Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot è un tipo di difetto cardiaco congenito. Congenito significa che è presente alla nascita.

La tetralogia di Fallot causa bassi livelli di ossigeno nel sangue. Questo porta alla cianosi (un colore viola-bluastro della pelle).

La forma classica comprende quattro difetti del cuore e dei suoi principali vasi sanguigni:

• Difetto del setto ventricolare (foro tra i ventricoli destro e sinistro)
• Restringimento del tratto di efflusso polmonare (la valvola e l'arteria che collegano il cuore con i polmoni)
• Aorta dominante (l'arteria che trasporta il sangue ricco di ossigeno al corpo) che viene spostata sul ventricolo destro e sul difetto del setto ventricolare, invece di uscire solo dal ventricolo sinistro
• Parete ispessita del ventricolo destro (ipertrofia ventricolare destra)

La tetralogia di Fallot è rara, ma è la forma più comune di cardiopatia congenita cianotica. Si verifica con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine. Le persone con tetralogia di Fallot hanno maggiori probabilità di avere anche altri difetti congeniti.

La causa della maggior parte dei difetti cardiaci congeniti è sconosciuta. Molti fattori sembrano essere coinvolti.

I fattori che aumentano il rischio di questa condizione durante la gravidanza includono:

• Alcolismo nella madre
• Diabete
• Mamma che ha più di 40 anni
• Cattiva alimentazione durante la gravidanza
• Rosolia o altre malattie virali durante la gravidanza

I bambini con tetralogia di Fallot hanno maggiori probabilità di avere disturbi cromosomici, come la sindrome di Down, la sindrome di Alagille e la sindrome di DiGeorge (una condizione che causa difetti cardiaci, bassi livelli di calcio e scarsa funzione immunitaria).

I sintomi includono:

• Colore blu della pelle (cianosi), che peggiora quando il bambino è turbato
• Clubbbing delle dita (allargamento della pelle o delle ossa intorno alle unghie)
• Difficoltà ad alimentarsi (cattive abitudini alimentari)
• Mancato aumento di peso
• Svenire
• Scarso sviluppo
• Accovacciamento durante episodi di cianosi

Un esame fisico con uno stetoscopio rivela quasi sempre un soffio al cuore.

I test possono includere:

• Radiografia del torace
• Emocromo completo (CBC)
• Ecocardiogramma
• Elettrocardiogramma (ECG)
• RM del cuore (generalmente dopo l'intervento chirurgico)
• TC del cuore

La chirurgia per riparare la tetralogia di Fallot viene eseguita quando il bambino è molto giovane, in genere prima dei 6 mesi di età. A volte è necessario più di un intervento chirurgico. Quando viene utilizzato più di un intervento chirurgico, viene eseguito il primo intervento chirurgico per aumentare il flusso sanguigno ai polmoni.

La chirurgia per correggere il problema può essere eseguita in un secondo momento. Spesso nei primi mesi di vita viene eseguito un solo intervento correttivo. La chirurgia correttiva viene eseguita per allargare parte del tratto polmonare ristretto e chiudere il difetto del setto ventricolare con un cerotto.

La maggior parte dei casi può essere corretta con la chirurgia. I bambini che hanno un intervento chirurgico di solito fanno bene. Più del 90% sopravvive fino all'età adulta e conduce una vita attiva, sana e produttiva. Senza chirurgia, la morte si verifica spesso quando la persona raggiunge i 20 anni.

Le persone che hanno continuato, una grave perdita della valvola polmonare potrebbero aver bisogno di sostituire la valvola.

Si raccomanda vivamente un follow-up regolare con un cardiologo.

Le complicazioni possono includere:

• Crescita e sviluppo ritardati
• Ritmi cardiaci irregolari (aritmie)
• Convulsioni durante i periodi in cui non c'è abbastanza ossigeno
• Morte per arresto cardiaco, anche dopo riparazione chirurgica

Chiama il tuo medico se si sviluppano nuovi sintomi inspiegabili o se il bambino sta avendo un episodio di cianosi (pelle blu).

Se un bambino con tetralogia di Fallot diventa blu, posizionalo immediatamente su un fianco o sulla schiena e avvicina le ginocchia al petto. Calma il bambino e rivolgiti subito a un medico.

Non esiste un modo noto per prevenire la condizione.

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• Cardiochirurgia pediatrica - dimissione

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• "Incantesimo Tet" cianotico

Bernstein D. Cardiopatia congenita cianotica: valutazione del neonato in condizioni critiche con cianosi e distress respiratorio. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 456.

Fraser CD, Kane LC. Cardiopatia congenita. In: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Textbook of Surgery: Le basi biologiche della moderna pratica chirurgica. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Cardiopatie congenite nel paziente adulto e pediatrico. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. La malattia cardiaca di Braunwald: un libro di testo di medicina cardiovascolare. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 75.