Sindrome di DiGeorge: che cos'è, segni e sintomi, diagnosi e trattamento

Contenuto

• Principali segni e sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Trattamento per la sindrome di DiGeorge

La sindrome di DiGeorge è una malattia rara causata da un difetto congenito del timo, delle ghiandole paratiroidi e dell'aorta, che può essere diagnosticato durante la gravidanza. A seconda del grado di sviluppo della sindrome, il medico può classificarla come parziale, completa o transitoria.

Questa sindrome è caratterizzata da alterazioni nel braccio lungo del cromosoma 22, essendo, quindi, una malattia genetica i cui segni e sintomi possono variare a seconda del bambino, con bocca piccola, palatoschisi, malformazioni e diminuzione dell'udito, ad esempio. E 'importante che venga fatta la diagnosi e poi avviato il trattamento per ridurre il rischio di complicanze per il bambino.

Principali segni e sintomi

I bambini non sviluppano questa malattia allo stesso modo, perché i sintomi possono variare in base ai cambiamenti genetici. Tuttavia, i principali sintomi e caratteristiche del bambino con sindrome di DiGeorge sono:

• Pelle bluastra;
• Orecchie più basse del normale;
• Bocca piccola, a forma di bocca di pesce;
• Crescita e sviluppo ritardati;
• Disabilità mentale;
• Difficoltà di apprendimento;
• Cambiamenti cardiaci;
• Problemi legati al cibo;
• Bassa capacità del sistema immunitario;
• Palatoschisi;
• Assenza del timo e delle ghiandole paratiroidi negli esami ecografici;
• Malformazioni agli occhi;
• Sordità o marcata diminuzione dell'udito;
• Comparsa di problemi cardiaci.

Inoltre, in alcuni casi, questa sindrome può anche causare problemi respiratori, difficoltà ad aumentare di peso, linguaggio ritardato, spasmi muscolari o infezioni frequenti, come ad esempio tonsillite o polmonite.

La maggior parte di queste caratteristiche sono visibili subito dopo la nascita, ma in alcuni bambini i sintomi possono diventare evidenti solo pochi anni dopo, soprattutto se il cambiamento genetico è molto lieve. Pertanto, se genitori, insegnanti o familiari identificano una qualsiasi delle caratteristiche, consultare il pediatra che può confermare la diagnosi.

Come viene fatta la diagnosi

Di solito la diagnosi della sindrome di DiGeorge viene fatta da un pediatra osservando le caratteristiche della malattia. Quindi, se lo ritiene necessario, il medico può ordinare test diagnostici per identificare se ci sono cambiamenti cardiaci comuni della sindrome.

Tuttavia, per fare una diagnosi più corretta, può essere ordinato anche un esame del sangue, noto come citogenetica, in cui viene valutata la presenza di cambiamenti nel cromosoma 22, che è responsabile della comparsa della sindrome di DiGeorge.Comprendi come viene eseguito il test citogenetico.

Trattamento per la sindrome di DiGeorge

Il trattamento della sindrome di DiGeorge inizia subito dopo la diagnosi, che di solito avviene nei primi giorni di vita del bambino, ancora in ospedale. Il trattamento di solito include il rafforzamento del sistema immunitario e dei livelli di calcio, perché questi cambiamenti possono portare a infezioni o altre gravi condizioni di salute.

Altre opzioni possono includere anche un intervento chirurgico per correggere la palatoschisi e l'uso di farmaci per il cuore, a seconda dei cambiamenti che si sono sviluppati nel bambino. Non esiste ancora una cura per la sindrome di DiGeorge, ma si ritiene che l'uso di cellule staminali embrionali possa curare la malattia.