porfirie

Contenuto

• Cosa sono le porfirie?
• Le cause
• tipi
• Sintomi
• Diagnosi di porfiria
• Trattamento
• Prevenzione
• complicazioni
• Prospettiva a lungo termine della porfiria

Cosa sono le porfirie?

Le porfirie sono un gruppo di rare malattie del sangue ereditarie. Le persone con questi disturbi hanno problemi a produrre una sostanza chiamata eme nei loro corpi. Heme è composto da sostanze chimiche per il corpo chiamate porfirina, che sono legate al ferro.

L'eme è un componente dell'emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi che trasporta ossigeno. Aiuta i globuli rossi a trasportare ossigeno e dà loro il loro colore rosso. L'eme si trova anche nella mioglobina, una proteina del cuore e dei muscoli scheletrici.

Il corpo passa attraverso diversi passaggi per rendere eme. Nelle persone con porfiria, al corpo mancano alcuni enzimi necessari per completare questo processo. Ciò provoca l'accumulo di porfirina nei tessuti e nel sangue. Ciò può causare una varietà di sintomi, che vanno da lievi a gravi. I sintomi più comuni della porfiria sono dolore addominale, sensibilità alla luce e problemi ai muscoli e al sistema nervoso. I sintomi della porfiria variano e dipendono dall'enzima mancante.

Le cause

La porfiria è una malattia genetica. Secondo il National Institutes of Health, la maggior parte dei tipi di porfiria sono ereditati da un gene anormale, chiamato mutazione genetica, da un genitore. Tuttavia, alcuni fattori possono scatenare sintomi di porfiria, noti come attacchi. I fattori includono:

• uso di determinati farmaci
• uso di ormoni, come gli estrogeni
• uso di alcol
• fumo
• infezione
• esposizione alla luce solare
• fatica
• dieta e digiuno

tipi

Esistono diversi tipi di porfiria, classificati in due categorie: epatica ed eritropoietica. Le forme epatiche del disturbo sono causate da problemi al fegato. Sono associati a sintomi come dolore addominale e problemi al sistema nervoso centrale. Le forme eritropoietiche sono causate da problemi nei globuli rossi. Sono associati alla sensibilità alla luce.

I principali tipi di porfirie includono:

• porfiria da deficit di delta-aminolevulinato-deidratasi
• porfiria acuta intermittente
• coproporfiria ereditaria
• porfiria variegata
• porfiria eritropoietica congenita
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porfiria epatoeritropoietica
• protoporfiria eritropoietica

Secondo la American Porphyria Foundation, il PCT è il tipo più comune di porfiria. È associato a un'estrema sensibilità alla luce solare.

Sintomi

I sintomi dipendono dal tipo di porfiria. Gravi dolori addominali sono presenti in tutti i tipi, così come nelle urine di colore bruno-rossastro. Ciò è causato dall'accumulo di porfirine e si verifica in genere dopo un attacco.

I sintomi associati alla malattia epatica includono:

• dolore agli arti
• neuropatia
• ipertensione
• tachicardia (battito cardiaco accelerato)
• squilibrio elettrolitico

I sintomi associati alla malattia eritropoietica includono:

• estrema sensibilità della pelle alla luce
• anemia (quando il corpo non produce abbastanza nuovi globuli rossi)
• cambiamenti nella pigmentazione della pelle
• comportamento irregolare correlato all'esposizione solare

Diagnosi di porfiria

Molti test possono aiutare a diagnosticare questa condizione.

I test che cercano problemi fisici includono:

• scansioni di tomografia computerizzata (CT)
• radiografia del torace
• ecocardiogramma (ECG)

I test per problemi di sangue includono:

• test delle urine per fluorescenza
• test delle urine di porfobilinogeno (PBG)
• emocromo completo (CBC)

Trattamento

Non esiste una cura per la porfiria. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. La maggior parte dei casi sono trattati con farmaci.

I trattamenti per la malattia epatica includono:

• beta-bloccanti (Atenololo) per gestire la pressione sanguigna
• dieta ricca di carboidrati per favorire il recupero
• oppioidi per la gestione del dolore
• ematina per ridurre gli attacchi

I trattamenti per la malattia eritropoietica comprendono:

• integratori di ferro per anemia
• trasfusioni di sangue
• trapianto di midollo osseo

Prevenzione

La porfiria non può essere prevenuta. Tuttavia, i sintomi possono essere ridotti evitando o eliminando i trigger.

I fattori che dovrebbero essere eliminati includono:

• droghe ricreative
• stress mentale
• bere eccessivo
• alcuni antibiotici

La prevenzione dei sintomi eritropoietici si concentra sulla riduzione dell'esposizione alla luce mediante:

• stare lontano dalla luce del sole
• indossare maniche lunghe, cappelli e altri indumenti protettivi mentre fuori
• chiedere protezione durante l'intervento chirurgico (in rari casi possono verificarsi lesioni fototossiche; ciò accade quando la luce perfora gli organi e porta all'infezione)

complicazioni

La porfiria è incurabile e difficile da gestire. Le complicazioni sono comuni. Loro includono:

• coma
• calcoli biliari
• paralisi
• insufficienza respiratoria
• malattia epatica e insufficienza
• cicatrici della pelle

Prospettiva a lungo termine della porfiria

Le prospettive a lungo termine variano ampiamente. Alcune persone potrebbero non essere diagnosticate se non dopo aver subito un danno.

Il danno permanente può includere:

• difficoltà respiratorie che richiedono ossigeno continuo
• problemi di deambulazione
• attacchi d'ansia
• cicatrici

La diagnosi precoce può aiutarti a condurre una vita relativamente normale. Anche la gestione è molto importante.

Se hai una condizione ereditaria, parla con un consulente genetico. Possono aiutarti a capire il rischio di trasmetterlo ai tuoi figli.