Xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una condizione rara tramandata attraverso le famiglie. XP fa sì che la pelle e il tessuto che ricoprono l'occhio siano estremamente sensibili alla luce ultravioletta (UV). Alcune persone sviluppano anche problemi al sistema nervoso.

XP è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che è necessario disporre di 2 copie di un gene anomalo affinché la malattia o il tratto si sviluppino. Il disturbo è ereditato da tua madre e tuo padre allo stesso tempo. Il gene anomalo è raro, quindi le possibilità che entrambi i genitori abbiano il gene sono molto rare. Per questo motivo, è improbabile che qualcuno con la condizione lo trasmetta alla generazione successiva, sebbene sia possibile.

La luce UV, come quella della luce solare, danneggia il materiale genetico (DNA) nelle cellule della pelle. Normalmente, il corpo ripara questo danno. Ma nelle persone con XP, il corpo non ripara il danno. Di conseguenza, la pelle diventa molto sottile e compaiono chiazze di colore variabile (pigmentazione a chiazze).

I sintomi di solito compaiono quando un bambino ha 2 anni.

I sintomi della pelle includono:

• Scottature solari che non guariscono dopo un po' di esposizione al sole
• Vesciche dopo un po' di esposizione al sole sun
• Vasi sanguigni simili a ragni sotto la pelle
• Macchie di pelle scolorita che peggiorano, simili a un grave invecchiamento
• Croste della pelle
• Ridimensionamento della pelle
• Trasudante superficie della pelle cruda
• Disagio quando si è in piena luce (fotofobia)
• Cancro della pelle in età molto giovane (inclusi melanoma, carcinoma basocellulare, carcinoma a cellule squamose)

I sintomi oculari includono:

• Occhio secco
• Opacizzazione della cornea
• Ulcere della cornea
• Gonfiore o infiammazione delle palpebre
• Cancro delle palpebre, della cornea o della sclera

I sintomi del sistema nervoso (neurologici), che si sviluppano in alcuni bambini, includono:

• Disabilità intellettuale
• Crescita ritardata
• Perdita dell'udito
• Debolezza muscolare delle gambe e delle braccia

Il medico eseguirà un esame fisico, prestando particolare attenzione alla pelle e agli occhi. Il provider chiederà anche una storia familiare di XP.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Biopsia cutanea in cui le cellule della pelle vengono studiate in laboratorio
• Test del DNA per il gene problematico

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare la condizione in un bambino prima della nascita:

• Amniocentesi
• Campionamento dei villi coriali
• Coltura di cellule amniotiche

Le persone con XP hanno bisogno di una protezione totale dalla luce solare. Anche la luce che entra dalle finestre o dalle lampadine fluorescenti può essere pericolosa.

Quando ci si espone al sole, è necessario indossare indumenti protettivi.

Per proteggere la pelle e gli occhi dai raggi solari:

• Usa la protezione solare con l'SPF più alto che riesci a trovare.
• Indossa magliette a maniche lunghe e pantaloni lunghi.
• Indossa occhiali da sole che bloccano i raggi UVA e UVB. Insegna a tuo figlio a indossare sempre gli occhiali da sole quando è all'aperto.

Per prevenire il cancro della pelle, il medico può prescrivere farmaci, come una crema retinoide, da applicare sulla pelle.

Se si sviluppa un cancro della pelle, verranno eseguiti interventi chirurgici o altri metodi per rimuovere il cancro.

Queste risorse possono aiutarti a saperne di più su XP:

• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Società Xeroderma Pigmentosum -- www.xps.org
• XP Family Support Group -- xpfamilysupport.org

Oltre la metà delle persone con questa condizione muore di cancro della pelle all'inizio dell'età adulta.

Chiama per un appuntamento con il fornitore se tu o tuo figlio avete sintomi di XP.

Gli esperti raccomandano la consulenza genetica per le persone con una storia familiare di XP che desiderano avere figli.

• Cromosomi e DNA

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Patterson JW. Disturbi della maturazione epidermica e della cheratinizzazione. In: Patterson JW, ed. Patologia cutanea di Weedon. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 9.