Adrenoleucodistrofia: che cos'è, sintomi e trattamento

Contenuto

• Sintomi di adrenoleucodistrofia
• Come viene eseguito il trattamento

L'adrenoleucodistrofia è una rara malattia genetica legata al cromosoma X, in cui vi è insufficienza surrenalica e accumulo di sostanze nel corpo che promuovono la demielinizzazione degli assoni, che è la parte del neurone responsabile della conduzione dei segnali elettrici, e può essere coinvolta nella linguaggio, visione o nella contrazione e rilassamento dei muscoli, per esempio.

Pertanto, come nell'adrenoleucodistrofia, la segnalazione nervosa può essere compromessa, è possibile che segni e sintomi correlati a questa situazione possano comparire nel tempo, con cambiamenti nel linguaggio, difficoltà a deglutire e camminare e cambiamenti nel comportamento, per esempio.

Questa malattia è più comune negli uomini, poiché gli uomini hanno solo 1 cromosoma X, mentre le donne devono avere entrambi i cromosomi alterati per avere la malattia. Inoltre, segni e sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, a seconda dell'intensità del cambiamento genetico e della velocità con cui si verifica la demielinizzazione.

Sintomi di adrenoleucodistrofia

I sintomi dell'adrenoleucodistrofia sono legati ai cambiamenti nella funzione delle ghiandole surrenali e alla demielinizzazione degli assoni. Le ghiandole surrenali si trovano sopra i reni e sono legate alla produzione di sostanze che aiutano a regolare il sistema nervoso autonomo, favorendo il controllo di alcune funzioni del corpo, come la respirazione e la digestione, per esempio. Pertanto, quando si verifica una disregolazione o una perdita della funzione surrenale, si osservano anche cambiamenti nel sistema nervoso.

Inoltre, a causa di alterazioni genetiche, è possibile accumulare nell'organismo sostanze tossiche, che possono causare la perdita della guaina mielinica degli assoni, impedendo la trasmissione di segnali elettrici e determinando i segni e sintomi caratteristici dell'adrenoleucodistrofia.

Pertanto, i sintomi dell'adrenoleucodistrofia sono percepiti mentre la persona si sviluppa e possono essere verificati:

• Perdita della funzione della ghiandola surrenale;
• Perdita della capacità di parlare e interagire;
• Cambiamenti di comportamento;
• Strabismo;
• Difficoltà a camminare;
• Può essere necessaria una difficoltà nell'alimentazione e l'alimentazione attraverso un tubo;
• Difficoltà a deglutire;
• Perdita di capacità cognitive;
• Convulsioni

È importante che l'adrenoleucodistrofia venga identificata fin dalla nascita, poiché è possibile diminuire la velocità con cui compaiono i sintomi, favorendo la qualità della vita del bambino.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per l'adrenoleucodistrofia è il trapianto di midollo osseo, raccomandato quando i sintomi sono già molto avanzati e ci sono gravi alterazioni cerebrali. Nei casi più lievi, il medico può raccomandare la sostituzione degli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali, oltre alla terapia fisica per prevenire l'atrofia muscolare.