Cos'è il gene JAK2?
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Panoramica
L'enzima JAK2 è stato recentemente al centro della ricerca per il trattamento della mielofibrosi (MF). Uno dei trattamenti più nuovi e più promettenti per la MF è un farmaco che arresta o rallenta il funzionamento dell'enzima JAK2. Questo aiuta a rallentare la malattia.
Continua a leggere per conoscere l'enzima JAK2 e come si relaziona al gene JAK2.
Genetica e malattia
Per comprendere meglio il gene e l'enzima JAK2, è utile avere una comprensione di base di come i geni e gli enzimi lavorano insieme nel nostro corpo.
I nostri geni sono le istruzioni o schemi per il funzionamento del nostro corpo. Abbiamo una serie di queste istruzioni all'interno di ogni cellula del nostro corpo. Dicono alle nostre cellule come produrre proteine, che continuano a produrre enzimi.
Gli enzimi e le proteine trasmettono messaggi ad altre parti del corpo per svolgere determinati compiti, come aiutare la digestione, promuovere la crescita cellulare o proteggere il nostro corpo dalle infezioni.
Man mano che le nostre cellule crescono e si dividono, i nostri geni all'interno delle cellule possono ottenere mutazioni. La cellula trasmette quella mutazione a ogni cellula che crea. Quando un gene subisce una mutazione, può rendere difficile la lettura dei progetti.
A volte, la mutazione crea un errore così illeggibile che la cellula non può creare alcuna proteina. Altre volte, la mutazione fa sì che la proteina faccia gli straordinari o rimanga costantemente accesa. Quando una mutazione interrompe la funzione delle proteine e degli enzimi, può causare malattie nel corpo.
Normale funzione JAK2
Il gene JAK2 fornisce alle nostre cellule le istruzioni per produrre la proteina JAK2, che incoraggia la crescita delle cellule. Il gene e l'enzima JAK2 sono molto importanti per controllare la crescita e la produzione delle cellule.
Sono particolarmente importanti per la crescita e la produzione di cellule del sangue. L'enzima JAK2 è al lavoro nelle cellule staminali del nostro midollo osseo. Conosciute anche come cellule staminali ematopoietiche, queste cellule sono responsabili della creazione di nuove cellule del sangue.
JAK2 e malattie del sangue
Le mutazioni riscontrate nelle persone con MF fanno sì che l'enzima JAK2 rimanga sempre attivo. Ciò significa che l'enzima JAK2 funziona costantemente, il che porta alla sovrapproduzione di cellule chiamate megacariociti.
Questi megacariociti dicono ad altre cellule di rilasciare collagene. Di conseguenza, il tessuto cicatriziale inizia a accumularsi nel midollo osseo, il segno rivelatore della MF.
Le mutazioni in JAK2 sono anche legate ad altre malattie del sangue. Più frequentemente, le mutazioni sono legate a una condizione chiamata policitemia vera (PV). In PV, la mutazione JAK2 causa la produzione incontrollata di cellule del sangue.
Circa il 10-15% delle persone con fotovoltaico svilupperà la MF. I ricercatori non sanno cosa induca alcune persone con mutazioni JAK2 a sviluppare MF mentre altre sviluppano invece PV.
Ricerca JAK2
Poiché le mutazioni JAK2 sono state trovate in più della metà delle persone con MF e oltre il 90% delle persone con PV, è stata oggetto di molti progetti di ricerca.
C'è solo un farmaco approvato dalla FDA, chiamato ruxolitinib (Jakafi), che funziona con gli enzimi JAK2. Questo farmaco agisce come un inibitore di JAK, il che significa che rallenta l'attività di JAK2.
Quando l'attività dell'enzima viene rallentata, l'enzima non è sempre attivo. Ciò porta a una minore produzione di megacariociti e collagene, rallentando alla fine l'accumulo di tessuto cicatriziale nella MF.
Il farmaco ruxolitinib regola anche la produzione di cellule del sangue. Lo fa rallentando la funzione di JAK2 nelle cellule staminali ematopoietiche. Questo lo rende utile sia in PV che in MF.
Attualmente, ci sono molti studi clinici incentrati su altri inibitori JAK.I ricercatori stanno anche lavorando su come manipolare questo gene ed enzima per trovare, si spera, un trattamento migliore o una cura per la MF.
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