Come riconoscere la sindrome di Rett

Contenuto

• Caratteristiche della sindrome di Rett
• Come viene fatta la diagnosi
• Aspettativa di vita
• Quali sono le cause della sindrome di Rett
• Trattamento per la sindrome di Rett

La sindrome di Rett, chiamata anche iperammoniemia cerebro-atrofica, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e colpisce quasi esclusivamente le ragazze.

I bambini con sindrome di Rett smettono di giocare, si isolano e perdono le capacità apprese, come camminare, parlare o anche muovere le mani, dando origine a movimenti involontari delle mani caratteristici della malattia.

La sindrome di Rett non ha una cura, ma può essere controllata con l'uso di farmaci che riducono le crisi epilettiche, la spasticità e la respirazione, ad esempio. Ma la fisioterapia e la stimolazione psicomotoria sono di grande aiuto e dovrebbero essere eseguite preferibilmente quotidianamente.

Caratteristiche della sindrome di Rett

Nonostante i sintomi che richiamano maggiormente l'attenzione dei genitori compaiano solo dopo 6 mesi di vita, il bambino con sindrome di Rett ha ipotonia, e può essere visto dai genitori e dalla famiglia, come un bambino molto "buono" e di facile accudimento.

Questa sindrome si sviluppa in 4 fasi e talvolta la diagnosi arriva solo intorno a 1 anno di età, o più tardi, a seconda dei segni che ogni bambino presenta.

Prima fase, si verifica tra i 6 ei 18 mesi di vita e sono presenti:

• Fermare lo sviluppo del bambino;
• La circonferenza della testa non segue la normale curva di crescita;
• Diminuzione dell'interesse per altre persone o bambini, con tendenza a isolarsi.

Secondo livello, si manifesta dall'età di 3 anni e può durare settimane o mesi:

• Il bambino piange molto, anche senza una ragione apparente;
• Il bambino rimane sempre irritato;
• Compaiono movimenti ripetitivi della mano;
• Compaiono cambiamenti respiratori, con la respirazione interrotta durante il giorno, un momento di aumento della frequenza respiratoria;
• Convulsioni convulsive e attacchi di epilessia durante il giorno;
• I disturbi del sonno possono essere comuni;
• Il bambino che ha già parlato, può smettere di parlare completamente.

Terza fase, che si verifica circa 2 e 10 anni fa:

• Potrebbe esserci qualche miglioramento nei sintomi presentati finora e il bambino potrebbe tornare a mostrare interesse per gli altri;
• La difficoltà a muovere il tronco è evidente, c'è difficoltà a stare in piedi;
• Può essere presente spasticità;
• Si sviluppa la scoliosi che altera la funzione polmonare;
• È comune digrignare i denti durante il sonno;
• L'alimentazione può essere normale e anche il peso del bambino tende ad essere normale, con un leggero aumento di peso;
• Il bambino può perdere il respiro, ingoiare aria e avere troppa saliva.

Quarta fase, che si verifica intorno ai 10 anni di età:

• Perdita di movimento a poco a poco e peggioramento della scoliosi;
• La deficienza mentale diventa grave;
• I bambini che erano in grado di camminare perdono questa capacità e hanno bisogno di una sedia a rotelle.

I bambini che possono imparare a camminare hanno ancora qualche difficoltà a muoversi e generalmente in punta di piedi o fanno i primi passi all'indietro. Inoltre, potrebbero non essere in grado di andare da nessuna parte e la loro camminata sembra essere inutile perché lei non cammina per incontrare un'altra persona o per raccogliere giocattoli, ad esempio.

Come viene fatta la diagnosi

?????? La diagnosi viene fatta dal neuropediatra che analizzerà ogni bambino in dettaglio, secondo i segni presentati. Per la diagnosi devono essere osservate almeno le seguenti caratteristiche:

• Sviluppo apparentemente normale fino a 5 mesi di vita;
• Dimensione della testa normale alla nascita, ma non segue la misura ideale dopo 5 mesi di vita;
• Perdita della capacità di muovere le mani normalmente intorno ai 24 e 30 mesi, dando origine a movimenti incontrollati come torsioni o avvicinare le mani alla bocca;
• Il bambino smette di interagire con altre persone all'inizio di questi sintomi;
• Mancanza di coordinazione dei movimenti del tronco e deambulazione non coordinata;
• Il bambino non parla, non può esprimersi quando vuole qualcosa e non capisce quando gli parliamo;
• Grave ritardo dello sviluppo, con sedersi, gattonare, parlare e camminare molto più tardi del previsto.

Un altro modo più affidabile per sapere se questa sindrome è davvero quello di avere un test genetico perché circa l'80% dei bambini con sindrome di Rett classica ha mutazioni nel gene MECP2. Questo esame non può essere fatto da SUS, ma non può essere negato da piani sanitari privati ​​e, se ciò accade, è necessario intentare una causa.

Aspettativa di vita

I bambini con diagnosi di sindrome di Rett possono vivere a lungo, oltre i 35 anni, ma possono morire improvvisamente mentre dormono, mentre sono ancora bambini. Alcune situazioni che favoriscono complicazioni gravi che possono essere fatali includono la presenza di infezioni, le malattie respiratorie che si sviluppano a causa della scoliosi e della scarsa espansione polmonare.

Il bambino può frequentare la scuola e imparare alcune cose, ma idealmente dovrebbe essere integrato nell'educazione speciale, dove la sua presenza non attirerà molta attenzione, il che potrebbe compromettere la sua interazione con gli altri.

Quali sono le cause della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una malattia genetica e di solito i bambini affetti sono gli unici della famiglia, a meno che non abbiano un fratello gemello, che probabilmente avrà la stessa malattia. Questa malattia non è associata ad alcuna azione intrapresa dai genitori e, pertanto, i genitori non devono sentirsi in colpa.

Trattamento per la sindrome di Rett

Il trattamento deve essere eseguito dal pediatra fino a quando il bambino ha 18 anni, dopodiché deve essere seguito da un medico generico o da un neurologo.

Le visite dovrebbero avvenire ogni 6 mesi e in esse si possono osservare segni vitali, altezza, peso, correttezza del farmaco, valutazione dello sviluppo del bambino, cambiamenti della pelle come la presenza di ferite da decubito, che sono le piaghe da decubito che possono essere infettate, aumentando il rischio di morte. Altri aspetti che possono essere importanti sono la valutazione dello sviluppo e del sistema respiratorio e circolatorio.

La fisioterapia deve essere eseguita per tutta la vita della persona con sindrome di Rett e sono utili per migliorare il tono, la postura, la respirazione e tecniche come il Bobath possono essere utilizzate per assistere lo sviluppo del bambino.

Le sessioni di stimolazione psicomotoria possono essere tenute circa 3 volte a settimana e possono aiutare con lo sviluppo motorio, diminuire la gravità della scoliosi, il controllo della bava e l'interazione sociale, per esempio. Il terapista può indicare alcuni esercizi che possono essere eseguiti a casa dai genitori in modo che lo stimolo neurologico e motorio venga eseguito quotidianamente.

Avere una persona con la sindrome di Rett a casa è un compito faticoso e difficile. I genitori possono diventare molto emotivamente svuotati e quindi possono essere consigliati di essere seguiti da psicologi che possono aiutare ad affrontare le loro emozioni.