mielomeningocele

Il mielomeningocele è un difetto alla nascita in cui la spina dorsale e il canale spinale non si chiudono prima della nascita.

La condizione è un tipo di spina bifida.

Normalmente, durante il primo mese di gravidanza, i due lati della colonna vertebrale (o spina dorsale) del bambino si uniscono per coprire il midollo spinale, i nervi spinali e le meningi (i tessuti che ricoprono il midollo spinale). Il cervello in via di sviluppo e la colonna vertebrale a questo punto sono chiamati tubo neurale. La spina bifida si riferisce a qualsiasi difetto alla nascita in cui il tubo neurale nell'area della colonna vertebrale non si chiude completamente.

Il mielomeningocele è un difetto del tubo neurale in cui le ossa della colonna vertebrale non si formano completamente. Ciò si traduce in un canale spinale incompleto. Il midollo spinale e le meningi sporgono dalla schiena del bambino.

Questa condizione può interessare fino a 1 bambino su 4.000.

Il resto dei casi di spina bifida sono più comunemente:

• Spina bifida occulta, una condizione in cui le ossa della colonna vertebrale non si chiudono. Il midollo spinale e le meningi rimangono in posizione e la pelle di solito copre il difetto.
• Meningocele, una condizione in cui le meningi sporgono dal difetto spinale. Il midollo spinale rimane al suo posto.

Altri disturbi congeniti o difetti alla nascita possono anche essere presenti in un bambino con mielomeningocele. Otto bambini su dieci con questa condizione hanno l'idrocefalo.

Possono essere osservati altri disturbi del midollo spinale o del sistema muscolo-scheletrico, tra cui:

• Siringomielia (una cisti piena di liquido all'interno del midollo spinale)
• Lussazione dell'anca Hip

La causa del mielomeningocele non è nota. Tuttavia, bassi livelli di acido folico nel corpo di una donna prima e durante l'inizio della gravidanza sembrano avere un ruolo in questo tipo di difetto alla nascita. L'acido folico (o folato) è importante per lo sviluppo del cervello e del midollo spinale.

Se un bambino nasce con mielomeningocele, i futuri bambini in quella famiglia hanno un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, in molti casi, non esiste alcun legame familiare. Fattori come il diabete, l'obesità e l'uso di farmaci antiepilettici nella madre possono aumentare il rischio di questo difetto.

Un neonato con questo disturbo avrà un'area aperta o una sacca piena di liquido nella parte medio-bassa della schiena.

I sintomi possono includere:

• Perdita di controllo della vescica o dell'intestino
• Mancanza parziale o totale di sensazione
• Paralisi parziale o completa delle gambe
• Debolezza dei fianchi, delle gambe o dei piedi di un neonato

Altri segni e/o sintomi possono includere:

• Piedi o gambe anormali, come il piede torto
• Accumulo di liquido all'interno del cranio (idrocefalo)

Lo screening prenatale può aiutare a rilevare questa condizione. Durante il secondo trimestre, le donne incinte possono sottoporsi a un esame del sangue chiamato schermo quadruplo. Questo test analizza il mielomeningocele, la sindrome di Down e altre malattie congenite del bambino. La maggior parte delle donne che portano un bambino con la spina bifida avrà un aumento del livello di una proteina chiamata alfa fetoproteina materna (AFP).

Se il test dello schermo quadruplo è positivo, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.

Tali test possono includere:

• Ecografia in gravidanza
• Amniocentesi

Il mielomeningocele può essere visto dopo la nascita del bambino. Un esame neurologico può mostrare che il bambino ha una perdita di funzioni nervose al di sotto del difetto. Ad esempio, osservare come il bambino risponde alle punture di spillo in vari punti può dire dove il bambino può sentire le sensazioni.

I test eseguiti sul bambino dopo la nascita possono includere radiografie, ultrasuoni, TC o risonanza magnetica dell'area spinale.

L'operatore sanitario può suggerire una consulenza genetica. La chirurgia intrauterina per chiudere il difetto (prima della nascita del bambino) può ridurre il rischio di alcune complicanze successive.

Dopo la nascita del bambino, viene spesso suggerito un intervento chirurgico per riparare il difetto entro i primi giorni di vita. Prima dell'intervento chirurgico, il bambino deve essere maneggiato con cura per ridurre i danni al midollo spinale esposto. Questo può includere:

• Cura e posizionamento speciali
• Dispositivi di protezione
• Cambiamenti nei metodi di manipolazione, alimentazione e balneazione

I bambini che hanno anche l'idrocefalo possono aver bisogno di uno shunt ventricoloperitoneale. Questo aiuterà a drenare il liquido in eccesso dai ventricoli (nel cervello) alla cavità peritoneale (nell'addome).

Gli antibiotici possono essere usati per trattare o prevenire infezioni come la meningite o le infezioni del tratto urinario.

La maggior parte dei bambini avrà bisogno di cure per tutta la vita per problemi derivanti da danni al midollo spinale e ai nervi spinali.

Ciò comprende:

• Problemi alla vescica e all'intestino: una leggera pressione verso il basso sulla vescica può aiutare a drenare la vescica. Potrebbero essere necessari anche tubi di drenaggio, chiamati cateteri. I programmi di allenamento intestinale e una dieta ricca di fibre possono migliorare la funzione intestinale.
• Problemi muscolari e articolari: può essere necessaria una terapia ortopedica o fisica per trattare i sintomi muscoloscheletrici. Potrebbero essere necessarie le parentesi graffe. Molte persone con mielomeningocele usano principalmente una sedia a rotelle.

Gli esami di follow-up generalmente continuano per tutta la vita del bambino. Questi sono fatti per:

• Controlla i progressi dello sviluppo
• Trattare qualsiasi problema intellettuale, neurologico o fisico

Infermieri in visita, servizi sociali, gruppi di supporto e agenzie locali possono fornire supporto emotivo e assistere nella cura di un bambino con mielomeningocele che ha problemi o limitazioni significativi.

Partecipare a un gruppo di sostegno sulla spina bifida può essere utile.

Un mielomeningocele può spesso essere corretto chirurgicamente, ma i nervi interessati potrebbero ancora non funzionare normalmente. Maggiore è la posizione del difetto sulla schiena del bambino, più nervi saranno interessati.

Con il trattamento precoce, la durata della vita non è gravemente compromessa. I problemi renali dovuti allo scarso drenaggio delle urine sono la causa più comune di morte.

La maggior parte dei bambini avrà un'intelligenza normale. Tuttavia, a causa del rischio di idrocefalo e meningite, molti di questi bambini avranno problemi di apprendimento e disturbi convulsivi.

Nuovi problemi all'interno del midollo spinale possono svilupparsi più tardi nella vita, specialmente dopo che il bambino inizia a crescere rapidamente durante la pubertà. Ciò può portare a una maggiore perdita di funzionalità e problemi ortopedici come scoliosi, deformità del piede o della caviglia, anche lussate e rigidità o contratture articolari.

Molte persone con mielomeningocele usano principalmente una sedia a rotelle.

Le complicanze della spina bifida possono includere:

• Parto traumatico e parto difficile del bambino
• Frequenti infezioni del tratto urinario
• Accumulo di liquidi nel cervello (idrocefalo)
• Perdita di controllo dell'intestino o della vescica
• Infezione cerebrale (meningite)
• Debolezza permanente o paralisi delle gambe

Questo elenco potrebbe non essere completo.

Chiama il tuo provider se:

• Una sacca o un'area aperta è visibile sulla colonna vertebrale di un neonato
• Il tuo bambino è in ritardo nel camminare o gattonare
• Si sviluppano i sintomi dell'idrocefalo, tra cui punto debole rigonfio, irritabilità, estrema sonnolenza e difficoltà di alimentazione
• Si sviluppano i sintomi della meningite, tra cui febbre, torcicollo, irritabilità e pianto acuto

Gli integratori di acido folico possono aiutare a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale come il mielomeningocele. Si raccomanda a qualsiasi donna che sta pensando di rimanere incinta di assumere 0,4 mg di acido folico al giorno. Le donne in gravidanza ad alto rischio necessitano di un dosaggio più elevato.

È importante ricordare che le carenze di acido folico devono essere corrette prima di iniziare una gravidanza, perché i difetti si sviluppano molto presto.

Le donne che pianificano una gravidanza possono essere sottoposte a screening per determinare la quantità di acido folico nel sangue.

meningomielocele; Spina bifida; Schisi della colonna vertebrale; Difetto del tubo neurale (NTD); Difetto alla nascita - mielomeningocele

• Shunt ventricolo-peritoneale - scarico

• Spina bifida
• Spina bifida (gradi di gravità)

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