Cos'è la sindrome di Gilber e come viene trattata

Contenuto

• Possibili sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Gilbert, nota anche come disfunzione epatica costituzionale, è una malattia genetica caratterizzata da ittero, che fa sì che le persone abbiano la pelle e gli occhi gialli. Non è considerata una malattia grave, né provoca grossi problemi di salute, e, quindi, la persona con la Sindrome vive finché non è portatrice della malattia e con la stessa qualità di vita.

La Sindrome di Gilbert è più frequente nei maschi ed è causata da cambiamenti in un gene responsabile della degradazione della bilirubina, cioè con la mutazione del gene la bilirubina non può essere degradata, accumulandosi nel sangue e sviluppando un aspetto giallastro. Caratterizza questa malattia .

Possibili sintomi

Normalmente, la sindrome di Gilbert non causa sintomi tranne la presenza di ittero, che corrisponde alla pelle e agli occhi gialli. Tuttavia, alcune persone con la malattia riferiscono affaticamento, vertigini, mal di testa, nausea, diarrea o costipazione e questi sintomi non sono caratteristici della malattia. Di solito si verificano quando la persona con la malattia di Gilbert ha un'infezione o sta vivendo molto stress.

Come viene fatta la diagnosi

La sindrome di Gilbert non è facilmente diagnosticata, poiché di solito non ha sintomi e l'ittero può spesso essere interpretato come un segno di anemia. Inoltre, questa malattia, indipendentemente dall'età, tende a manifestarsi solo in periodi di stress, esercizi fisici intensi, digiuno prolungato, durante alcune malattie febbrili o durante le mestruazioni nelle donne.

La diagnosi viene fatta al fine di escludere altre cause di disfunzione epatica e, quindi, test non richiesti per test di funzionalità epatica, come TGO o ALT, TGP o AST, e livelli di bilirubina, oltre ai test delle urine, per valutare la concentrazione di urobilinogeno, completo emocromo e, a seconda del risultato, un test molecolare per ricercare la mutazione responsabile della malattia. Scopri quali test valutano il fegato.

Normalmente i risultati dei test di funzionalità epatica nelle persone con sindrome di Gilbert sono normali, ad eccezione della concentrazione di bilirubina indiretta, che è superiore a 2,5 mg / dL, quando la norma è compresa tra 0,2 e 0,7 mg / dL. Comprendi cos'è la bilirubina diretta e indiretta.

Oltre agli esami richiesti dall'epatologo, vengono valutati anche gli aspetti fisici della persona, oltre alla storia familiare, poiché si tratta di una malattia genetica ed ereditaria.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome, tuttavia sono necessarie alcune precauzioni, poiché alcuni farmaci utilizzati per combattere altre malattie potrebbero non essere metabolizzati nel fegato, poiché hanno una ridotta attività dell'enzima responsabile del metabolismo di questi farmaci, come ad esempio esempio Irinotecan e Indinavir, che sono rispettivamente antitumorali e antivirali.

Inoltre, le bevande alcoliche non sono raccomandate per le persone con la sindrome di Gilbert, poiché potrebbero esserci danni permanenti al fegato e portare alla progressione della sindrome e all'insorgenza di malattie più gravi.