Sindrome di Waardenburg

La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni tramandate attraverso le famiglie. La sindrome comprende sordità e pelle pallida, capelli e colore degli occhi.

La sindrome di Waardenburg è più spesso ereditata come carattere autosomico dominante. Ciò significa che solo un genitore deve trasmettere il gene difettoso affinché un bambino sia affetto.

Esistono quattro tipi principali di sindrome di Waardenburg. I più comuni sono il tipo I e il tipo II.

Il tipo III (sindrome di Klein-Waardenburg) e il tipo IV (sindrome di Waardenburg-Shah) sono più rari.

I molteplici tipi di questa sindrome derivano da difetti in diversi geni. La maggior parte delle persone con questa malattia ha un genitore con la malattia, ma i sintomi nel genitore possono essere molto diversi da quelli del bambino.

I sintomi possono includere:

• Labbro leporino (raro)
• Stipsi
• Sordità (più comune nella malattia di tipo II)
• Occhi azzurri estremamente chiari o colori degli occhi che non corrispondono (eterocromia)
• Pelle, capelli e occhi pallidi (albinismo parziale)
• Difficoltà a raddrizzare completamente le articolazioni
• Possibile lieve diminuzione della funzione intellettuale
• Occhi ben distanziati (nel tipo I)
• Macchia bianca di capelli o ingrigimento precoce dei capelli

Tipi meno comuni di questa malattia possono causare problemi alle braccia o all'intestino.

I test possono includere:

• Audiometria
• Tempo di transito intestinale
• Biopsia del colon
• Test genetici

Non esiste un trattamento specifico. I sintomi saranno trattati secondo necessità. Alle persone che soffrono di stitichezza vengono prescritte diete speciali e medicinali per mantenere l'intestino in movimento. L'udito dovrebbe essere controllato attentamente.

Una volta corretti i problemi di udito, la maggior parte delle persone con questa sindrome dovrebbe essere in grado di condurre una vita normale. Quelli con forme più rare della sindrome possono avere altre complicazioni.

Le complicazioni possono includere:

• Costipazione abbastanza grave da richiedere la rimozione di una parte dell'intestino crasso
• Perdita dell'udito
• Problemi di autostima o altri problemi legati all'aspetto
• Funzionamento intellettivo lievemente ridotto (possibile, insolito)

La consulenza genetica può essere utile se hai una storia familiare di sindrome di Waardenburg e hai intenzione di avere figli. Chiama il tuo medico per un test dell'udito se tu o tuo figlio avete sordità o diminuzione dell'udito.

sindrome di Klein-Waardenburg; Sindrome di Waardenburg-Shah

• Ponte nasale largo
• Senso dell'udito

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