Screening prenatale del DNA libero da cellule

Contenuto

• Che cos'è uno screening prenatale del DNA libero da cellule (cfDNA)?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di uno screening prenatale del cfDNA?
• Cosa succede durante uno screening prenatale di cfDNA?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi a questo test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su uno screening cfDNA prenatale?
• Riferimenti

Che cos'è uno screening prenatale del DNA libero da cellule (cfDNA)?

Lo screening prenatale del DNA libero da cellule (cfDNA) è un esame del sangue per le donne in gravidanza. Durante la gravidanza, parte del DNA del nascituro circola nel flusso sanguigno della madre. Uno screening cfDNA controlla questo DNA per scoprire se il bambino ha maggiori probabilità di avere la sindrome di Down o un altro disturbo causato da una trisomia.

Una trisomia è una malattia dei cromosomi. I cromosomi sono le parti delle tue cellule che contengono i tuoi geni. I geni sono parti del DNA trasmesse da tua madre e tuo padre. Trasportano informazioni che determinano i tuoi tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi.

• Le persone normalmente hanno 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula.
• Se una di queste coppie ha una copia in più di un cromosoma, si parla di trisomia. Una trisomia provoca cambiamenti nel modo in cui il corpo e il cervello si sviluppano.
• Nella sindrome di Down, c'è una copia extra del cromosoma 21. Questo è anche noto come trisomia 21. La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune negli Stati Uniti.
• Altri disturbi della trisomia includono la sindrome di Edwards (trisomia 18), in cui è presente una copia in più del cromosoma 18, e la sindrome di Patau (trisomia 13), in cui è presente una copia in più del cromosoma 13. Questi disturbi sono rari ma più gravi della sindrome di Down. La maggior parte dei bambini con trisomia 18 o trisomia 13 muore entro il primo anno di vita.

Uno screening cfDNA ha pochissimi rischi per te e il tuo bambino, ma non può dirti con certezza se il tuo bambino ha un disturbo cromosomico. Il tuo medico dovrà ordinare altri test per confermare o escludere una diagnosi.

Altri nomi: DNA fetale privo di cellule, cffDNA, test prenatale non invasivo, NIPT

A cosa serve?

Uno screening cfDNA viene spesso utilizzato per mostrare se il nascituro ha un rischio maggiore per uno dei seguenti disturbi cromosomici:

• Sindrome di Down (trisomia 21)
• Sindrome di Edwards (trisomia 18)
• Sindrome di Patau (trisomia 13)

Lo screening può essere utilizzato anche per:

• Determina il sesso (sesso) di un bambino. Questo può essere fatto se un'ecografia mostra che i genitali di un bambino non sono chiaramente maschili o femminili. Questo può essere causato da un disturbo dei cromosomi sessuali.
• Controlla il gruppo sanguigno Rh. Rh è una proteina presente sui globuli rossi. Se hai la proteina, sei considerato Rh positivo. Se non lo fai, sei Rh negativo. Se sei Rh negativo e il tuo bambino non ancora nato è Rh positivo, il sistema immunitario del tuo corpo potrebbe attaccare le cellule del sangue del tuo bambino. Se scopri di essere Rh negativo all'inizio della gravidanza, puoi assumere medicinali per proteggere il tuo bambino da pericolose complicazioni.

Uno screening del cfDNA può essere effettuato già dalla decima settimana di gravidanza.

Perché ho bisogno di uno screening prenatale del cfDNA?

Molti operatori sanitari raccomandano questo screening alle donne in gravidanza che sono a maggior rischio di avere un bambino con un disturbo cromosomico. Potresti essere più a rischio se:

• Hai 35 anni o più. L'età di una madre è il principale fattore di rischio per avere un bambino con sindrome di Down o altri disturbi della trisomia. Il rischio aumenta man mano che una donna invecchia.
• Hai avuto un altro bambino con un disturbo cromosomico.
• La tua ecografia fetale non sembrava normale.
• Altri risultati dei test prenatali non erano normali.

Alcuni operatori sanitari raccomandano lo screening a tutte le donne in gravidanza. Questo perché lo screening non ha quasi alcun rischio e ha un alto tasso di accuratezza rispetto ad altri test di screening prenatale.

Tu e il tuo medico dovreste discutere se uno screening cfDNA è giusto per voi.

Cosa succede durante uno screening prenatale di cfDNA?

Un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi a questo test?

Potresti voler parlare con un consulente genetico prima di fare il test. Un consulente genetico è un professionista specializzato in genetica e test genetici. Lui o lei può spiegare i possibili risultati e cosa potrebbero significare per te e il tuo bambino.

Ci sono rischi per il test?

Non c'è alcun rischio per il tuo bambino non ancora nato e pochissimi rischi per te. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Cosa significano i risultati?

Se i tuoi risultati sono negativi, è improbabile che il tuo bambino abbia la sindrome di Down o un altro disturbo da trisomia. Se i tuoi risultati sono positivi, significa che c'è un rischio maggiore che il tuo bambino abbia uno di questi disturbi. Ma non può dirti con certezza se il tuo bambino è affetto. Per una diagnosi più confermata avrai bisogno di altri test, come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). Questi test sono solitamente procedure molto sicure, ma hanno un leggero rischio di causare un aborto spontaneo.

Se hai domande sui tuoi risultati, parla con il tuo medico e/o un consulente genetico.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su uno screening cfDNA prenatale?

Gli screening del cfDNA non sono così accurati nelle donne in gravidanza con più di un bambino (gemelli, tre gemelli o più).

Riferimenti

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