Atassia - teleangectasia

L'atassia-teleangectasia è una malattia infantile rara. Colpisce il cervello e altre parti del corpo.

L'atassia si riferisce a movimenti scoordinati, come camminare. Le teleangectasie sono vasi sanguigni dilatati (capillari) appena sotto la superficie della pelle. Le teleangectasie appaiono come vene minuscole, rosse, simili a ragni.

L'atassia-teleangectasia è ereditaria. Ciò significa che viene tramandato attraverso le famiglie. È un carattere autosomico recessivo. Entrambi i genitori devono fornire una copia di un gene non funzionante affinché il bambino abbia i sintomi del disturbo.

La malattia deriva da una mutazione nel ATM gene. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina che aiuta a controllare la velocità con cui le cellule crescono e si dividono. Difetti in questo gene possono portare a morte cellulare anormale in tutto il corpo, compresa la parte del cervello che aiuta a coordinare il movimento.

Ragazzi e ragazze sono ugualmente colpiti.

I sintomi includono:

• Diminuzione della coordinazione dei movimenti (atassia) nella tarda infanzia che può includere andatura atassica (atassia cerebellare), andatura a scatti, instabilità
• Diminuendo lo sviluppo mentale, rallenta o si ferma dopo i 10-12 anni
• Camminata ritardata
• Scolorimento delle aree della pelle esposte alla luce solare
• Scolorimento della pelle (macchie color caffè con latte)
• Vasi sanguigni ingrossati nella pelle del naso, delle orecchie e all'interno del gomito e del ginocchio
• Vasi sanguigni ingrossati nel bianco degli occhi
• Movimenti oculari a scatti o anormali (nistagmo) nelle fasi avanzate della malattia
• Incanutimento precoce dei capelli
• Convulsioni
• Sensibilità alle radiazioni, inclusi i raggi X
• Infezioni respiratorie gravi che continuano a ripresentarsi (ricorrenti)

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. L'esame può mostrare i seguenti segni:

• Tonsille, linfonodi e milza al di sotto delle dimensioni normali
• Riflessi tendinei profondi diminuiti o assenti
• Sviluppo fisico e sessuale ritardato o assente
• Fallimento della crescita
• Faccia da maschera Mask
• Molteplici cambiamenti di colorazione e consistenza della pelle

I possibili test includono:

• Alfa fetoproteina
• Schermo delle cellule B e T
• Antigene carcinoembrionale
• Test genetici per cercare mutazioni nel gene ATM
• Test di tolleranza al glucosio
• Livelli sierici di immunoglobuline (IgE, IgA)
• Raggi X per osservare le dimensioni della ghiandola del timo

Non esiste un trattamento specifico per l'atassia-teleangectasia. Il trattamento è diretto a sintomi specifici.

Progetto per bambini atassia teleangiectasia: www.atcp.org

Fondazione nazionale per l'atassia (NAF): atassia.org

La morte precoce è comune, ma l'aspettativa di vita varia.

Poiché le persone con questa condizione sono molto sensibili alle radiazioni, non dovrebbero mai ricevere la radioterapia e non dovrebbero essere eseguite radiografie non necessarie.

Le complicazioni possono includere:

• Cancro, come il linfoma
• Diabete
• cifosi
• Disturbo del movimento progressivo che porta all'uso della sedia a rotelle
• Scoliosi
• Infezioni polmonari gravi e ricorrenti

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio sviluppa sintomi di questo disturbo.

Le coppie con una storia familiare di questa condizione che stanno prendendo in considerazione la gravidanza possono prendere in considerazione la consulenza genetica.

I genitori di un bambino con questo disturbo possono avere un lieve aumento del rischio di cancro. Dovrebbero avere una consulenza genetica e un aumento degli screening per il cancro.

Sindrome di Louis-Bar

• Anticorpi
• teleangectasie

Gatti R, Perlman S. Atassia-teleangectasia. Generecensioni. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Aggiornato il 27 ottobre 2016. Accesso al 30 luglio 2019.

Martin KL. Disturbi vascolari.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 669.

Varma R, Williams SD. Neurologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlante di diagnosi pediatrica di Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018:cap 16.