Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che comporta cambiamenti in una parte del cromosoma X. È la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria nei ragazzi.

La sindrome dell'X fragile è causata da un cambiamento in un gene chiamato FMR1. Una piccola parte del codice genetico viene ripetuta più volte in un'area del cromosoma X. Più ripetizioni, più è probabile che si verifichi la condizione.

Il FMR1 gene produce una proteina necessaria per il corretto funzionamento del cervello. Un difetto nel gene fa sì che il tuo corpo produca troppa poca o nessuna proteina.

Ragazzi e ragazze possono essere entrambi colpiti, ma poiché i ragazzi hanno un solo cromosoma X, è probabile che una singola espansione X fragile li colpisca più gravemente. Puoi avere la sindrome dell'X fragile anche se i tuoi genitori non ce l'hanno.

Potrebbe non essere presente una storia familiare di sindrome dell'X fragile, problemi di sviluppo o disabilità intellettiva.

I problemi comportamentali associati alla sindrome dell'X fragile includono:

• Disturbo dello spettro autistico
• Ritardo nel gattonare, camminare o torcersi
• Sbattere le mani o mordersi le mani
• Comportamento iperattivo o impulsivo
• Disabilità intellettuale
• Ritardo nel linguaggio e nel linguaggio
• Tendenza a evitare il contatto visivo

I segni fisici possono includere:

• Piedi piatti
• Articolazioni flessibili e basso tono muscolare
• corporatura grande
• Fronte grande o orecchie con mascella prominente
• Faccia lunga
• Pelle morbida

Alcuni di questi problemi sono presenti alla nascita, mentre altri potrebbero non svilupparsi fino alla pubertà.

I membri della famiglia che hanno meno ripetizioni nel FMR1 gene potrebbe non avere disabilità intellettiva. Le donne possono avere una menopausa prematura o avere difficoltà a rimanere incinta. Sia gli uomini che le donne possono avere problemi con tremori e scarsa coordinazione.

Ci sono pochissimi segni esteriori della sindrome dell'X fragile nei bambini. Alcune cose che l'operatore sanitario può cercare includono:

• Grande circonferenza della testa nei bambini
• Disabilità intellettuale
• Grandi testicoli dopo l'inizio della pubertà
• Sottili differenze nelle caratteristiche del viso

Nelle femmine, l'eccessiva timidezza può essere l'unico segno del disturbo.

I test genetici possono diagnosticare questa malattia.

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome dell'X fragile. Invece, sono state sviluppate formazione e istruzione per aiutare i bambini colpiti a funzionare al più alto livello possibile. Sono in corso studi clinici (www.clinicaltrials.gov/) e stanno esaminando diversi possibili farmaci per il trattamento della sindrome dell'X fragile.

Fondazione Nazionale Fragile X: fragilix.org/

Quanto bene la persona fa dipende dalla quantità di disabilità intellettiva.

Le complicanze variano a seconda del tipo e della gravità dei sintomi. Possono includere:

• Infezioni ricorrenti dell'orecchio nei bambini
• Disturbo convulsivo

La sindrome dell'X fragile può essere una causa di autismo o disturbi correlati, sebbene non tutti i bambini con sindrome dell'X fragile abbiano queste condizioni.

La consulenza genetica può essere utile se hai una storia familiare di questa sindrome e stai pianificando una gravidanza.

sindrome di Martin-Bell; Sindrome da marcatore X

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