Test genetico TP53

Contenuto

• Che cos'è un test genetico TP53?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test genetico TP53?
• Cosa succede durante un test genetico TP53?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test TP53?
• Riferimenti

Che cos'è un test genetico TP53?

Un test genetico TP53 cerca un cambiamento, noto come mutazione, in un gene chiamato TP53 (proteina tumorale 53). I geni sono le unità di base dell'ereditarietà tramandate da tua madre e tuo padre.

TP53 è un gene che aiuta a fermare la crescita dei tumori. È noto come soppressore del tumore. Un gene soppressore del tumore funziona come i freni di un'auto. Mette i "freni" sulle cellule, in modo che non si dividano troppo rapidamente. Se hai una mutazione TP53, il gene potrebbe non essere in grado di controllare la crescita delle tue cellule. La crescita cellulare incontrollata può portare al cancro.

Una mutazione TP53 può essere ereditata dai tuoi genitori, o acquisita più tardi nella vita dall'ambiente o da un errore che si verifica nel tuo corpo durante la divisione cellulare.

• Una mutazione ereditaria di TP53 è nota come sindrome di Li-Fraumeni.
• La sindrome di Li-Fraumeni è una rara condizione genetica che può aumentare il rischio di alcuni tipi di cancro.
• Questi tumori includono il cancro al seno, il cancro alle ossa, la leucemia e i tumori dei tessuti molli, chiamati anche sarcomi.

Le mutazioni acquisite (conosciute anche come somatiche) di TP53 sono molto più comuni. Queste mutazioni sono state trovate in circa la metà di tutti i casi di cancro e in molti diversi tipi di cancro.

Altri nomi: analisi della mutazione TP53, analisi completa del gene TP53, mutazione somatica TP53

A cosa serve?

Il test viene utilizzato per cercare una mutazione TP53. Non è un test di routine.Di solito viene somministrato a persone in base alla storia familiare, ai sintomi o alla precedente diagnosi di cancro.

Perché ho bisogno di un test genetico TP53?

Potrebbe essere necessario un test TP53 se:

• Ti è stato diagnosticato un cancro alle ossa o ai tessuti molli prima dei 45 anni
• Ti è stato diagnosticato un cancro al seno in pre-menopausa, un tumore al cervello, la leucemia o un cancro ai polmoni prima dei 46 anni
• Hai avuto uno o più tumori prima dei 46 anni
• A uno o più dei tuoi familiari è stata diagnosticata la sindrome di Li-Fraumeni e/o hanno avuto un cancro prima dei 45 anni

Questi sono segni che potresti avere una mutazione ereditaria del gene TP53.

Se ti è stato diagnosticato un cancro e non hai una storia familiare della malattia, il tuo medico può ordinare questo test per vedere se una mutazione TP53 potrebbe causare il cancro. Sapere se hai la mutazione può aiutare il tuo fornitore a pianificare il trattamento e prevedere il probabile esito della tua malattia.

Cosa succede durante un test genetico TP53?

Un test TP53 viene solitamente eseguito su sangue o midollo osseo.

Se stai facendo un esame del sangue, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Se stai facendo un test del midollo osseo, la tua procedura potrebbe includere i seguenti passaggi:

• Ti sdraierai su un fianco o sullo stomaco, a seconda di quale osso verrà utilizzato per il test. La maggior parte dei test del midollo osseo viene eseguita dall'osso dell'anca.
• Il tuo corpo sarà coperto con un panno, in modo che sia visibile solo l'area intorno al sito del test.
• Il sito sarà pulito con un antisettico.
• Riceverai un'iniezione di una soluzione paralizzante. Può pungere.
• Una volta che l'area è insensibile, il medico prenderà il campione. Dovrai stare molto fermo durante i test.
• L'operatore sanitario utilizzerà uno strumento speciale che si attorciglia nell'osso per estrarre un campione di tessuto del midollo osseo. Potresti sentire una certa pressione sul sito mentre viene prelevato il campione.
• Dopo il test, l'operatore sanitario coprirà il sito con una benda.
• Pianifica di farti accompagnare a casa da qualcuno, dal momento che potresti ricevere un sedativo prima dei test, il che potrebbe farti venire sonnolenza.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Di solito non sono necessarie preparazioni speciali per un esame del sangue o del midollo osseo.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio di avere un esame del sangue. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Dopo un test del midollo osseo, potresti sentirti rigido o dolorante nel sito di iniezione. Questo di solito scompare in pochi giorni. Il tuo medico può consigliare o prescrivere un antidolorifico per aiutarti.

Cosa significano i risultati?

Se ti è stata diagnosticata la sindrome di Li-Fraumeni, è non significa che hai il cancro, ma il tuo rischio è più alto della maggior parte delle persone. Ma se hai la mutazione, puoi adottare misure per ridurre il rischio, come ad esempio:

• Screening del cancro più frequenti. Il cancro è più curabile quando si trova nelle prime fasi.
• Apportare cambiamenti nello stile di vita, come fare più esercizio fisico e seguire una dieta più sana
• Chemioprevenzione, assunzione di determinati medicinali, vitamine o altre sostanze per ridurre il rischio o ritardare lo sviluppo del cancro.
• Rimozione del tessuto "a rischio"

Questi passaggi variano a seconda della tua storia di salute e del tuo background familiare.

Se hai il cancro e i tuoi risultati indicano una mutazione TP53 acquisita (è stata trovata una mutazione, ma non hai una storia familiare di cancro o sindrome di Li-Fraumeni), il tuo medico può utilizzare le informazioni per aiutare a prevedere come si svilupperà la tua malattia e guidare il tuo trattamento.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test TP53?

Se ti è stata diagnosticata o sospetti di avere la sindrome di Li-Fraumeni, potrebbe essere utile parlare con un consulente genetico. Un consulente genetico è un professionista specializzato in genetica e test genetici. Se non sei ancora stato sottoposto a test, il consulente può aiutarti a comprendere i rischi e i benefici del test. Se sei stato sottoposto a test, il consulente può aiutarti a comprendere i risultati e indirizzarti ai servizi di supporto e ad altre risorse.

Riferimenti

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncogeni e geni oncosoppressori; [aggiornato il 25 giugno 2014; citato 29 giugno 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Come vengono utilizzate le terapie mirate per trattare il cancro; [aggiornato il 27 dicembre 2019; citato 13 maggio 2020]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alessandria (VA): Società Americana di Oncologia Clinica; c2005–2018. Sindrome di Li-Fraumeni; 2017 ottobre [citato il 29 giugno 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alessandria (VA): Società Americana di Oncologia Clinica; c2005-2020. Comprendere la terapia mirata; 20 gennaio 2019 [citato 13 maggio 2020]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treatment/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie [Internet]. Atlanta: Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti; Prevenzione e controllo del cancro: test di screening; [aggiornato il 2 maggio 2018; citato 29 giugno 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Sindrome di Li-Fraumeni: Associazione LFSA [Internet]. Holliston (MA): Associazione Sindrome di Li-Fraumeni; c2018. Cos'è LFS?: Associazione Sindrome di Li-Fraumeni; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Internet]. Fondazione Mayo per l'educazione e la ricerca medica; c1998–2018. Biopsia e aspirazione del midollo osseo: panoramica; 12 gennaio 2018 [citato 29 giugno 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondazione Mayo per l'educazione e la ricerca medica; c1995-2018. ID test: P53CA: neoplasie ematologiche, mutazione somatica TP53, sequenziamento del DNA esoni 4-9: clinici e interpretativi; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondazione Mayo per l'educazione e la ricerca medica; c1995-2018. ID test: TP53Z: Gene TP53, Analisi genetica completa: clinica e interpretativa; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 4 schermi]. Disponibile da: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. L'Università del Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Analisi della mutazione TP53; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Manuale Merck versione per i consumatori [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. esame del midollo osseo; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Istituto Nazionale del Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti; NCI Dictionary of Cancer Termini: chemioprevenzione; [citato 11 luglio 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Istituto Nazionale del Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti; Test genetici per le sindromi tumorali ereditarie; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Istituto Nazionale del Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti; Dizionario NCI dei termini del cancro: gene; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomica [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratori NeoGenomics; c2018. Analisi della mutazione TP53; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti; gene TP53; 26 giugno 2018 [citato 29 giugno 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti; Che cos'è una mutazione genetica e come si verificano le mutazioni?; 26 giugno 2018 [citato 29 giugno 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Mira al mutante oncogeno p53 per la terapia del cancro. Front Oncol [Internet]. 21 dicembre 2015 [citato 13 maggio 2020]; 5:288. Disponibile da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Centro medico dell'Università di Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro medico dell'Università di Rochester; c2018. Enciclopedia della salute: Cancro al seno: test genetici; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostica [Internet]. Diagnostica della ricerca; c2000–2017. Centro di test: mutazione somatica TP53, prognostica; [citato il 29 giugno 2018]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Salute dell'UW [Internet]. Madison (WI): Autorità per gli ospedali e le cliniche dell'Università del Wisconsin; c2017. Informazioni sanitarie: Aspirazione e biopsia del midollo osseo: come si esegue; [aggiornato il 3 maggio 2017; citato il 17 luglio 2018]; [circa 5 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Le informazioni su questo sito non devono essere utilizzate come sostitutive di cure o consigli medici professionali. Contatta un operatore sanitario se hai domande sulla tua salute.