Disautonomia familiare

La disautonomia familiare (FD) è una malattia ereditaria che colpisce i nervi in ​​tutto il corpo.

FD è tramandato attraverso le famiglie (ereditato). Una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da ciascun genitore per sviluppare la condizione.

FD si verifica più spesso nelle persone di origine ebraica dell'Europa orientale (ebrei ashkenaziti). È causato da un cambiamento (mutazione) di un gene. È raro nella popolazione generale.

La FD colpisce i nervi del sistema nervoso autonomo (involontario). Questi nervi gestiscono le funzioni quotidiane del corpo come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la sudorazione, lo svuotamento dell'intestino e della vescica, la digestione e i sensi.

I sintomi della FD sono presenti alla nascita e possono peggiorare nel tempo. I sintomi variano e possono includere:

• Problemi di deglutizione nei neonati, con conseguente polmonite ab ingestis o scarsa crescita
• Incantesimi di trattenere il respiro, con conseguente svenimento
• Costipazione o diarrea
• Incapacità di sentire dolore e sbalzi di temperatura (può causare lesioni)
• Occhi asciutti e mancanza di lacrime quando piangi
• Scarsa coordinazione e camminata instabile
• Convulsioni
• Superficie della lingua insolitamente liscia e pallida e mancanza di papille gustative e diminuzione del senso del gusto

Dopo i 3 anni, la maggior parte dei bambini sviluppa crisi autonomiche. Questi sono episodi di vomito con pressione sanguigna molto alta, battito cardiaco accelerato, febbre e sudorazione.

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico per cercare:

• Riflessi tendinei profondi assenti o diminuiti
• Mancanza di risposta dopo aver ricevuto un'iniezione di istamina (normalmente si verificano arrossamento e gonfiore)
• Mancanza di lacrime con il pianto
• Basso tono muscolare, più spesso nei bambini
• Grave curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
• Piccole pupille dopo aver ricevuto alcuni colliri

Sono disponibili esami del sangue per verificare la mutazione del gene che causa la FD.

La FD non può essere curata. Il trattamento è finalizzato alla gestione dei sintomi e può includere:

• Medicinali per aiutare a prevenire le convulsioni
• Nutrirsi in posizione eretta e dare una formula strutturata per prevenire il reflusso gastroesofageo (acido gastrico e cibo che ritornano, chiamato anche GERD)
• Misure per prevenire la pressione bassa quando si sta in piedi, come aumentare l'assunzione di liquidi, sale e caffeina e indossare calze elastiche
• Medicinali per controllare il vomito
• Medicinali per prevenire la secchezza oculare
• Fisioterapia del torace
• Misure per la protezione contro gli infortuni
• Fornire abbastanza nutrimento e liquidi
• Chirurgia o fusione spinale per trattare problemi alla colonna vertebrale
• Trattamento della polmonite da aspirazione

Queste organizzazioni possono fornire supporto e ulteriori informazioni:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org
• NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

I progressi nella diagnosi e nel trattamento stanno aumentando il tasso di sopravvivenza. Circa la metà dei bambini nati con FD vivrà fino a 30 anni.

Chiama il tuo fornitore se i sintomi cambiano o peggiorano. Un consulente genetico può aiutarti a insegnarti la condizione e indirizzarti a sostenere i gruppi nella tua zona.

Il test genetico del DNA è molto accurato per la FD. Può essere usato per diagnosticare le persone con la condizione o coloro che portano il gene. Può essere utilizzato anche per la diagnosi prenatale.

Le persone di origine ebraica dell'Europa orientale e le famiglie con una storia di FD potrebbero voler cercare una consulenza genetica se stanno pensando di avere figli.

sindrome di Riley-Day; FD; Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria - tipo III (HSAN III); Crisi autonomiche - disautonomia familiare

• Cromosomi e DNA

Katirji B. Disturbi dei nervi periferici. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 107.

Sarnat HB. Neuropatie autonomiche. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosi prenatale di malattie congenite. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. La medicina materno-fetale di Creasy e Resnik: principi e pratica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.