pronto a prendere decisioni intelligenti sulla salute e, dopo aver fatto il test, mi sento decisamente più attrezzato per farlo. (Assicurati di conoscere l'aggiornamento dell'American Cancer Society alle linee guida per lo screening del cancro al seno.)

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