Sindrome di Aicardi
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La Sindrome di Aicardi è una malattia genetica rara che si caratterizza per l'assenza parziale o totale del corpo calloso, una parte importante del cervello che costituisce il collegamento tra i due emisferi cerebrali, convulsioni e problemi retinici.
IL causa della sindrome di Aicardi è correlato all'alterazione genetica sul cromosoma X e, quindi, questa malattia colpisce principalmente le donne. Negli uomini, la malattia può insorgere nei pazienti con sindrome di Klinefelter perché hanno un cromosoma X in più, che può causare la morte nei primi mesi di vita.
La Sindrome di Aicardi non ha cura e l'aspettativa di vita è ridotta, con casi in cui i pazienti non raggiungono l'adolescenza.
Sintomi della sindrome di Aicardi
I sintomi della sindrome di Aicardi possono essere:
- Convulsioni;
- Ritardo mentale;
- Ritardo nello sviluppo motorio;
- Lesioni nella retina dell'occhio;
- Malformazioni della colonna vertebrale, come: spina bifida, vertebre fuse o scoliosi;
- Difficoltà nella comunicazione;
- Microftalmia che deriva dalle piccole dimensioni dell'occhio o addirittura dall'assenza.
Le convulsioni nei bambini con questa sindrome sono caratterizzate da rapide contrazioni muscolari, con iperestensione della testa, flessione o estensione del tronco e delle braccia, che si verificano più volte al giorno a partire dal primo anno di vita.
IL diagnosi di Sindrome di Aicardi viene fatto in base alle caratteristiche presentate dai bambini e agli esami di neuroimaging, come la risonanza magnetica o l'elettroencefalogramma, che consentono l'identificazione dei problemi nel cervello.
Trattamento della sindrome di Aicardi
Il trattamento della sindrome di Aicardi non cura la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Per trattare le convulsioni si consiglia di assumere farmaci anticonvulsivanti, come carbamazepina o valproato. La fisioterapia neurologica o la stimolazione psicomotoria possono essere un aiuto per migliorare le convulsioni.
La maggior parte dei pazienti, anche con il trattamento, finisce per morire prima dei 6 anni, di solito per complicazioni respiratorie. La sopravvivenza oltre i 18 anni è rara in questa malattia.
Link utili:
- Sindrome di Apert
- Sindrome di West
- Sindrome di Alport
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