Che cos'è la consulenza genetica, a cosa serve e come viene eseguita

Contenuto

• A cosa serve la consulenza genetica
• Come si fa
• Consulenza genetica prenatale

La consulenza genetica, nota anche come mappatura genetica, è un processo multidisciplinare e interdisciplinare svolto con l'obiettivo di identificare la probabilità di insorgenza di una determinata malattia e le possibilità che venga trasmessa ai familiari. Questo esame può essere svolto dal portatore di una determinata malattia genetica e dai suoi familiari e dall'analisi delle caratteristiche genetiche si possono definire metodi di prevenzione, rischi e alternative di trattamento.

La consulenza genetica ha diverse applicazioni, che possono essere utilizzate nella pianificazione della gravidanza o nell'assistenza prenatale, per verificare se c'è qualche possibilità di cambiamenti nel feto e nel cancro, al fine di valutare le possibilità che si verifichi il cancro e stabilire la possibile gravità e trattamento .

A cosa serve la consulenza genetica

La consulenza genetica viene effettuata con l'obiettivo di verificare il rischio di sviluppare determinate malattie. Ciò può essere possibile dall'analisi dell'intero genoma della persona, in cui è possibile identificare qualsiasi tipo di alterazione che possa favorire l'insorgenza di malattie, in particolare il cancro con caratteristiche ereditarie, come ad esempio mammella, ovaio, tiroide e prostata.

Per fare la mappatura genetica è necessario farsi consigliare dal medico, inoltre questo tipo di test è sconsigliato a tutte le persone, solo a chi è a rischio di sviluppare malattie ereditarie, o in caso di matrimonio tra parenti , ad esempio, chiamato matrimonio consanguineo. Conosci i rischi del matrimonio consanguineo.

Come si fa

La consulenza genetica consiste nell'eseguire test in grado di rilevare malattie genetiche. Può essere retrospettivo, quando ci sono almeno due persone nella famiglia con la malattia, o prospettico, quando non ci sono persone con la malattia in famiglia, essendo fatto con l'obiettivo di verificare se c'è la possibilità di sviluppare una genetica malattia o no.

La consulenza genetica si svolge in tre fasi principali:

1. Anamnesi: In questa fase, la persona compila un questionario contenente domande relative alla presenza di malattie ereditarie, problemi legati al periodo pre o postnatale, storia di ritardo mentale, storia di aborto e presenza di relazioni consanguinee in famiglia, che è la relazione tra parenti. Questo questionario è applicato dal genetista clinico ed è riservato, e le informazioni sono solo per uso professionale e con la rispettiva persona;
2. Test fisici, psicologici e di laboratorio: il medico esegue una serie di test per vedere se ci sono cambiamenti fisici che possono essere correlati alla genetica. Inoltre, le foto dell'infanzia della persona e della sua famiglia possono essere analizzate per osservare anche le caratteristiche legate alla genetica. Vengono inoltre effettuati test di intelligenza e vengono richiesti test di laboratorio per valutare lo stato di salute della persona e del suo materiale genetico, che di solito viene effettuato attraverso l'esame della citogenetica umana. I test molecolari, come il sequenziamento, vengono eseguiti anche per identificare i cambiamenti nel materiale genetico della persona;
3. Elaborazione di ipotesi diagnostiche: l'ultima fase viene eseguita sulla base dei risultati degli esami fisici e di laboratorio e dell'analisi del questionario e del sequenziamento. Con questo, il medico può informare la persona se ha qualche alterazione genetica che può essere trasmessa alle generazioni successive e, se passata, la possibilità che tale alterazione ha di manifestarsi e generare le caratteristiche della malattia, nonché il gravità.

Questo processo è svolto da un team di professionisti coordinati da un Genetista Clinico, che ha il compito di guidare le persone in relazione a malattie ereditarie, possibilità di trasmissibilità e manifestazione delle malattie.

Consulenza genetica prenatale

La consulenza genetica può essere svolta durante le cure prenatali ed è indicata principalmente in caso di gravidanza in età avanzata, in donne con malattie che possono influenzare lo sviluppo dell'embrione e nelle coppie con legami familiari, come ad esempio le cugine.

La consulenza genetica prenatale è in grado di identificare la trisomia del cromosoma 21, che caratterizza la sindrome di Down, che può aiutare nella pianificazione familiare. Scopri tutto sulla sindrome di Down.

Le persone che desiderano avere una consulenza genetica dovrebbero consultare un genetista clinico, che è il medico responsabile della guida dei casi genetici.