Displasia ectodermica

Le displasie ectodermiche sono un gruppo di condizioni in cui si verifica uno sviluppo anormale della pelle, dei capelli, delle unghie, dei denti o delle ghiandole sudoripare.

Esistono molti tipi diversi di displasie ectodermiche. Ogni tipo di displasia è causato da mutazioni specifiche in determinati geni. Displasia significa sviluppo anomalo di cellule o tessuti. La forma più comune di displasia ectodermica di solito colpisce gli uomini. Altre forme della malattia colpiscono allo stesso modo uomini e donne.

Le persone con displasia ectodermica potrebbero non sudare o sudare meno del normale a causa della mancanza di ghiandole sudoripare.

Nei bambini con la malattia, i loro corpi possono avere problemi a controllare la febbre. Anche una malattia lieve può produrre una febbre estremamente alta, perché la pelle non può sudare e controllare correttamente la temperatura.

Gli adulti affetti non sono in grado di tollerare un ambiente caldo e necessitano di misure, come l'aria condizionata, per mantenere una temperatura corporea normale.

A seconda di quali geni sono interessati, altri sintomi possono includere:

• Unghie anormali
• Denti anormali o mancanti o numero di denti inferiore al normale normal
• Labbro leporino
• Diminuzione del colore della pelle (pigmento)
• Fronte grande
• Ponte nasale basso
• Capelli sottili e radi
• Difficoltà di apprendimento
• Scarso udito
• Scarsa visione con ridotta produzione di lacrime
• Sistema immunitario indebolito

I test che possono essere eseguiti includono:

• Biopsia delle mucose
• Biopsia della pelle
• Test genetici (disponibili per alcuni tipi di questo disturbo)
• Si possono eseguire radiografie dei denti o delle ossa

Non esiste un trattamento specifico per questo disturbo. Invece, i sintomi vengono trattati secondo necessità.

Le cose che puoi fare possono includere:

• Indossa una parrucca e una dentiera per migliorare l'aspetto.
• Usa lacrime artificiali per prevenire l'essiccazione degli occhi.
• Usa uno spray nasale salino per rimuovere i detriti e prevenire l'infezione.
• Fare bagni d'acqua rinfrescanti o utilizzare spruzzi d'acqua per mantenere una temperatura corporea normale (l'acqua che evapora dalla pelle sostituisce la funzione di raffreddamento del sudore che evapora dalla pelle).

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sulle displasie ectodermiche:

• Società per la displasia ectodermica -- edsociety.co.uk
• Fondazione nazionale per le displasie ectodermiche - www.nfed.org
• NIH Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Se hai una variante comune della displasia ectodermica, questo non ridurrà la durata della tua vita. Tuttavia, potrebbe essere necessario prestare attenzione alle variazioni di temperatura e ad altri problemi associati a questa condizione.

Se non trattati, i problemi di salute derivanti da questa condizione possono includere:

• Danni cerebrali causati dall'aumento della temperatura corporea
• Convulsioni causate da febbre alta (convulsioni febbrili)

Chiama per un appuntamento con il tuo medico se tuo figlio mostra sintomi di questo disturbo.

Se hai una storia familiare di displasia ectodermica e stai pianificando di avere figli, si consiglia la consulenza genetica. In molti casi, è possibile diagnosticare la displasia ectodermica mentre il bambino è ancora nell'utero.

Displasia ectodermica anidrotica; sindrome di Christ-Siemens-Touraine; Anondonzia; Incontinentia pigmenti

• Strati di pelle

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Narendran V. La pelle del neonato. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e la medicina neonatale-perinatale di Martin. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 94.