Anemia falciforme

Contenuto

• Sommario
• Che cos'è l'anemia falciforme (SCD)?
• Quali sono le cause dell'anemia falciforme (SCD)?
• Chi è a rischio di anemia falciforme (SCD)?
• Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme (SCD)?
• Come viene diagnosticata l'anemia falciforme (SCD)?
• Quali sono i trattamenti per l'anemia falciforme (SCD)?

Sommario

Che cos'è l'anemia falciforme (SCD)?

L'anemia falciforme (SCD) è un gruppo di malattie ereditarie dei globuli rossi. Se hai SCD, c'è un problema con la tua emoglobina. L'emoglobina è una proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. Con la SCD, l'emoglobina si forma in bastoncini rigidi all'interno dei globuli rossi. Questo cambia la forma dei globuli rossi. Le cellule dovrebbero essere a forma di disco, ma questo le trasforma in una forma a mezzaluna, o falce.

Le cellule a forma di falce non sono flessibili e non possono cambiare forma facilmente. Molti di loro scoppiano mentre si muovono attraverso i vasi sanguigni. Le cellule falciformi di solito durano solo da 10 a 20 giorni, invece dei normali 90-120 giorni. Il tuo corpo potrebbe avere problemi a produrre abbastanza nuove cellule per sostituire quelle che hai perso. Per questo motivo, potresti non avere abbastanza globuli rossi. Questa è una condizione chiamata anemia e può farti sentire stanco.

Le cellule a forma di falce possono anche aderire alle pareti dei vasi, causando un blocco che rallenta o interrompe il flusso sanguigno. Quando ciò accade, l'ossigeno non può raggiungere i tessuti vicini. La mancanza di ossigeno può causare attacchi di dolore improvviso e intenso, chiamati crisi dolorose. Questi attacchi possono verificarsi senza preavviso. Se ne ricevi uno, potresti dover andare in ospedale per il trattamento.

Quali sono le cause dell'anemia falciforme (SCD)?

La causa della SCD è un gene difettoso, chiamato gene falciforme. Le persone con la malattia nascono con due geni delle cellule falciformi, uno da ciascun genitore.

Se sei nato con un gene falciforme, si chiama tratto falciforme. Le persone con tratto falciforme sono generalmente sane, ma possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.

Chi è a rischio di anemia falciforme (SCD)?

Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con SCD sono afroamericani:

• Circa 1 bambino afroamericano su 13 nasce con il tratto falciforme
• Circa 1 bambino nero su 365 nasce con anemia falciforme

La SCD colpisce anche alcune persone che provengono da ambienti ispanici, dell'Europa meridionale, del Medio Oriente o dell'India asiatica.

Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme (SCD)?

Le persone con SCD iniziano ad avere segni della malattia durante il primo anno di vita, di solito intorno ai 5 mesi di età. I primi sintomi di SCD possono includere

• Gonfiore doloroso delle mani e dei piedi
• Fatica o pignoleria da anemia
• Colore giallastro della pelle (ittero) o del bianco degli occhi (ittero)

Gli effetti della SCD variano da persona a persona e possono cambiare nel tempo. La maggior parte dei segni e dei sintomi della SCD sono legati alle complicanze della malattia. Possono includere dolore severo, anemia, danni agli organi e infezioni.

Come viene diagnosticata l'anemia falciforme (SCD)?

Un esame del sangue può mostrare se si dispone di SCD o tratto falciforme. Tutti gli stati ora testano i neonati come parte dei loro programmi di screening, quindi il trattamento può iniziare presto.

Le persone che stanno pensando di avere figli possono sottoporsi al test per scoprire quanto è probabile che i loro figli abbiano la SCD.

I medici possono anche diagnosticare la SCD prima della nascita di un bambino. Quel test utilizza un campione di liquido amniotico (il liquido nel sacco che circonda il bambino) o tessuto prelevato dalla placenta (l'organo che porta ossigeno e sostanze nutritive al bambino).

Quali sono i trattamenti per l'anemia falciforme (SCD)?

L'unica cura per la MCI è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali. Poiché questi trapianti sono rischiosi e possono avere gravi effetti collaterali, di solito vengono utilizzati solo nei bambini con grave SCD. Affinché il trapianto funzioni, il midollo osseo deve essere una stretta corrispondenza. Di solito, il miglior donatore è un fratello o una sorella.

Esistono trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi, ridurre le complicanze e prolungare la vita:

• Antibiotici per cercare di prevenire le infezioni nei bambini più piccoli
• Antidolorifici per il dolore acuto o cronico
• Idrossiurea, un medicinale che ha dimostrato di ridurre o prevenire diverse complicanze della MCI. Aumenta la quantità di emoglobina fetale nel sangue. Questo medicinale non è adatto a tutti; parla con il tuo medico se dovresti prenderlo. Questo medicinale non è sicuro durante la gravidanza.
• Vaccinazioni infantili per prevenire le infezioni
• Trasfusioni di sangue per anemia grave. Se hai avuto alcune complicazioni gravi, come un ictus, potresti avere trasfusioni per prevenire ulteriori complicazioni.

Esistono altri trattamenti per complicazioni specifiche.

Per rimanere il più sano possibile, assicurati di ricevere cure mediche regolari, di vivere uno stile di vita sano ed evitare situazioni che potrebbero scatenare una crisi di dolore.

NIH: National Heart, Lung, and Blood Institute

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