Sindrome di Gilbert

Contenuto

• Cos'è la sindrome di Gilbert?
• Quali sono i sintomi?
• Cosa lo causa?
• Come viene diagnosticata?
• Come viene trattata?
• Vivere con la sindrome di Gilbert

Cos'è la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione ereditaria del fegato in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina.

Il tuo fegato scompone i vecchi globuli rossi in composti, inclusa la bilirubina, che vengono rilasciati nelle feci e nelle urine. Se hai la sindrome di Gilbert, la bilirubina si accumula nel flusso sanguigno, causando una condizione chiamata iperbilirubinemia. Potresti vedere questo termine apparire nei risultati di un esame del sangue. Significa semplicemente che hai alti livelli di bilirubina nel tuo corpo. In molti casi, la bilirubina alta è un segno che sta succedendo qualcosa con la tua funzionalità epatica. Tuttavia, nella sindrome di Gilbert, il tuo fegato è normalmente normale.

Circa il 3-7% delle persone negli Stati Uniti ha la sindrome di Gilbert. Alcuni studi mostrano che potrebbe arrivare fino a. Non è una condizione dannosa e non ha bisogno di essere trattata, sebbene possa causare alcuni problemi minori.

Quali sono i sintomi?

La sindrome di Gilbert non causa sempre sintomi evidenti. In effetti, il 30% delle persone con la sindrome di Gilbert potrebbe non avere mai alcun sintomo. Alcune persone con la sindrome di Gilbert non sanno nemmeno di averla. Spesso non viene diagnosticato fino all'inizio dell'età adulta.

Quando causa sintomi, questi possono includere:

• ingiallimento della pelle e delle parti bianche degli occhi (ittero)
• nausea e diarrea
• leggero fastidio nella zona addominale
• fatica

Se hai la sindrome di Gilbert, potresti notare maggiormente questi sintomi se fai cose che possono aumentare ulteriormente i tuoi livelli di bilirubina, come:

• sperimentare stress emotivo o fisico
• esercitare vigorosamente
• non mangiare per un lungo periodo di tempo
• non bere abbastanza acqua
• non dormire abbastanza
• essere malati o avere un'infezione
• recupero da un intervento chirurgico
• le mestruazioni
• esposizione al freddo

Alcune persone con la sindrome di Gilbert scoprono anche che bere alcolici peggiora i loro sintomi. Per alcune persone, anche uno o due drink possono farli sentire male poco dopo. Potresti anche avere quella che sembra una sbornia per diversi giorni. L'alcol può aumentare temporaneamente i livelli di bilirubina nelle persone con sindrome di Gilbert.

Cosa lo causa?

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica trasmessa dai tuoi genitori.

È causato da una mutazione nel gene UGT1A1. Questa mutazione fa sì che il tuo corpo crei meno bilirubina-UGT, un enzima che scompone la bilirubina. Senza una quantità adeguata di questo enzima, il tuo corpo non può elaborare correttamente la bilirubina.

Come viene diagnosticata?

Il medico potrebbe sottoporla a un test per la sindrome di Gilbert se nota ittero senza altri segni o sintomi di un problema al fegato. Anche se non soffre di ittero, il medico potrebbe notare livelli più elevati di bilirubina durante un esame del sangue di routine della funzionalità epatica.

Il medico può anche eseguire test come una biopsia epatica, una TAC, un'ecografia o altri esami del sangue per escludere qualsiasi altra condizione medica che potrebbe causare o aumentare i livelli anormali di bilirubina. La sindrome di Gilbert può verificarsi insieme ad altre malattie del fegato e del sangue.

Probabilmente ti verrà diagnosticata la sindrome di Gilbert se i tuoi esami del fegato mostrano un aumento della bilirubina e non ci sono altre prove di malattia del fegato. In alcuni casi, il medico potrebbe anche utilizzare un test genetico per verificare la mutazione genetica responsabile della condizione. I farmaci niacina e rifampicina possono causare un aumento della bilirubina nella sindrome di Gilbert e anche portare a una diagnosi.

Come viene trattata?

La maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert non richiedono cure. Tuttavia, se inizi ad avere sintomi significativi, tra cui affaticamento o nausea, il medico potrebbe prescriverti fenobarbital (Luminal) ogni giorno per ridurre la quantità totale di bilirubina nel tuo corpo.

Ci sono anche diversi cambiamenti nello stile di vita che puoi apportare per aiutare a prevenire i sintomi, tra cui:

• Dormi molto. Cerca di dormire dalle sette alle otto ore per notte. Segui una routine coerente il più fedelmente possibile.
• Evita lunghi periodi di esercizio intenso. Mantieni brevi allenamenti faticosi (meno di 10 minuti). Cerca di fare almeno 30 minuti di esercizio da leggero a moderato ogni giorno.
• Rimani ben idratato. Ciò è particolarmente importante durante l'attività fisica, il caldo e la malattia.
• Prova le tecniche di rilassamento per affrontare lo stress. Ascolta la musica, medita, fai yoga o prova altre attività che ti aiutano a rilassarti.
• Mangiare una dieta equilibrata. Mangia regolarmente, non saltare alcun pasto e non seguire alcun programma dietetico che consenta di digiunare o mangiare solo piccole quantità di calorie.
• Limita l'assunzione di alcol. In caso di problemi al fegato, è meglio evitare l'alcol. Tuttavia, se bevi, considera di limitarti a poche bevande al mese.
• Scopri come i tuoi farmaci interagiscono con la sindrome di Gilbert. Alcuni farmaci, inclusi alcuni usati per trattare il cancro, possono funzionare in modo diverso se hai la sindrome di Gilbert.

Vivere con la sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una condizione innocua che non ha bisogno di essere trattata. Non vi è alcun cambiamento nell'aspettativa di vita a causa della sindrome di Gilbert. Tuttavia, se inizi a notare i sintomi, potrebbe essere necessario apportare alcuni cambiamenti allo stile di vita.