Cos'è la sindrome di Highlander

Contenuto

• Sintomi della sindrome di Highlander
• Cause possibili

La sindrome di Highlander è una malattia rara caratterizzata da un ritardo nello sviluppo fisico, che fa sembrare una persona un bambino quando, in realtà, è un adulto.

La diagnosi viene fatta fondamentalmente dall'esame obiettivo, poiché le caratteristiche sono abbastanza evidenti. Tuttavia, non è ancora noto cosa causi effettivamente la sindrome, ma gli scienziati ritengono che sia dovuto a mutazioni genetiche in grado di rallentare il processo di invecchiamento e quindi ritardare i cambiamenti caratteristici della pubertà, ad esempio.

Sintomi della sindrome di Highlander

La sindrome di Highlander è caratterizzata principalmente da ritardo della crescita, che lascia la persona con le sembianze di un bambino, quando, in realtà, ha più di 20 anni, per esempio.

Oltre al ritardo dello sviluppo, le persone con questa sindrome non hanno capelli, la pelle è morbida, sebbene possa avere rughe e, nel caso degli uomini, non c'è ispessimento della voce, per esempio. Questi cambiamenti sono normali durante la pubertà, tuttavia, le persone con sindrome di Highlander di solito non entrano nella pubertà. Impara quali sono i cambiamenti fisici che avvengono durante la pubertà.

Cause possibili

La vera causa della sindrome di Highlander non è ancora nota, ma si ritiene che sia dovuta a una mutazione genetica. Una delle teorie che giustificano la sindrome di Highlander è l'alterazione dei telomeri, che sono strutture presenti nei cromosomi legate all'invecchiamento.

I telomeri sono responsabili del controllo del processo di divisione cellulare, prevenendo la divisione incontrollata, che è ciò che accade nel cancro, ad esempio. Con ogni divisione cellulare, un pezzo del telomero viene perso, portando a un invecchiamento progressivo, che è normale. Tuttavia, ciò che può accadere nella sindrome di Highlander è l'eccessiva attivazione di un enzima chiamato telomerasi, che è responsabile della ricostituzione della parte del telomero che è stata persa, rallentando così l'invecchiamento.

Ci sono ancora pochi casi segnalati di sindrome di Highlander, motivo per cui non si sa ancora cosa porti a questa sindrome o come possa essere trattata. Oltre a consultare un genetista, affinché si possa fare la diagnosi molecolare della malattia, potrebbe essere necessario consultare un endocrinologo per verificare la produzione di ormoni, probabilmente alterata, in modo da poter iniziare la terapia ormonale sostitutiva. .