Genetica

La genetica è lo studio dell'ereditarietà, il processo di un genitore che trasmette determinati geni ai propri figli. L'aspetto di una persona - altezza, colore dei capelli, colore della pelle e colore degli occhi - è determinato dai geni. Altre caratteristiche influenzate dall'ereditarietà sono:

• Probabilità di contrarre determinate malattie
• Abilità mentali
• Talenti naturali

Un tratto anomalo (anomalia) che viene trasmesso attraverso le famiglie (ereditato) può:

• Non hanno alcun effetto sulla tua salute o sul tuo benessere. Ad esempio, il tratto potrebbe causare solo una macchia bianca di capelli o un lobo dell'orecchio più lungo del normale.
• Hanno solo un effetto minore, come il daltonismo.
• Hanno un effetto importante sulla qualità o sulla durata della vita.

Per la maggior parte delle malattie genetiche, si consiglia la consulenza genetica. Molte coppie potrebbero anche voler richiedere la diagnosi prenatale se una di loro ha una malattia genetica.

Gli esseri umani hanno cellule con 46 cromosomi. Questi sono costituiti da 2 cromosomi che determinano di che sesso sono (cromosomi X e Y) e 22 coppie di cromosomi non sessuali (autosomici). I maschi sono "46,XY" e le femmine sono "46,XX". I cromosomi sono costituiti da filamenti di informazioni genetiche chiamate DNA. Ogni cromosoma contiene sezioni di DNA chiamate geni. I geni trasportano le informazioni necessarie al tuo corpo per produrre determinate proteine.

Ogni coppia di cromosomi autosomici contiene un cromosoma della madre e uno del padre. Ogni cromosoma in una coppia porta fondamentalmente le stesse informazioni; cioè, ogni coppia di cromosomi ha gli stessi geni. A volte ci sono lievi variazioni di questi geni. Queste variazioni si verificano in meno dell'1% della sequenza del DNA. I geni che hanno queste variazioni sono chiamati alleli.

Alcune di queste variazioni possono provocare un gene anormale. Un gene anormale può portare a una proteina anormale oa una quantità anormale di una proteina normale. In una coppia di cromosomi autosomici, ci sono due copie di ciascun gene, una da ciascun genitore. Se uno di questi geni è anormale, l'altro può produrre abbastanza proteine ​​in modo che non si sviluppi alcuna malattia. Quando ciò accade, il gene anomalo viene chiamato recessivo. Si dice che i geni recessivi siano ereditati con modalità autosomica recessiva o legata all'X. Se sono presenti due copie del gene anomalo, può svilupparsi la malattia.

Tuttavia, se è necessario un solo gene anomalo per produrre una malattia, questo porta a una malattia ereditaria dominante. Nel caso di un disturbo dominante, se un gene anomalo viene ereditato dalla madre o dal padre, è probabile che il bambino manifesti la malattia.

Una persona con un gene anomalo è chiamata eterozigote per quel gene. Se un bambino riceve un gene recessivo anomalo da entrambi i genitori, il bambino mostrerà la malattia e sarà omozigote (o eterozigote composto) per quel gene.

DISTURBI GENETICI

Quasi tutte le malattie hanno una componente genetica. Tuttavia, l'importanza di tale componente varia. I disturbi in cui i geni svolgono un ruolo importante (malattie genetiche) possono essere classificati come:

• Difetti di un singolo gene
• Disturbi cromosomici
• Multifattoriale

Un disturbo monogenico (chiamato anche disturbo mendeliano) è causato da un difetto in un particolare gene. I difetti di un singolo gene sono rari. Ma poiché ci sono molte migliaia di malattie note a singolo gene, il loro impatto combinato è significativo.

I disturbi monogeni sono caratterizzati dal modo in cui vengono trasmessi nelle famiglie. Esistono 6 modelli di base dell'ereditarietà di un singolo gene:

• Autosomica dominante
• Autosomica recessiva
• Dominante legato all'X
• Recessivo legato all'X
• Eredità legata all'Y
• Eredità materna (mitocondriale)

L'effetto osservato di un gene (la comparsa di un disturbo) è chiamato fenotipo.

Nell'ereditarietà autosomica dominante, l'anomalia o le anomalie di solito compaiono in ogni generazione. Ogni volta che un genitore affetto, maschio o femmina, ha un figlio, quel bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.

Le persone con una copia di un gene della malattia recessiva sono chiamate portatrici. I portatori di solito non hanno sintomi della malattia. Ma il gene può essere spesso trovato da test di laboratorio sensibili.

Nell'ereditarietà autosomica recessiva, i genitori di un individuo affetto possono non mostrare la malattia (sono portatori). In media, la possibilità che i genitori portatori possano avere figli che sviluppano la malattia è del 25% per ogni gravidanza. I bambini maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere colpiti. Affinché un bambino abbia i sintomi di una malattia autosomica recessiva, il bambino deve ricevere il gene anomalo da entrambi i genitori. Poiché la maggior parte dei disturbi recessivi sono rari, un bambino è a maggior rischio di contrarre una malattia recessiva se i genitori sono imparentati. È più probabile che individui imparentati abbiano ereditato lo stesso gene raro da un antenato comune.

Nell'eredità recessiva legata all'X, la possibilità di contrarre la malattia è molto più alta nei maschi rispetto alle femmine. Poiché il gene anomalo è trasportato sul cromosoma X (femmina), i maschi non lo trasmettono ai loro figli (che riceveranno il cromosoma Y dai loro padri). Tuttavia, lo trasmettono alle loro figlie. Nelle femmine, la presenza di un cromosoma X normale maschera gli effetti del cromosoma X con il gene anomalo. Quindi, quasi tutte le figlie di un uomo affetto sembrano normali, ma sono tutte portatrici del gene anomalo. Ogni volta che queste figlie danno alla luce un figlio, c'è una probabilità del 50% che il figlio riceva il gene anomalo.

Nell'ereditarietà dominante legata all'X, il gene anomalo compare nelle femmine anche se è presente anche un cromosoma X normale. Poiché i maschi trasmettono il cromosoma Y ai loro figli, i maschi affetti non avranno figli affetti. Tuttavia, tutte le loro figlie saranno colpite. I figli o le figlie di femmine affette avranno una probabilità del 50% di contrarre la malattia.

ESEMPI DI DISTURBI SINGOLI GENI

Autosomica recessiva:

• Carenza di ADA (a volte chiamata la malattia del "ragazzo in una bolla")
• Deficit di alfa-1-antitripsina (AAT)
• Fibrosi cistica (FC)
• Fenilchetonuria (PKU)
• Anemia falciforme

Recessivo legato all'X:

• distrofia muscolare di Duchenne
• Emofilia A

Autosomica dominante:

• Ipercolesterolemia familiare
• Sindrome di Marfan

Dominante legata all'X:

Solo pochi, rari, disturbi sono dominanti legati all'X. Uno di questi è il rachitismo ipofosfatemico, chiamato anche rachitismo resistente alla vitamina D.

DISTURBI CROMOSOMICI

Nelle malattie cromosomiche, il difetto è dovuto all'eccesso o alla mancanza dei geni contenuti in un intero cromosoma o segmento cromosomico.

I disturbi cromosomici includono:

• Sindrome da microdelezione 22q11.2
• Sindrome di Down
• Sindrome di Klinefelter
• sindrome di Turner

DISTURBI MULTIFATTORIALI

Molte delle malattie più comuni sono causate dall'interazione di diversi geni e fattori nell'ambiente (ad esempio, malattie della madre e farmaci). Questi includono:

• Asma
• Cancro
• Malattia coronarica
• Diabete
• Ipertensione
• Colpo

DISTURBI LEGATI AL DNA MITOCONDRIALE

I mitocondri sono piccole strutture presenti nella maggior parte delle cellule del corpo. Sono responsabili della produzione di energia all'interno delle cellule. I mitocondri contengono il proprio DNA privato.

Negli ultimi anni, è stato dimostrato che molti disturbi derivano da cambiamenti (mutazioni) nel DNA mitocondriale. Poiché i mitocondri provengono solo dall'uovo femminile, la maggior parte dei disturbi legati al DNA mitocondriale vengono trasmessi dalla madre.

I disturbi correlati al DNA mitocondriale possono comparire a qualsiasi età. Hanno un'ampia varietà di sintomi e segni. Questi disturbi possono causare:

• Cecità
• Ritardo dello sviluppo
• Problemi gastrointestinali
• Perdita dell'udito
• Problemi di ritmo cardiaco
• Disturbi metabolici
• Bassa statura

Alcuni altri disturbi sono noti anche come disturbi mitocondriali, ma non comportano mutazioni nel DNA mitocondriale. Questi disturbi sono spesso difetti di un singolo gene. Seguono lo stesso modello di ereditarietà di altri disturbi a gene singolo. La maggior parte è autosomica recessiva.

omozigote; Eredità; eterozigote; modelli di ereditarietà; Eredità e malattia; ereditabile; Marcatori genetici

• Genetica

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