Autore: Alice Brown
Data Della Creazione: 1 Maggio 2021
Data Di Aggiornamento: 21 Giugno 2024
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Che cos'è un test genetico BRAF?

Un test genetico BRAF cerca un cambiamento, noto come mutazione, in un gene chiamato BRAF. I geni sono le unità di base dell'ereditarietà tramandate da tua madre e tuo padre.

Il gene BRAF produce una proteina che aiuta a controllare la crescita cellulare. È noto come un oncogene. Un oncogene funziona come l'acceleratore di un'auto. Normalmente, un oncogene attiva la crescita cellulare secondo necessità. Ma se hai una mutazione BRAF, è come se il pedale dell'acceleratore fosse bloccato e il gene non potesse impedire alle cellule di crescere. La crescita cellulare incontrollata può portare al cancro.

Una mutazione BRAF può essere ereditata dai tuoi genitori o acquisita più tardi nella vita. Le mutazioni che si verificano più tardi nella vita sono solitamente causate dall'ambiente o da un errore che si verifica nel tuo corpo durante la divisione cellulare. Le mutazioni BRAF ereditarie sono molto rare, ma possono causare seri problemi di salute.

Le mutazioni BRAF acquisite (note anche come somatiche) sono molto più comuni. Queste mutazioni sono state riscontrate in circa la metà di tutti i casi di melanoma, la forma più grave di cancro della pelle. Le mutazioni BRAF si trovano spesso anche in altri disturbi e diversi tipi di cancro, compresi i tumori del colon, della tiroide e delle ovaie. I tumori con una mutazione BRAF tendono ad essere più gravi di quelli senza la mutazione.


Altri nomi: analisi della mutazione del gene BRAF, melanoma, mutazione BRAF V600, cobas

A cosa serve?

Il test è più spesso utilizzato per cercare una mutazione BRAF in pazienti con melanoma o altri tumori correlati a BRAF. Alcuni farmaci antitumorali sono particolarmente efficaci nelle persone che hanno una mutazione BRAF. Gli stessi farmaci non sono altrettanto efficaci e talvolta pericolosi per le persone che non hanno la mutazione.

Il test BRAF può anche essere utilizzato per vedere se sei a rischio di cancro in base alla storia familiare e/o alla tua storia sanitaria.

Perché ho bisogno di un test genetico BRAF?

Potrebbe essere necessario il test BRAF se ti è stato diagnosticato un melanoma o un altro tipo di cancro. Sapere se hai la mutazione può aiutare il tuo medico a prescrivere il trattamento giusto.

Potresti anche aver bisogno di questo test per vedere se sei a più alto rischio di contrarre il cancro. I fattori di rischio includono una storia familiare di cancro e/o di avere il cancro in tenera età. L'età specifica dipende dal tipo di cancro.


Cosa succede durante un test genetico BRAF?

La maggior parte dei test BRAF viene eseguita con una procedura chiamata biopsia tumorale. Durante una biopsia, un medico rimuoverà un piccolo pezzo di tessuto tagliando o raschiando la superficie di un tumore. Se il tuo medico ha bisogno di testare il tessuto tumorale dall'interno del tuo corpo, lui o lei può usare un ago speciale per prelevare il campione.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Di solito non è necessaria alcuna preparazione speciale per un test BRAF.

Ci sono rischi per il test?

Potresti avere un piccolo livido o sanguinamento nel sito della biopsia. Potresti anche avere un piccolo disagio nel sito per un giorno o due.

Cosa significano i risultati?

Se hai il melanoma o un altro tipo di cancro e i risultati mostrano che hai una mutazione BRAF, il tuo medico può prescrivere farmaci progettati per colpire la mutazione. Questi farmaci possono essere più efficaci di altri trattamenti.

Se hai il melanoma o un altro tipo di cancro e i risultati te lo mostrano non farlo ha una mutazione, il medico prescriverà diversi tipi di medicinali per curare il cancro.


Se non ti è stato diagnosticato un cancro e i risultati mostrano che hai una mutazione genetica BRAF, è non significa che hai il cancro, ma hai un rischio maggiore di cancro. Ma screening del cancro più frequenti, come un esame della pelle, possono ridurre il rischio. Durante un esame della pelle, un medico esaminerà attentamente la pelle di tutto il corpo per verificare la presenza di nei e altre escrescenze sospette.

Parla con il tuo fornitore di altre misure che puoi adottare per ridurre il rischio.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test BRAF?

Potresti sentire il tuo provider parlare di una mutazione V600E. Esistono diversi tipi di mutazioni BRAF. V600E è il tipo più comune di mutazione BRAF.

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